e-Pakiet podstawowy dla par planujących ciążę - ryzyko mukowiscydozy (gen CFTR) i rdzeniowego zaniku mięśni (gen SMA)

Obie choroby dziedziczone są autosomalnie recesywnie, co oznacza, że rodzice-nosiciele mogą nie mieć żadnych objawów, a mimo to przekazać dziecku dwie nieprawidłowe kopie genu. U pary, w której oboje partnerzy są nosicielami zmian w tym samym genie, ryzyko urodzenia chorego dziecka w każdej ciąży wynosi 25%, ryzyko urodzenia dziecka będącego bezobjawowym nosicielem 50%, a ryzyko urodzenia dziecka bez danej zmiany 25%.

1. Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji): mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz męską niepłodność.
2. Delecja eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2: delecje w genie SMN1 mogą prowadzić do rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby, w której stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni.

Dlaczego warto wykonać badania genetyczne przed ciążą?

Badania genetyczne przed ciążą pozwalają ocenić, czy przyszli rodzice są nosicielami zmian genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. Większość nosicieli nie ma objawów choroby i często nie wie o obecności zmian genetycznych. Wczesna diagnostyka pomaga świadomie zaplanować ciążę oraz, w razie potrzeby, skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Ryzyko jakich chorób u przyszłego dziecka ocenia ten pakiet?

Pakiet ocenia ryzyko przekazania dziecku mukowiscydozy i SMA.

Czy prawidłowy wynik wyklucza ryzyko choroby genetycznej u dziecka?

Prawidłowy wynik znacząco zmniejsza ryzyko wystąpienia badanych chorób, ale go całkowicie nie wyklucza.

Czy prawidłowy wynik u jednego partnera wyklucza ryzyko choroby u dziecka?

Jeśli jeden z partnerów ma prawidłowy wynik w zakresie badanego genu, to ryzyko urodzenia dziecka chorego na badaną chorobę jest bardzo niskie, ponieważ do zachorowania zwykle konieczne jest odziedziczenie nieprawidłowego wariantu od obojga rodziców. Nie można jednak mówić o całkowitym wykluczeniu ryzyka, ponieważ:

• badania mają określony zakres,
• mogą istnieć bardzo rzadkie warianty niewykrywane daną metodą.

Czy badania można wykonać, jeśli kobieta jest już w ciąży?

Tak. Badania można wykonać również w trakcie ciąży.

Czy do badania potrzebne jest skierowanie od lekarza?

Nie, badanie można wykonać bez skierowania.

Jak przygotować się do badania genetycznego?

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.