Hemosyderoza – co to za schorzenie?

Hemosyderoza, będąca wynikiem nadmiernego gromadzenia się żelaza w organizmie, to schorzenie, które może powodować poważne problemy zdrowotne. Charakteryzuje się odkładaniem hemosyderyny w różnych tkankach, co prowadzi do ich dysfunkcji. Dowiedz się więcej na temat tej choroby oraz odkryj symptomy, które powinny skłonić do wizyty u specjalisty. 

Co to jest hemosyderoza?

Hemosyderoza to stan patologiczny, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się hemosyderyny – barwnika zawierającego żelazo – w tkankach organizmu. Zazwyczaj hemosyderyna odkłada się w wyniku rozpadu czerwonych krwinek i uwalniania żelaza, które następnie jest magazynowane w komórkach. 

Choroba może mieć różne źródła. Często jest wynikiem licznych transfuzji krwi, podczas których organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru żelaza. Może również występować w wyniku chorób przewlekłych, takich jak marskość wątroby, przewlekła niewydolność nerek czy niektóre choroby autoimmunologiczne. Dodatkowo zaburzenia metaboliczne związane z gospodarką żelazową, np. hemochromatoza, mogą prowadzić do nadmiernego odkładania się hemosyderyny. 

Objawy hemosyderozy są różnorodne i obejmują zmęczenie, ból stawów, osłabienie oraz dysfunkcje narządów, w których następuje nagromadzenie hemosyderyny, takich jak wątroba, serce czy trzustka. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych oraz analizach laboratoryjnych. Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować chelatację żelaza oraz terapię chorób podstawowych.

Hemosyderoza a hemochromatoza

Warto podkreślić, że hemosyderoza i hemochromatoza to dwa różne, lecz powiązane ze sobą schorzenia, dotyczące gromadzenia nadmiaru żelaza w organizmie. Hemosyderoza charakteryzuje się odkładaniem hemosyderyny, kompleksu białka i żelaza, w różnych tkankach ciała. Z kolei hemochromatoza jest genetycznym zaburzeniem, w którym dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z pożywienia. To skutkuje jego toksycznym nagromadzeniem głównie w wątrobie, sercu i trzustce.

Hemochromatoza często prowadzi do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak marskość wątroby, cukrzyca czy niewydolność serca. Mimo że oba schorzenia wiążą się z nadmiarem żelaza, różnią się one pod względem przyczyn i mechanizmów powstawania, a także sposobów leczenia i zapobiegania powikłaniom choroby.

Hemosyderoza – objawy

Objawy choroby mogą być różnorodne i zależą od ilości zgromadzonej hemosyderyny oraz lokalizacji jej nagromadzenia w organizmie. W początkowych stadiach choroba często przebiega bezobjawowo, co utrudnia wczesne rozpoznanie. W miarę jej postępu pacjenci mogą doświadczać ogólnego zmęczenia, osłabienia oraz bólów stawów. Gdy hemosyderyna odkłada się w narządach, takich jak wątroba, serce czy trzustka, mogą wystąpić bardziej specyficzne objawy, np.:

• powiększenie wątroby (hepatomegalia) i bóle brzucha,
• niewydolność serca,
• wzmożone pragnienie, oddawanie dużej ilości moczu w przypadku cukrzycy,
• zmiana odcienia skóry z powodu odkładania się barwnika,
• obrzęki i duszność w przebiegu niewydolności serca.

Warto również zauważyć, że poziomy ferrytyny we krwi są często podwyższone u pacjentów z hemosyderozą, co jest istotnym wskaźnikiem diagnostycznym tej choroby. 

Diagnostyka hemosyderozy wymaga szczegółowych badań, które pomagają określić stopień i lokalizację nagromadzenia hemosyderyny.

Jak zdiagnozować hemosyderozę?

Pierwsze objawy często nie są specyficzne i mogą być mylone z innymi schorzeniami, takimi jak zapalenie wątroby, choroby serca czy inne zaburzenia metaboliczne. Ostateczna diagnoza często jest stawiana dopiero wtedy, gdy dochodzi już do uszkodzenia narządów. Dlatego kluczowe jest regularne monitorowanie i badanie osób z ryzykiem nadmiernego gromadzenia się hemosyderyny.

W celu zdiagnozowania hemosyderozy wykonuje się następujące badania:

• pomiar stężenia żelaza i ferrytyny we krwi, które mogą być podwyższone u pacjentów z hemosyderozą,
• wysycenie transferyny żelazem, które również jest istotnym wskaźnikiem diagnostycznym,
• badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej oraz elastografia wątroby, które pozwalają ocenić stopień nagromadzenia się hemosyderyny w narządach,
• biopsja wątroby, która może być wykonana w celu potwierdzenia obecności hemosyderyny i oceny stopnia uszkodzenia wątroby,
• badanie genetyczne w kierunku mutacji genu HFE charakterystycznej dla hemochromatozy.

Wczesne rozpoznanie hemosyderozy jest kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą i zapobiegania jej powikłaniom, takim jak marskość wątroby czy niewydolność serca.

Zobacz także: Anemia w ciąży − przyczyny, diagnostyka i leczenie.

Hemosyderoza – leczenie

Hemosyderoza jest chorobą wymagającą zindywidualizowanego podejścia terapeutycznego, zależnego od przyczyny oraz stopnia zaawansowania choroby. Głównym celem leczenia jest redukcja nadmiernego stężenia hemosyderyny w organizmie oraz zapobieganie jej dalszemu gromadzeniu się, które prowadzi do uszkodzenia narządów. W przypadku hemosyderozy spowodowanej przewlekłymi transfuzjami krwi stosuje się regularne leczenie chelatujące żelazo, które polega na podawaniu substancji wiążących nadmiar żelaza i ułatwiających jego wydalanie z organizmu.

Dodatkowo w przypadkach spowodowanych chorobami metabolicznymi lub zapalnymi kluczowe jest leczenie choroby podstawowej, aby kontrolować nadmierne gromadzenie się żelaza. W razie zaawansowanej hemosyderozy, która prowadzi do uszkodzenia narządów, może być konieczne leczenie objawowe, takie jak stosowanie diety cukrzycowej i leków obniżających poziom glukozy we krwi lub leczenie wspomagające funkcje narządów typu wątroba czy serce.

Wykonywanie regularnych badań laboratoryjnych, w tym poziomów ferrytyny i żelaza we krwi, jest kluczowy dla monitorowania skuteczności leczenia oraz oceny ryzyka powikłań. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie hemosyderozy mają ogromne znaczenie dla poprawy jakości życia pacjentów oraz dla minimalizacji ryzyka poważnych komplikacji zdrowotnych, związanych z nadmiarem żelaza w organizmie.

Przeczytaj również: Czy obfite miesiączki są naturalne? Badania, które warto wykonać.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian