e-Pakiet genetyczne predyspozycje do zakrzepicy, rozszerzony
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
3-8 dni
Opis pakietu
Nadkrzepliwość (trombofilia), to skłonność do występowania zmian zakrzepowych w układzie krążenia. Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi. Choroba ta może prowadzić do niebezpiecznych następstw, takich jak zatorowość płucna, zakrzepica żył kończyn dolnych, zawał serca, udar mózgu (które są stanami bezpośredniego zagrożenia życia), a także do samoistnych poronień.
Co jest przyczyną trombofilii
Trombofilia może być wrodzona lub nabyta.
- Wrodzona trombofilia jest wynikiem wrodzonych nieprawidłowości genów odpowiedzialnych za produkcję czynników regulujących krzepnięcie krwi.
Rozszerzone badanie genetyczne na zakrzepicę
Panel rozszerzonych badań genetycznych w kierunku zakrzepicy oferuje ocenę sześciu najważniejszych mutacji, prowadzących do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów krwi.
W ramach panelu badane są mutacje czynnika V Leiden, mutacji 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1), które są związane z występowaniem większości przypadków nadkrzepliwości wrodzonej (trombofilii wrodzonej) w polskiej populacji.
Ten kompleksowy panel pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania na zakrzepicę i wystąpienia innych incydentów zakrzepowo-zatorowych, a uzyskany wynik ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki przeciwzakrzepowej.
Jakie są objawy trombofilii
Dolegliwości chorobowe rozwijają się u pacjentów, gdy w układzie krwionośnym powstaną zakrzepy, które będą blokowały lub utrudniały prawidłowy przepływ krwi.
Możliwe objawy:
- w przypadku zakrzepicy żył głębokich: obrzęk, tkliwość, zaczerwienienie skóry, ból podczas chodzenia, ocieplenie, poszerzenie żył na powierzchni kończyny;
- w przypadku zatorowości płucnej: duszność, ból w klatce piersiowej, kaszel, sinica, zasłabnięcie, czasami krwioplucie;
- w przypadku zakrzepicy naczyń żylnych mózgu: bóle głowy, nudności, wymioty, zaburzenia widzenia, czucia, świadomości.
Rozszerzone badanie genetyczne w kierunku zakrzepicy rekomendowane przede wszystkim dla
- osób, które doświadczyły w przeszłości incydentów zakrzepowo-zatorowych, szczególnie poniżej 50 r.ż.
- osób, w rodzinie których wystąpiły choroby zakrzepowo-zatorowe lub zdiagnozowano przypadki trombofilii wrodzonej
- kobiet planujących antykoncepcję lub terapię hormonalną
- kobiet, u których wystąpiły przypadki poronień lub martwych urodzeń
- osób przyjmujących leki zwiększające krzepliwość krwi
- osób planujących zabiegi chirurgiczne
- osób chorujących na cukrzycę, otyłych i palących papierosy.
Co może mieć wpływ na wynik badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Opis pakietu
Sposób pobrania
