Dentinogenesis imperfecta: Diagnoza i współczesne metody leczenia

Dentinogenesis imperfecta (DI) to dziedziczne zaburzenie rozwoju zębiny prowadzące do poważnych zmian w strukturze i wyglądzie zębów. Choroba ta jest najczęściej spowodowana mutacjami w genie DSPP. W wyniku tych mutacji dochodzi do nieprawidłowej syntezy i mineralizacji macierzy zębiny, co skutkuje jej osłabieniem i zwiększoną podatnością na ścieranie, pękanie oraz odłamy szkliwa. Klinicznie DI objawia się charakterystyczną barwą zębów – od szaro-niebieskiej po żółto-brązową. Zęby mają poszerzone korony, zwężone szyjki i krótkie korzenie. W poniższym artykule wyjaśniamy, jakie są objawy dentinogenesis imperfecta, jaka jest różnica między dentinogenesis imperfecta typu 1 i 2 oraz opisujemy jak leczy się dentinogenesis imperfecta.

Czym jest dentinogenesis imperfecta?

Dentinogenesis imperfecta to wrodzone i dziedziczne zaburzenie rozwoju zębiny, które prowadzi do jej nieprawidłowego ukształtowania i osłabienia struktury zębów. W przebiegu tej choroby zębina – tkanka znajdująca się pod szkliwem – tworzy się w sposób wadliwy i ulega niedostatecznej mineralizacji. Zęby są przez to kruche, mają zmienioną barwę, a ich szkliwo, mimo że bywa prawidłowe, łatwo odspaja się od podłoża. Prowadzi to do pęknięć, ubytków i szybkiego ścierania powierzchni żujących. Choroba dotyczy zarówno zębów mlecznych, jak i stałych.

W klasyfikacji Shields’a z 1973 roku wyróżnia się trzy typy tego schorzenia. Typ pierwszy występuje łącznie z osteogenesis imperfecta, czyli wrodzoną łamliwością kości. Typ drugi stanowi formę izolowaną, niezwiązaną z innymi wadami rozwojowymi, natomiast typ trzeci, zwany postacią Brandywine, jest bardzo rzadki i charakteryzuje się początkowo szerokimi jamami miazgowymi, które z czasem ulegają zwapnieniu. U podłoża zaburzenia leżą najczęściej mutacje w genie DSPP, który koduje białka odpowiedzialne za prawidłowe tworzenie i mineralizację zębiny. W typie pierwszym, współistniejącym z osteogenesis imperfecta, przyczyną są również mutacje w genach kolagenu typu I (COL1A1 i COL1A2). Mikroskopowo w zębach pacjenta z dentinogenesis imperfecta obserwuje się zaburzony układ kanalików, obszary słabo zmineralizowane oraz obecność przestrzeni międzyglobularnych. Z wiekiem dochodzi do zarastania jamy miazgi i kanałów korzeniowych. Zęby przybierają charakterystyczny wygląd – mają szerokie korony i wąskie szyjki, a ich kolor waha się od szaro-niebieskiego po żółto-brązowy.

Dentinogenesis imperfecta jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie dominująco. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia wadliwego genu, aby choroba się ujawniła. 

W zębach dotkniętych dentinogenesis imperfecta obserwuje się zębinę o niskim stopniu mineralizacji i zaburzonym układzie kanalików, przez co zęby tracą swoją wytrzymałość mechaniczną. Szkliwo, które normalnie jest twarde i odporne na ścieranie, w tym przypadku nie ma właściwego podparcia i łatwo ulega odłamaniu. 

Objawy kliniczne dentinogenesis imperfecta są wyraźne i często rozpoznawalne już w wieku dziecięcym. Zęby mają opalizującą barwę – mogą być żółtawo-brązowe lub szaro-niebieskie – oraz charakterystyczny połysk. Korony są szerokie, szyjki wąskie, a cały ząb przypomina kształtem tulipana. Wraz z upływem czasu zęby ścierają się i pękają, co prowadzi do zaburzeń w zgryzie i trudności w żuciu. Pacjenci często skarżą się na nadwrażliwość.

Jak rozpoznać dentinogenesis imperfecta?

Postawienie rozpoznania wymaga połączenia obserwacji klinicznych, badań obrazowych i analizy genetycznej. W badaniu jamy ustnej zęby często mają opalizujący kolor, nieregularne kształty, odłamy szkliwa i cechy nadmiernego ścierania. W zdjęciach pantomograficznych lub tomografii stożkowej CBCT można dostrzec zarośnięte jamy miazgi, krótkie korzenie i charakterystyczne „bulwiaste” korony. 

Diagnostyka genetyczna dentinogenesis imperfecta stanowi coraz ważniejszy element współczesnej stomatologii, zwłaszcza w kontekście chorób dziedzicznych. Potwierdzenie mutacji w genie DSPP pozwala jednoznacznie ustalić rozpoznanie i odróżnić DI od innych schorzeń o podobnym obrazie klinicznym, takich jak amelogenesis imperfecta czy niektóre formy dysplazji zębiny. Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji genu DSPP w próbce DNA pobranej z krwi lub śliny pacjenta. Stosuje się techniki oparte na reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oraz sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). W niektórych przypadkach wykonuje się również badanie genów COL1A1 i COL1A2, szczególnie gdy istnieje podejrzenie współwystępowania osteogenesis imperfecta.

Coraz częściej badania genetyczne zaleca się nie tylko w celach diagnostycznych, ale także w ramach poradnictwa rodzinnego. Wczesne wykrycie mutacji u dziecka, które jeszcze nie ma objawów klinicznych, pozwala zaplanować profilaktykę i regularne kontrole stomatologiczne, co znacząco ogranicza późniejsze powikłania. W rodzinach, w których zdiagnozowano DI, rodzice mogą skorzystać z poradnictwa prenatalnego i omówić ryzyko wystąpienia choroby u przyszłego potomstwa.

Metody leczenia dentinogenesis imperfecta

Leczenie dentinogenesis imperfecta jest trudne i wymaga indywidualnego podejścia. Nie istnieje terapia przyczynowa, dlatego postępowanie ma na celu ochronę tkanek, zachowanie funkcji żucia i estetyki oraz poprawę komfortu życia pacjenta.