Genetyczne choroby skóry – które schorzenia możemy odziedziczyć po rodzicach i dziadkach?

Genetyczne choroby skóry nazywane są genodermatozami. Wśród nich znajdują się schorzenia o stosunkowo łagodnym przebiegu oraz takie, które mogą nawet prowadzić do rozwoju nowotworów. Za ich rozwój odpowiadają mutacje genetyczne. W zależności od genu, który uległ uszkodzeniu, obserwujemy różne objawy chorobowe. Aby prawidłowo zdiagnozować i odpowiednio leczyć choroby skóry o pochodzeniu genetycznym, konieczne jest wykonanie badań molekularnych. Jakie są genetyczne choroby skóry? Które z nich można odziedziczyć po rodzicach? Czy genetyczne choroby skóry można całkowicie wyleczyć? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule. Sprawdź.

Jakie są genetyczne choroby skóry?

Choroby genetyczne, które dotyczą skóry, noszą nazwę genodermatoz i charakteryzują się niejednorodnym przebiegiem. Powstają one na skutek uszkodzenia pojedynczego genu lub grupy genów. Część tych schorzeń manifestuje się pojedynczymi zmianami skórnymi, określanymi jako dermatozy. Istnieją również takie, które mają ciężki przebieg lub prowadzą do rozwoju nowotworów. Poniżej opisano przykłady schorzeń skóry o podłożu genetycznym.

Albinizm – skąd biorą się jasne plamy na skórze?

Albinizm, zwany również bielactwem wrodzonym, jest genetycznym schorzeniem, objawiającym się przede wszystkim zmianami w kolorze skóry. Dokładny mechanizm powstawania tej choroby i jej przyczyny jak dotąd nie zostały poznane. Wiadomo jednak, że jest to zaburzenie produkcji melaniny. 

Bielactwo może zostać zdiagnozowane wkrótce po urodzeniu dziecka lub w trakcie dorosłego życia. Chociaż albinizm nie stanowi zagrożenia dla zdrowia i życia chorego, to jednak powoduje duży dyskomfort psychiczny. Białe plamy na skórze są trudne do zaakceptowania, szczególnie przez młode osoby.

Bezpośrednią przyczyną ujawnienia się bielactwa jest brak enzymu przekształcającego prekursor melaniny w melaninę w skórze. Enzym ten to tyrozynaza. Bielactwo dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do ujawnienia się objawów chorobowych konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu – po jednej od każdego z rodziców.

Skóra osób cierpiących z powodu albinizmu jest jaśniejsza i bardzo podatna na oparzenia słoneczne. Aby nie doprowadzić do poparzenia skóry, konieczne jest stosowanie, szczególnie w okresie letnim, kremów z filtrem.

Atopowe zapalenie skóry – czy wystarczy tylko jeden uszkodzony gen?

Atopowe zapalenie skóry to przewlekłe schorzenie skóry o podłożu genetycznym. Niestety specjaliści jak dotąd nie ustalili, który gen odpowiada za tę chorobę. Wystąpienie objawów zależy od wielu czynników. Jednym z nich jest stres. Objawy atopowego zapalenia skóry powodują dyskomfort u chorego i są uciążliwe. Skóra swędzi i ma tendencję do łuszczenia się. Jeśli zauważasz u siebie takie symptomy, koniecznie zgłoś się do dermatologa. Z pewnością zleci on odpowiednie badania, które potwierdzą bądź wykluczą to schorzenie, i zaleci odpowiednią terapię. Skóra atopowa wymaga odpowiedniej pielęgnacji.

Rybia łuska – dlaczego skóra się łuszczy?

Rybia łuska to kolejna genetyczna choroba skóry, w której przebiegu dochodzi do nadmiernego złuszczania się naskórka. Dlaczego tak się dzieje? Otóż za rozwój tego schorzenia odpowiada uszkodzenie genów odpowiadających za prawidłowe funkcjonowanie skóry. Diagnostyka rybiej łuski polega na obserwacji objawów klinicznych i wykonaniu badań genetycznych. Jednym nich jest sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS), które polega na kompleksowej ocenie wszystkich genów odpowiedzialnych za patomechanizm choroby. 

Łuszczyca – dlaczego komórki dzielą się zbyt szybko?

Łuszczyca to kolejna choroba skóry o podłożu genetycznym. U osób cierpiących z jej powodu komórki skóry dzielą się szybciej niż u ludzi zdrowych. U podstaw tego zjawiska leży nadmierna stymulacja ich podziałów przez układ odpornościowy. Łuszczyca może wystąpić u każdego niezależnie od płci i wieku. Objawy chorobowe zaczynają być zauważalne wtedy, kiedy naskórek zaczyna się złuszczać, odsłaniając zmienione chorobowo, czerwone miejsca na skórze.

Dotychczas specjaliści nie ustalili jednej przyczyny, która wywołuje łuszczycę. Wiadomo jednak, że istnieją czynniki, które nasilają jej objawy. Są nimi:

• infekcje bakteryjne,
• stan zapalny w organizmie,
• uszkodzenia mechaniczne skóry,
• chroniczny stres,
• zażywanie niektórych leków,
• nadużywanie alkoholu,
• palenie papierosów,
• utrata równowagi hormonalnej w organizmie.

Bardzo duże znaczenie dla rozwoju łuszczycy mają również czynniki genetyczne. Najbardziej znanym jest gen HLA-Cw6. Wykrycie mutacji w tym genie pozwala na różnicowanie łuszczycy z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Zmiana ta mówi o zwiększonej predyspozycji do zachorowania na łuszczycę. Badanie wykonywane jest z krwi obwodowej, pobranej najczęściej z żyły łokciowej pacjenta. Do tego testu pacjent nie musi się w żaden sposób przygotowywać. 

Mutacja w genie HLA-Cw6 to niejedyny czynnik genetyczny predysponujący do rozwoju łuszczycy. Specjaliści udowodnili, że ponad 80 genów jest powiązanych z rozwojem tej choroby.

Choroby genetyczne skóry – do jakiego lekarza udać się po pomoc?

Każda osoba, która doświadcza objawów genodermatozy, powinna znajdować się pod stałą opieką specjalisty dermatologa. Aby zastosować odpowiednie leczenie, konieczna jest właściwa diagnoza. Ustalenie rozpoznania jest możliwe dzięki wykonaniu badań genetycznych.

Wiele genetycznych chorób skóry powoduje dyskomfort psychiczny. Szczególnie zauważalne jest to wśród ludzi młodych. Dlatego tak ważna jest opieka psychologiczna i pomoc w zaakceptowaniu swojego wyglądu. Warto również pamiętać, że prawidłowa pielęgnacja chorobowo zmienionej skóry wpływa pozytywnie na jej kondycję.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian