28 maja 2021

Amyloidoza (skrobiawica) – przyczyny, objawy i badania

POWRÓT

Amyloidoza, czyli inaczej skrobiawica, to schorzenie polegające na gromadzeniu się w tkankach i narządach nierozpuszczalnych, nieprawidłowych białek (amyloidu). Odkładające się włókienka białkowe prowadzą do uszkodzenia ważnych dla życia narządów. Przyczyna i mechanizm rozwoju skrobiawicy nie zostały do końca poznane. Wyróżnia się kilka postaci amyloidozy, które różnią się budową akumulowanych białek, występującymi objawami i przebiegiem choroby.

amyloidoza

Amyloidoza – jakie postaci choroby można wyróżnić?  

Amyloidoza pierwotna (amyloidoza AL) związana jest z produkcją monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin (czyli fragmentów białek układu odpornościowego), które tworzą włókna amyloidowe. Taka gammapatia monoklonalna może towarzyszyć różnym schorzeniom i stanom lub być wyrazem choroby nowotworowej – szpiczaka plazmocytowego.

Amyloidoza wtórna (amyloidoza AA) zwana też reaktywną, jest następstwem przewlekłego zakażenia lub procesu zapalnego. Do chorób, w przebiegu których może dojść do rozwoju skrobiawicy, zalicza się m.in.: choroby reumatyczne (np. reumatoidalne zapalenie stawów czy toczeń rumieniowaty układowy), choroby zapalne skóry i tkanki podskórnej (np. trądzik odwrócony), przewlekłe choroby przewodu pokarmowego (np. nieswoiste zapalenia jelit, celiakia), sarkoidozę, choroby predysponujące do zakażeń (np. mukowiscydozę) oraz przewlekłe zakażenia takie jak gruźlica, wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C, zapalenie kości i stawów czy przewlekłe owrzodzenia lub odleżyny.

Wśród rzadszych postaci amyloidozy można wyróżnić amyloidozę Aβ2M będącą skutkiem długotrwałej dializoterapii czy dziedziczną amyloidozę rodzinną, której podłożem są mutacje genów kodujących różne białka.

Diagnostyka amyloidozy

Rozpoznanie skrobiawicy ustala się w oparciu o zgłaszane przez pacjenta dolegliwości, całokształt obrazu klinicznego, dokładne badanie fizykalne i dodatkowe badania. Najczęstszym pierwszym objawem amyloidozy jest białkomocz (który można zaobserwować wykonując badanie ogólne moczu). Ze względu na istnienie szeregu przyczyn, stwierdzenie białkomoczu jest jedynie wstępem do dalszej diagnostyki, również w kierunku amyloidozy. Kolejnymi przesłankami laboratoryjnymi  dla rozpoznania amyloidozy jest wzrost stężenia kreatyniny w surowicy, obecność białka monoklonalnego i wolnych łańcuchów lekkich przeciwciał w surowicy lub moczu czy zwiększoną aktywność enzymów wątrobowych.

Wspomniane badania laboratoryjne możesz wykonać w Diagnostyce. Aby móc postawić rozpoznanie amyloidozy, wykonuje się biopsję, najczęściej podskórnej tkanki tłuszczowej brzucha, a także, przykładowo, wargowych gruczołów ślinowych, nerki, wątroby, błony śluzowej przewodu pokarmowego analizowaną w preparatach histologicznych i immunohistochemicznych.

Amyloidoza – objawy 

Amyloidoza często rozwija się w sposób podstępny i początkowo nie daje charakterystycznych objawów. Z biegiem czasu, prócz symptomów choroby podstawowej (np. reumatoidalnego zapalenia stawów) mogą pojawić się dolegliwości związane z uszkodzeniem zaatakowanych narządów. Objawy zależą od lokalizacji złogów białek. Mogą pojawić się biegunki lub zaparcia, wymioty, spadek łaknienia i zespół upośledzonego wchłaniania.

Amyloidoza nerek objawia się zespołem nerczycowym, w którym prócz ogólnego osłabienia i zmęczenia, szczególną uwagę może zwracać pienienie się moczu, obrzęki twarzy i okolic oczu czy obrzęki obwodowe stóp i podudzi oraz postępująca niewydolność nerek. Czasami dochodzi także do powiększenia wątroby czy śledziony.

Amyloidoza serca prowadzi do znacznego powiększenia serca i pogrubienia jego ścian. Efektem odkładania amyloidu w sercu jest pogorszenie możliwości rozkurczowych i skurczowych oraz prawokomorowa niewydolność serca. Mogą pojawić się zaburzenia rytmu i przewodzenia, a także hipotensja ortostatyczna (która może objawiać się zawrotami głowy czy omdleniami po pionizacji).

W skrobiawicy związanej z długotrwałą dializoterapią, pierwszą manifestacją kliniczną jest na ogół zespół cieśni nadgarstka (czyli zbiór objawów, takich jak mrowienie, drętwienie i osłabienie dłoni i palców, spowodowane uciskiem nerwu pośrodkowego w kanale nadgarstka). Można zaobserwować także bolesność i obrzęki stawów, a kości stają się podatniejsze na złamania. Amyloidoza rodzinna występuje rzadko. W każdej rodzinie zaczyna się w podobnym wieku, a jej głównymi objawami są neuropatia (czuciowa, ruchowa i wegetatywna) lub symptomy uszkodzenia mięśnia sercowego.

Leczenie amyloidozy 

Leczenie amyloidozy pierwotnej związanej z gammapatią monoklonalną, opiera się na chemioterapii oraz autologicznym przeszczepieniu komórek krwiotwórczych. W przypadku wtórnej skrobiawicy, istotne znaczenie ma prawidłowa terapia choroby podstawowej. Leczenie uszkodzenia poszczególnych narządów zależy od obrazu klinicznego i lokalizacji. Stosowanie kolchicyny i cyklofosfamidu hamuje gromadzenie się amyloidu, a leczenie przeciwzapalne i immunosupresyjne prawdopodobnie obniża produkcję białek prekursorowych nieprawidłowych włókien. W niektórych przypadkach konieczne może okazać się przeszczepienie wątroby. Amyloidoza jest poważną, przewlekłą chorobą, a leczenie jedynie spowalnia jej przebieg. Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby, które umożliwia wdrożenie najnowszych, efektywnych metod leczenia. Przyczyną zgonu związanego z amyloidozą mogą być choroby układu krążenia, zakażenia czy niewydolność nerek.

Bibliografia:

  • Interna Szczeklika, pod red. P. Gajewskiego, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020
  • Amyloidoza (skrobiawica) – M. Wiercińska, pl
  • Skrobiawica nerek – R. Drabczyk, pl
  • Amyloidoza AA – przyczyny, diagnostyka, opcje terapeutyczne – E. Więsik-Szewczyk, Hematologia 2018; 9, 3: 173–180