Choroby autoimmunologiczne – czym są, objawy, przyczyny, leczenie
Choroby autoimmunologiczne to szeroka grupa schorzeń o bardzo zróżnicowanych przyczynach, objawach oraz przebiegu. Mogą posiadać zarówno bardzo ograniczone postacie, jak i dotyczyć całego organizmu chorego. Jakie są najczęściej występujące choroby autoimmunologiczne, jak je rozpoznać oraz na czym polega ich diagnostyka oraz leczenie?
Choroby autoimmunologiczne – co to jest?
Choroby autoimmunologiczne, nazywane także chorobami autoimmunizacyjnymi to grupa schorzeń, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego pacjenta. W wyniku określonych zaburzeń pewne elementu tego układu identyfikują tkanki własnego organizmu jak obce i rozpoczynają skierowany przeciwko nim atak z wykorzystaniem różnego rodzaju mechanizmów immunologicznych. Ne ten moment zostało zdiagnozowane ponad 80 rodzajów chorób autoimmunologicznych, a immunologia jest obecnie jedną z najbardziej intensywnie rozwijających się dziedzin współczesnej medycyny. Choroba autoimmunologiczna może dotyczyć praktycznie każdego rodzaju tkanki, narządu lub też układu w ciele człowieka. Niektóre z tych schorzeń są ograniczone miejscowo – inne dotykają całego organizmu i wywołują liczne, uciążliwe dla pacjenta objawy. Występowanie tego typu chorób związane jest także ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych schorzeń, jak np. określone typy nowotworów.
W wielu przypadkach dokładne przyczyny rozwoju chorób autoimmunologicznych nadal nie są do końca poznane. Na ich rozwój mogą mieć wpływ liczne zjawiska zdrowotne, m.in. uwarunkowania genetyczne, środowiskowe lub określone czynniki infekcyjne. Na choroby związane z zaburzonym funkcjonowaniem układu odpornościowego ponad dwukrotnie częściej cierpią kobiety, w porównaniu do mężczyzn. Średnia częstość występowania różnego typu schorzeń autoimmunologicznych jest trudna do oszacowania – według najnowszych danych wynosi ona ok. 3-5% w populacji ogólnej.
Choroby autoimmunologiczne – rodzaje
Główny, podstawowy podział chorób autoimmunologicznych wyróżnia dwie grupy tych schorzeń:
- Autoimmunologiczne choroby układowe,
- Autoimmunologiczne choroby narządowo swoiste.
Choroby swoiste narządowo zazwyczaj ograniczone są tylko do jednego organu. Ich objawy związane są z różnego stopnia nasilonymi zaburzeniami funkcji atakowanego narządu i mogą przybierać bardzo zróżnicowane postacie, zarówno w zależności od zajętego organu, jak i w zależności od dokładnego rodzaju choroby. Przykładem autoimmunologicznego schorzenia narządowego jest cukrzyca typu pierwszego, gdzie narządem zajętym przez proces chorobowy jest jedynie trzustka.
Autoimmunologiczne choroby układowe dotyczą licznych narządów oraz całych układów w ciele człowieka. Jedną z częściej występujących chorób tego rodzaju jest toczeń rumieniowaty układowy (SLE – systemic lupus erythematosus). W jego przebiegu może dojść do zmian chorobowych m.in. w obrębie skóry, nerek, układu nerwowego, wątroby lub też układu oddechowego.
Poza opisywanymi powyżej rodzajami chorób autoimmunologicznych występują także schorzenia, które dotyczą tylko jednego układu, jak np. stwardnienie rozsiane (SM – sclerosis multiplex), gdzie zmiany chorobowe lokalizują się w różnych częściach układu nerwowego, jednak nie są one ograniczone do jednego narządu. W przypadku SM charakterystyczne uszkodzenia tkanki nerwowej mogą pojawiać się zarówno w mózgu, jak i w móżdżku, rdzeniu kręgowym lub też nerwach czaszkowych.
Choroby autoimmunologiczne – objawy
Objawy chorób autoimmunologicznych są bardzo zróżnicowane, ze względu na zróżnicowaną charakterystykę wielu z nich. Zależą one przede wszystkim od narządów, w których toczy się proces chorobowy, choć wiele chorób zajmujących te same tkanki może posiadać znacząco różniący się między sobą przebieg.
Pomimo tego można wyróżnić kilka cech wspólnych, które występują w większości chorób autoimmunologicznych. Objawy te związane są z intensywnym procesem zapalnym, który obecny jest w przebiegu tych schorzeń. Ich nasilenie oraz dokładny obraz kliniczny różnią się, jednak zazwyczaj można zaobserwować objawy takie jak:
- Zwiększoną męczliwość, przewlekłe uczucie zmęczenia,
- Gorączkę o niewielkim nasileniu (lub też stan podgorączkowy),
- Bóle mięśni oraz stawów,
- Różnego rodzaju wysypki na powierzchni skóry.
Objawy narządowo swoiste zależne są od zajętego przez chorobę organu. W przebiegu schorzeń dotyczących OUN (ośrodkowego układu nerwowego), jak np. stwardnienie rozsiane (SM) mogą to być różnego typu zaburzenia funkcji neurologicznych, jak np. zaburzenia mowy, niezborność ruchowa (zaburzenia koordynacji) zawroty głowy, zaburzenia widzenia lub czucia. Najczęściej choroba ta charakteryzuje się rzutowo-remisyjnym przebiegiem – oznacza to, że będą występowały w niej okresy zaostrzenia się objawów (oraz rozwój nowych), które będą oddzielane prze dłuższy czas, w których pacjent nie doświadcza nowych lub też nasilonych objawów chorobowych.
Choroby układu pokarmowego, jak np. choroba Leśniewskiego-Crohna objawiać się będą zaburzeniami funkcji jelit, które mogą prowadzić do rozwoju biegunek, wzdęć, zaburzeń wchłaniania oraz powstających w konsekwencji niedoborów pokarmowych.
Najczęściej występująca choroba autoimmunologiczna, która dotyczy układu ruchu, czyli reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) będzie wywoływać u pacjenta ból określonych stawów, ich zwiększoną sztywność, a z czasem także deformacje oraz zaburzenia ruchomości w obrębie zajętych struktur tkankowych. Zazwyczaj w przebiegu RZS w pierwszej kolejności choroba dotyczy stawów międzypaliczkowych bliższych oraz śródręczno-paliczkowych, choć z czasem będzie ona ulegać progresji i zajmować także inne stawy.
Istnieje także liczna grupa autoimmunologicznych chorób skóry (m.in. łuszczyca), które będą objawiały się chociażby nasilonym złuszczaniem się naskórka, różnego typu wypryskami oraz wysypkami, a także przewlekłym stanem zapalnym, zaczerwieniem oraz innymi uszkodzeniami tkanek tworzących skórę. Łuszczyca posiada wiele podtypów, które różnią się między sobą dokładnym rodzajem wywoływanych zmian skórnych. Dodatkowo, choroba ta może także w swoim przebiegu wywoływać zapalenie stawów, które przypomina w pewnym stopniu RZS, tzw. łuszczycowe zapalenie stawów.
Warto zwrócić uwagę na autoimmunologiczne choroby tarczycy, jak np. choroba Hashimoto. Główne dolegliwości uwidaczniające się w tej chorobie nie są ograniczone wyłącznie do tarczycy, lecz związane są z licznymi zaburzeniami funkcji całego organizmu, ze względu na wpływ hormonów tarczycowych na cały organizm człowieka. W przebiegu choroby Hashimoto dochodzi do rozwoju zapalenia tarczycy, które skutkuje powstaniem jej niedoczynności. Oznacza to, że zajęty organ nie będzie w stanie produkować wystarczającej liczby hormonów tarczycowych (T3 oraz T4), co prowadzi do wystąpienia licznych objawów z wielu innych narządów, m.in. zaparć, zaburzeń o charakterze depresyjnym, spowolnienia akcji serca, pogorszenia się kondycji skóry oraz wielu innych.
Choroby autoimmunologiczne – przyczyny
Dokładne przyczyny chorób autoimmunologicznych w wielu przypadkach nadal nie są do końca poznane. Istnieją precyzyjne opisy patomechanizmów, które prowadzą do rozwoju zmian chorobowych w wyniku atakowania własnych tkanek przez układ odpornościowy pacjenta, jednak sam czynnik wyzwalający te patologiczne zaburzenia funkcji immunologicznych często nadal jest przedmiotem badań.
Istotną rolę w powstawaniu chorób autoimmunologicznych odgrywają czynniki genetyczne. Wiadomo, że osoby, u których w rodzinie występował ten typ chorób są bardziej narażone na ich rozwój w porównaniu z ogólną populacją. W niektórych chorobach udało się określić geny, których mutacje prowadza do rozwój patologicznych zmian – np. w przypadku cukrzycy typu 1 dochodzi do mutacji w obrębie genu INS odpowiedzialnego za produkcję insuliny w trzustce.
Wpływ na powstawanie chorób autoimmunologicznych posiadają także czynniki środowiskowe, jak np. narażenie na promieniowanie UV, narażenie na określone rodzaje chemicznych pestycydów lub też niedobory witaminy D. Zakażenie określonymi typami patogenów (jak m.in. wirusy) także może prowadzić do uaktywnienia się choroby autoimmunologicznej. Dokładne mechanizmy tego zjawiska nie są do końca wyjaśnione – wiadomo jednak, że choroby infekcyjne mogą być odpowiedzialne za rozwój m.in. zespołu Guillain-Barrégo (postępujące osłabienie lub porażenie mięśni) oraz gorączki reumatycznej (głównie zapalenie stawów).
Choroby autoimmunologiczne – diagnostyka, czyli jakie badania wykonać?
Diagnostyka chorób autoimmunologicznych jest dość skomplikowana i za każdym razem wymaga konsultacji lekarskiej. Pierwsze podejrzenia chorób autoimmunologicznych stawiane są przez lekarza na podstawie charakterystycznych objawów oraz przebiegu choroby, które zostały uwidocznione podczas lekarskiego badania podmiotowego oraz przedmiotowego. Na tej podstawie lekarz może zlecić dodatkowe badania laboratoryjne, takie jak m.in.:
- Pełna morfologia krwi żylnej,
- Oznaczenie stężeń CRP (białka C-reaktywnego),
- Stężenia składowych dopełniacza,
- Przeciwciała przeciwjądrowe.
Wymienione powyżej badania pozwalają na uwidocznienie podstawowych zmian, które mogą wskazywać na rozwój procesu zapalnego w ciele pacjenta. Dokładne testy w kierunku określonej choroby autoimmunologicznej często polegają na wykrywaniu specyficznych dla danej jednostki typów przeciwciał. Pełen zakres badań oraz dalsze postępowanie diagnostyczne zależne są od indywidualnej oceny lekarskiej oraz dodatkowych uwarunkowań zdrowotnych pacjenta.
Choroby autoimmunologiczne – dostępne leczenie
W wielu przypadkach nie istnieje skuteczne leczenie, które byłoby w stanie usunąć przyczynę choroby autoimmunologicznej. Głównie proces leczniczy skupia się na minimalizowaniu nasilenia objawów chorobowych oraz spowolnieniu postępu schorzenia, a także zmniejszenia częstotliwości okresów wzmożonych dolegliwości (tzw. „rzutów”, które obecne są w wielu chorobach autoimmunologicznych). Dostępne leczenie zazwyczaj obejmuje m.in. stosowanie leków z grupy glikokortykosteroidów, a także innych leków immunomodulujących, które wpływają na działanie układu odpornościowego pacjenta. Dobranie skutecznego leczenia, które będzie jednocześnie bezpieczne dla pacjenta często stanowi znaczące wyzwanie – z tego powodu nigdy nie należy samodzielnie podejmować decyzji o zmianie stosowanych leków lub też modyfikować schematu ich przyjmowania.
Źródła:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/joim.12395
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/autoimmune-diseases
https://pathology.jhu.edu/autoimmune/prevalence
https://www.healthline.com/health/autoimmune-disorders
