Czym jest bielactwo? Objawy, diagnostyka i leczenie

Bardzo jasna skóra, włosy, problemy ze wzrokiem i nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne mogą być objawem bielactwa, choroby związanej ze zmniejszeniem lub z całkowitym brakiem wytwarzania barwnika – melaniny. Bielactwo może mieć charakter wrodzony (dziedziczny) lub nabyty (np. u osób z chorobami autoimmunologicznymi). Sprawdź, jakie są przyczyny bielactwa i na czym polega diagnostyka tej choroby.

Bielactwo – co to jest?

Bielactwo wrodzone, czyli albinizm (nazwa wywodząca się z łaciny, od słowa albus, oznaczającego „biały”), jest chorobą związaną ze zmniejszeniem ilości lub brakiem melaniny – barwnika znajdującego się w warunkach prawidłowych w skórze, we włosach i w oczach. W efekcie obserwuje się charakterystyczny wygląd osób chorych – jasną, a nawet całkowicie białą skórę, włosy i rzęsy. Albinizm jest dość rzadkim schorzeniem – dotyczy około 1 osoby na 17–20 tysięcy osób w populacji. Zaburzenie pigmentacji może mieć również charakter nabyty i wówczas jest określane mianem bielactwa nabytego (vitiligo).

Co jest przyczyną bielactwa wrodzonego?

Albinizm jest w większości przypadków dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Wyróżnia się osiem typów albinizmu oczno-skórnego, najczęstszej w postaci bielactwa wrodzonego. Określono wiele genów, których mutacja prowadzi do wystąpienia schorzenia – są to m.in. geny TYR, OCA2, TYRP1, LRMDA. Powodują one zaburzenia w procesie syntezy barwnika – melaniny w melanocytach, który nie tylko nadaje skórze i włosom kolor, ale przede wszystkim pełni funkcję ochronną przed szkodliwym działaniem promieniowania UV. Melanina jest również niezbędna do prawidłowego rozwoju narządu wzroku.

Bielactwo wrodzone – objawy, diagnostyka, leczenie

Bielactwo u dzieci i dorosłych objawia się zmniejszeniem pigmentacji skóry, włosów, rzęs i brwi (zwykle mają one kolor biały). Z reguły obserwuje się również zmniejszoną pigmentację tęczówki – może mieć ona kolor różowy lub jasny odcień koloru szarego, niebieskiego, zielonego czy brązowego. Chorzy cierpią zwykle na światłowstręt, oczopląs i nadmierną wrażliwość skóry na promieniowanie słoneczne.

Diagnoza bielactwa wrodzonego opiera się na obrazie klinicznym, badaniu okulistycznym, a w razie konieczności – również na badaniach genetycznych. Leczenie polega na ochronie skóry i oczu przed promieniowaniem UV (stosowaniu kremów z filtrem co najmniej SPF 50, unikaniu leków mogących zwiększać wrażliwość na światło słoneczne, noszeniu nakrycia głowy, ubrań zakrywających jak największą powierzchnię skóry oraz okularów przeciwsłonecznych z filtrem). Ważne jest również regularne samobadanie skóry w poszukiwaniu ewentualnych zmian nowotworowych. Niekiedy konieczne jest leczenie operacyjne oczopląsu.

Bielactwo nabyte – co warto o nim wiedzieć?

Najczęstszą przyczyną depigmentacji skóry jest bielactwo nabyte. Jego przyczyna nie jest poznana, ale często towarzyszy schorzeniom autoimmunologicznym, m.in. niedoczynności tarczycy. Może ono pojawić się zarówno u dzieci, jak i osób dorosłych, ale najczęściej obserwuje się początek choroby w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Zmiany na skórze u pacjentów z bielactwem nabytym są dobrze odgraniczonymi obszarami depigmentacji, bez cech stanu zapalnego. Zwykle mają kolor mleczny, są okrągłe lub owalne, i mają od kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy. Pojawiają się głównie na twarzy, szyi, dłoniach i tułowiu, czasem również na kolanach i łokciach.

W przypadku podejrzenia bielactwa nabytego wykonuje się badanie histopatologiczne wycinka skóry oraz podstawowe badania krwi (m.in. morfologii, parametrów czynności wątroby, nerek, stężenie glukozy). Niezbędne jest również wykonanie pakietu badań tarczycowych. Leczenie polega zwykle na stosowaniu leków miejscowych (kortykosteroidów, inhibitorów kalcyneuryny, analogów witaminy D) i fototerapii.

Czy bielactwo jest groźne?

Przeciętna długość życia pacjentów z bielactwem jest porównywalna do osób zdrowych. W przypadku pojawienia się raka skóry obserwuje się niestety większą śmiertelność, dlatego tak ważna jest ochrona przed promieniowaniem UV. Obserwuje się również często negatywny wpływ bielactwa na jakość życia chorych, związany nie tylko z zaburzeniami widzenia (niemożność prowadzenia pojazdów, trudności w nauce), lecz także stygmatyzacją przez środowisko, mogącą prowadzić do depresji i wycofania z życia społecznego.

Czy bielactwo może zniknąć?

Bielactwo wrodzone jest uwarunkowane genetycznie i w związku z tym nieuleczalne. Bielactwo nabyte ma bardziej nieprzewidywalny przebieg, z okresami remisji, a nawet spontanicznej repigmentacji zmian skórnych. Mimo stosowanego leczenia większość pacjentów z bielactwem zgłasza cykliczne pojawianie się kolejnych odbarwień w obrębie skóry.

Bielactwo a dieta

Pacjenci często się zastanawiają, czego nie jeść przy bielactwie. Zalecenia dietetyczne u osób chorych nie odbiegają od ogólnych wytycznych zdrowego odżywiania się u osób zdrowych. Jadłospis powinien opierać się na tzw. piramidzie zdrowego żywienia. Dieta powinna zawierać przede wszystkim składniki roślinne – zboża, warzywa, owoce, rośliny strączkowe. Należy ograniczyć spożycie nasyconych kwasów tłuszczowych, fast foodów, alkoholu i napojów słodzonych. Warto wybierać produkty świeże, bogate w witaminy, m.in. w witaminę C, kwas foliowy i witaminę B12.

Autor: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. J. Federico, K. Krishnamurthy, Albinism, „StatPearls”, 2022, dostęp online: kwiecień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/.
2. J. Ahmed, S. Sadia Masood, Vitiligo, „StatPearls”, 2023, dostęp online: kwiecień 2023, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559149/.