Choroba Devica – co to jest? Przyczyny i objawy

Choroba Devica to rzadka choroba autoimmunologiczna, w której organizm sam doprowadza do zapalenia nerwów wzrokowych i zapalenia rdzenia kręgowego. Sprawdź, jakie objawy towarzyszą chorobie Devica i jakie badania pozwalają na jej rozpoznanie.

Choroba Devica – co to jest?

Choroba Devica, znana również jako zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia, NMO (ang. neuromyelitis optica, NMO), to rzadka choroba autoimmunologiczna, która atakuje głównie nerwy wzrokowe i rdzeń kręgowy. Charakteryzuje się występowaniem zapalenia nerwów wzrokowych (łac. optic neuritis) oraz zapalenia rdzenia kręgowego (łac. myelitis), prowadząc do ciężkich objawów neurologicznych. Średni wiek zachorowania to 4. dekada życia. Zdarzają się jednak zachorowania w wieku dziecięcym czy po 50. roku życia.

Choroba Devica – przyczyny

Choroba Devica należy do grupy schorzeń autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy błędnie postrzega komórki własnego organizmu jako zagrożenie i je atakuje. W większości przypadków u pacjentów zmagających się z chorobą Devica wykrywa się przeciwciała przeciw akwaporynie 4 (anty-AQP4), znane również przeciwciałami NMO-IgG. Akwaporyna 4 to białko kanałowe transportujące wodę, występujące w komórkach astrocytów w mózgu i w rdzeniu kręgowym. Astrocyty to inaczej komórki gwiaździste, glej gwiaździsty, czyli największe komórki glejowe. Możliwe są przypadki choroby Devica, w których nie wykrywa się przeciwciał anty-AQP4, co sugeruje inne mechanizmy autoimmunologiczne. Warto wspomnieć, że dawniej choroba Devica uznawana była za odmianę stwardnienia rozsianego, a obecnie jest klasyfikowana jako odrębna jednostka.

Jakie są objawy choroby Devica?

Choroba Devica charakteryzuje się występowaniem zapalenia nerwów wzrokowych i zapalenia rdzenia kręgowego. Objawy różnią się w zależności od tego, które struktury układu nerwowego zostaną zaatakowane.

Do objawów zapalenia nerwów wzrokowych należą:

• ból oka, który zazwyczaj pojawia się za okiem i nasila się podczas jego ruchu;
• upośledzenie wzroku – może wystąpić nagła utrata wzroku w jednym lub w obu oczach, często związana z zamazanym widzeniem;
• utrata widzenia barwnego – upośledzenie zdolności do rozróżniania kolorów, szczególnie czerwonego;
• uczucie mroczków przed oczami – ciemne plamy lub cienie, które mogą zakrywać części pola widzenia.

Do objawów zapalenia rdzenia kręgowego należą:

• osłabienie lub paraliż kończyn – może dotyczyć jednej lub obu stron ciała, w zależności od poziomu i nasilenia uszkodzenia rdzenia kręgowego;
• zaburzenia czucia – mrowienie, drętwienie lub uczucie pieczenia w rękach, nogach lub w tułowiu, a w ciężkich przypadkach nawet utrata czucia;
• problemy z kontrolą pęcherza i jelit, w tym nietrzymanie moczu lub kału, nagłe parcie na mocz, trudności w oddawaniu moczu;
• ból neuropatyczny, o charakterze piekącym lub przeszywającym w obszarach unerwianych przez uszkodzone segmenty rdzenia kręgowego;
• skurcze i sztywność mięśni – bolesne skurcze mięśni i zwiększone napięcie mięśniowe.

Pacjenci zmagający się z chorobą Devica doświadczają uczucia przewlekłego zmęczenia, które może nasilać się w ciągu dnia. Wystąpić mogą u nich zawroty głowy, które są wynikiem wpływu choroby na móżdżek lub pień mózgu. Osoby z chorobą Devica znajdują się w grupie zwiększonego ryzyka depresji i zaburzeń lękowych. Pojawiają się u nich również zaburzenia poznawcze, takie jak problemy z pamięcią, koncentracją i funkcjami wykonawczymi.

Jak przebiega choroba Devica?

Choroba Devica może przybrać:

• przebieg rzutowo-remisyjny, w którym okresy zaostrzeń (rzutów) objawów są przeplatane z okresami remisji, gdy objawy ustępują,
• przebieg postępujący, w którym objawy pogarszają się stopniowo, bez wyraźnych rzutów i remisji.

Choroba Devica – diagnostyka

Rozpoznanie choroby Devica rozpoczyna się od szczegółowo przeprowadzonego wywiadu medycznego i badania przedmiotowego. Następnie pacjent kierowany jest na badania krwi. Poza podstawowymi badaniami laboratoryjnymi, które dostarczą informacji o ogólnym stanie zdrowia, przy podejrzeniu choroby Devica bada się poziom przeciwciał przeciw akwaporynie 4 (anty-AQP4-IgG) lub przeciwciał przeciwko białkom mieliny (anty-MOG-IgG). Niepokojące wyniki tych badań są wskazaniem do wykonania badań obrazowych. Pacjent kierowany jest na rezonans magnetyczny. U chorych widoczne są charakterystyczne zmiany w nerwach wzrokowych, rdzeniu kręgowym oraz innych częściach mózgu. Lekarz zlecić może badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, które może wykazać zwiększony poziom białek i limfocytów.

Dowiedz się, na czym polega badanie Toxoplasma gondi, przeciwciała IgG, IgM.

Pomocne w postawieniu diagnozy choroby Devica są specjalne kryteria. Schorzenie to rozpoznaje się przy spełnieniu dwóch kryteriów bezwzględnych i dwóch z trzech kryteriów pomocniczych. Do bezwzględnych kryteriów należą zapalenie rdzenia kręgowego i zapalenie nerwu wzrokowego. Z kolei kryteria pomocnicze stanowią:

• przeciwciała przeciw akwaporynie 4;
• wynik rezonansu magnetycznego mózgu na początku choroby niespełniający kryteriów dla stwardnienia rozsianego;
• wynik rezonansu magnetycznego rdzenia uwidaczniający sąsiadujące zmiany na długości co najmniej 3 kręgów.

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny choroba Devica powinna być różnicowana z takimi jednostkami, jak:

• stwardnienie rozsiane, w którym uszkodzenia zwykle są bardziej rozproszone w mózgu i w rdzeniu kręgowym.
• choroby rdzenia kręgowego, takie jak guzy rdzenia kręgowego, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy infekcje.