Czym jest zespół PFAPA? Objawy, przyczyny, diagnoza

Zespół PFAPA, znany jako zespół gorączek nawracających, to schorzenie, które dotyka głównie dzieci, charakteryzujące się regularnymi epizodami gorączki. Nazwa PFAPA jest akronimem od angielskich terminów: periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis i cervical adenitis (odpowiednio: nawrotowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła i zapalenie węzłów chłonnych szyjnych), które odzwierciedlają główne objawy tego zespołu. W artykule omówimy, czym jest zespół PFAPA, jakie są jego przyczyny, objawy i metody diagnostyczne.

Czym jest zespół PFAPA?

Zespół PFAPA to choroba autozapalna, która należy do grupy zespołów gorączek nawracających. Po raz pierwszy został opisany w 1987 roku przez G.S Marshalla. Jest to stan, który występuje u dzieci, zazwyczaj poniżej 5. roku życia, i charakteryzuje się cyklicznymi epizodami gorączki, które mogą trwać od kilku dni do tygodnia. Pomimo uciążliwości zespół PFAPA ma tendencję do samoograniczania się i często ustępuje przed osiągnięciem dorosłości.

Kluczowe cechy zespołu PFAPA

• Okresowe epizody gorączki: występującej regularnie, zazwyczaj co 3–4 tygodnie.
• Objawy towarzyszące: aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła oraz powiększenie węzłów chłonnych szyjnych.
• Brak infekcji: w przebiegu epizodu gorączki nie stwierdza się obecności infekcji bakteryjnych czy wirusowych.

Przyczyny zespołu PFAPA

Mimo że zespół PFAPA jest dobrze opisany, jego dokładne przyczyny pozostają niejasne. Uważa się, że jest to choroba o podłożu genetycznym, jednak nie zidentyfikowano konkretnych mutacji genowych, odpowiedzialnych za jej wystąpienie. Bierze się też pod uwagę możliwy wpływ czynników środowiskowych, które wyzwalają epizody gorączki.

Przeczytaj także: Wczesne objawy gorączki krwotocznej – kiedy należy wykonać badania?

Objawy zespołu PFAPA

Objawy zespołu PFAPA są dość charakterystyczne i mogą być łatwo rozpoznane przez pediatrów. Należą do nich zwłaszcza:

Nawracające epizody gorączki

Gorączka pojawia się nagle i osiąga wysokie wartości (powyżej 39°C). Trwa 3–7 dni, po czym ustępuje samoistnie. Epizody występują regularnie, na ogół co 3–4 tygodnie (3-8 tygodni, z wydłużeniem w okresie letnim).

Afty w jamie ustnej

Bolące owrzodzenia (afty) na błonie śluzowej jamy ustnej. Utrudniają jedzenie i mówienie.

Zapalenie gardła

Ból gardła bez obecności ropnych nalotów (co jest nietypowe dla infekcji bakteryjnych, takich jak angina). Zaczerwienienie błony śluzowej gardła.

Powiększenie węzłów chłonnych szyjnych – limfadenopatia

Wyczuwalne, bolesne powiększenie węzłów chłonnych szyjnych. Towarzyszy epizodom gorączkowym. Węzły mogą być bolesne i wyczuwalne podczas badania.

Dobre samopoczucie między epizodami

Dziecko poza okresami gorączek jest zdrowe i rozwija się prawidłowo. Brak trwałych uszkodzeń narządów.

Dodatkowe objawy (rzadsze)

• Złe samopoczucie, osłabienie.
• Bóle głowy.
• Bóle brzucha lub nudności.

Diagnostyka zespołu PFAPA

Rozpoznanie zespołu PFAPA opiera się głównie na obserwacji objawów oraz wykluczeniu innych chorób. Zespół PFAPA jest diagnozowany, jeśli spełnione są następujące kryteria kliniczne:

Kryteria główne:

• Regularne epizody gorączki, które występują w odstępach 3–6 tygodni.
• Gorączka o nagłym początku, trwająca 3–7 dni.
• Obecność co najmniej jednego z objawów towarzyszących:
  • aft w jamie ustnej,
  • zapalenia gardła,
  • powiększenia węzłów chłonnych szyjnych.
• Brak objawów między epizodami – dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo.

Kryteria wykluczenia:

• Brak oznak infekcji bakteryjnej lub wirusowej podczas epizodów (np. ujemne posiewy gardła).
• Wykluczenie innych przyczyn okresowych gorączek, np.:
  • gorączki o podłożu autoimmunologicznym (np. młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów),
  • innych zespołów gorączek okresowych, np. zespołów TRAPS (zespołu gorączek związanych z receptorami TNF-alfa) lub FMF (rodzinnej gorączki śródziemnomorskiej).

Pomimo że nie ma specyficznych testów diagnostycznych dla zespołu PFAPA, lekarze mogą zlecić badania laboratoryjne, aby wykluczyć inne choroby. Zdarza się, że w badaniach krwi występują podwyższone wskaźniki stanu zapalnego, takie jak CRP i OB, jednak wymazy z gardła zazwyczaj nie wykazują obecności patogenów.

Lekarz może zlecić dodatkowo:

• Testy serologiczne: wykluczające infekcje wirusowe, m.in. mononukleozę zakaźną.
• Testy genetyczne: w  podejrzeniu innych zespołów gorączkowych (np. TRAPS lub FMF).
• USG węzłów chłonnych szyjnych: w celu oceny powiększenia węzłów chłonnych i wykluczenia innych przyczyn (np. chłoniaka).

Diagnostyka różnicowa

Zespół PFAPA należy odróżnić od:

• Infekcji bakteryjnych: anginy paciorkowcowej, zakażenia wirusowego.
• Innych zespołów okresowych gorączek:
  • TRAPS,
  • FMF,
  • HIDS (zespołu niedoboru mewalonianu).
• Chorób autoimmunologicznych: tocznia, zapalenia naczyń.
• Chorób nowotworowych, zwłaszcza węzłów chłonnych.

Zobacz również: Kiedy zbijać gorączkę? Od jakiej temperatury?

Leczenie zespołu PFAPA

Leczenie zespołu PFAPA jest głównie objawowe. Leki przeciwgorączkowe mogą być stosowane w celu złagodzenia gorączki i dyskomfortu. W przypadku bardzo intensywnych epizodów, jednorazowa dawka steroidów powinna pomóc w złagodzeniu objawów, jednak nie zapobiegnie nawrotom. Gdy epizody gorączki są bardzo częste i uciążliwe, lekarze mogą rozważyć tonsillektomię (wycięcie migdałków podniebiennych), która prowadzi do remisji objawów. Zespół PFAPA, mimo że jest uciążliwy dla dzieci i ich rodziców, często ustępuje samoistnie. Kluczem do skutecznego zarządzania tym stanem okazuje się wczesna diagnoza.