e-Pakiet wysyłkowy hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Hemochromatoza ma charakter postępujący, jej pierwsze objawy pojawiają się po 20 r.ż., jednak są mało charakterystyczne (m.in. bóle stawów, osłabienie, zmniejszenie masy ciała). W pierwszych stadiach choroby ciężko ją zdiagnozować. Pełnoobjawowa choroba u większości pojawia się powyżej 40. roku życia.

Przyczyną choroby jest mutacja genu HFE, którego funkcją jest kontrola wchłaniania jonów żelaza w komórkach nabłonka jelita cienkiego oraz regulacja ilości żelaza w organizmie – jeśli jest go zbyt dużo, białko HFE włącza swoistą blokadę i hamuje dalsze wchłanianie pierwiastka z pożywienia. Obecność mutacji w genie HFE prowadzi do zaburzenia tego mechanizmu, zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie i odkładania nadmiaru pierwiastka w tkankach, przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych.

Hemochromatoza wrodzona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że objawy wystąpią tylko w przypadku odziedziczenia od rodziców dwóch zmutowanych kopii genu HFE.

Najczęstszymi mutacjami powodującymi chorobę są mutacje C282Y (85% przypadków). Badanie genetyczne może pomóc w ostatecznym postawieniu rozpoznania lub wykluczenia hemochromatozy pierwotnej. Informacja o posiadanej mutacji na wczesnym etapie choroby lub jeszcze przed wystąpieniem jej pierwszych objawów daje pacjentowi szansę na zmianę nawyków żywieniowych i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może go uchronić przed uszkodzeniem narządów i dalszymi powikłaniami.

Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.

UWAGA! Materiał do badania należy pobierać zgodnie z instrukcją. Niewłaściwe pobranie oznacza konieczność ponownej wysyłki nowego płatnego zestawu.

Jeżeli preferujesz pobranie materiału w dedykowanym Punkcie Pobrań wybierz e-Pakiet hemochromatoza

• 2-3 godziny przed pobraniem nie należy: spożywać pokarmów, napojów, lizaków, cukierków, żuć gumy itp., nie należy również palić papierosów oraz używać środków do higieny jamy ustnej.
• Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
• Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).

Badanie jest dostępne w wygodnej dla pacjenta formie wysyłkowej, a pobranie materiału jest całkowicie bezbolesne.