Czym jest synpolidaktylia?

Synpolidaktylia jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową kończyn, łączącą cechy syndaktylii (zrośnięcie palców) i polidaktylii (występowanie palców nadliczbowych). Przyczyną tej wady są głównie mutacje w genie HOXD13, kodującym czynnik transkrypcyjny kluczowy dla formowania kończyn w okresie rozwoju zarodkowego. Obraz kliniczny obejmuje różnego stopnia zrośnięcia palców (częściowe lub całkowite) oraz obecność dodatkowych elementów paliczkowych, często połączonych z palcami sąsiednimi. Diagnostyka synpolidaktylii składa się m.in. z obrazowania radiologicznego w celu oceny struktury kostnej i tkanek miękkich oraz badań genetycznych. W poniższym artykule wyjaśniamy, czym jest syndaktylia i synpolidaktylia oraz dlaczego ludzie rodzą się z różną liczbą palców. Opisujemy, jakie są przyczyny, objawy i diagnostyka opisanej wady. 

Czym jest synpolidaktylia?

Synpolidaktylia (SPD) stanowi rzadką wadę rozwojową kończyn, w której zrośnięcie palców (syndaktylia) współwystępuje z ich nadliczbowością (polidaktylią). Oznacza to, że dwa lub więcej palców są ze sobą połączone, a w obrębie tego zrostu może występować dodatkowa struktura przypominająca fragment lub cały palec. Najczęściej zmiany dotyczą trzeciego i czwartego palca dłoni oraz czwartego i piątego palca stopy, choć fenotyp może być bardzo zróżnicowany – od delikatnych zrostów skórnych po złożone deformacje obejmujące elementy kostne. W większości przypadków synpolidaktylia występuje rodzinnie i ma podłoże genetyczne, najczęściej dziedziczone autosomalnie dominująco. Zmienny obraz kliniczny choroby może skutkować wystąpieniem różnic w nasileniu objawów u członków rodziny. 

Przyczyną synpolidaktylii są najczęściej mutacje w genie HOXD13, który odpowiada za prawidłową morfogenezę kończyn w okresie embriogenezy. Szczególną rolę odgrywają tzw. ekspansje polialaninowe, polegające na zwiększeniu liczby powtórzeń aminokwasu alaniny w strukturze białka. Takie zmiany zaburzają jego funkcję regulatorową i prowadzą do nieprawidłowej sygnalizacji w obrębie rozwijających się zawiązków palców. W konsekwencji dochodzi do zaburzeń procesów różnicowania i śmierci komórek w przestrzeniach między palcami, które w warunkach prawidłowych umożliwiają ich oddzielenie. Zamiast wykształcenia pięciu odrębnych palców powstają zrośnięcia, a w niektórych miejscach pojawiają się dodatkowe struktury kostne lub chrzęstne.

Obraz kliniczny synpolidaktylii jest bardzo zróżnicowany. Najczęściej obserwuje się:

• zrośnięcie palców – obejmujące tkanki miękkie (syndaktylia skórna) lub struktury kostne (syndaktylia kostna),
• obecność nadliczbowych elementów – dodatkowych paliczków, paznokci lub fragmentów kości, które często powstają w obrębie zrostu,
• asymetrię – wada może występować jednostronnie lub w różnym nasileniu po obu stronach ciała,
• zaburzenia funkcji dłoni – ograniczenie ruchomości, utrudniony chwyt precyzyjny, skrócenie palców lub nieprawidłowe ustawienie osi.

Widoczne deformacje mogą stanowić źródło dyskomfortu psychicznego, szczególnie w wieku dojrzewania. U niektórych pacjentów dodatkowo występują inne wady układu kostno-szkieletowego, co wymaga szerszej diagnostyki.

Diagnoza synpolidaktylii

Rozpoznanie synpolidaktylii opiera się na analizie klinicznej, diagnostyce obrazowej i genetycznej. W większości przypadków już badanie fizykalne pozwala na wstępne rozpoznanie, natomiast precyzyjna ocena wymaga wykorzystania technik obrazowych takich jak RTG, tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny. W celu potwierdzenia etiologii genetycznej wykonuje się badania DNA w kierunku mutacji w genie HOXD13. Analiza ta jest szczególnie ważna w przypadkach rodzinnych i umożliwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia wady u potomstwa. W razie braku wykrytych zmian w genie HOXD13 można rozważyć szersze panele genów związanych z rozwojem kończyn.

Możliwości leczenia synpolidaktylii

Leczenie synpolidaktylii ma na celu nie tylko poprawę estetyki kończyny, ale przede wszystkim przywrócenie funkcji dłoni lub stopy. Kluczowe w leczeniu pacjenta jest rozdzielenie zrośniętych palców, usunięcie nadliczbowych struktur, korekcja osi i długości palców, zapewnienie odpowiedniego pokrycia skóry oraz przywrócenie możliwie naturalnego wyglądu i ruchomości. Wszystkie zabiegi planuje się indywidualnie, w zależności od wieku pacjenta, rozległości wady i jej wpływu na funkcję kończyny. Operacje przeprowadza się zwykle we wczesnym dzieciństwie – najczęściej między 1. a 3. rokiem życia – aby umożliwić prawidłowy wzrost i rozwój palców. W przypadkach bardziej złożonych leczenie bywa wieloetapowe, z zachowaniem przerw na gojenie i adaptację tkanek. Po zabiegu konieczna jest rehabilitacja, obejmująca ćwiczenia poprawiające zakres ruchów, zapobieganie przykurczom i naukę prawidłowych wzorców chwytu. Proces ten trwa zwykle kilka miesięcy i wymaga ścisłej współpracy z fizjoterapeutą. Regularne kontrole ortopedyczne pozwalają monitorować wzrost kości i ewentualną potrzebę wtórnych korekcji.