tlo strony pacjenta
Znajdź badanie, pakiet lub artykuł
e-Pakiet wysyłkowy hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

e-Pakiet wysyłkowy hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

e-Pakiet wysyłkowy hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE
Kod pakietu: 7603
Zawiera 1 badanie
Badanie wysyłkowe

Kategoria badań

Badania genetyczne

Badania wysyłkowe

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-10 dni.

Opis pakietu

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.

 

e-Pakiet dedykowany dla:

  • osób, u których w rodzinie występowały przypadki hemochromatozy,

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza ma charakter postępujący, jej pierwsze objawy pojawiają się po 20 r.ż., jednak są mało charakterystyczne (m.in. bóle stawów, osłabienie, zmniejszenie masy ciała). W pierwszych stadiach choroby ciężko ją zdiagnozować. Pełnoobjawowa choroba u większości pojawia się powyżej 40. roku życia.

Sposób pobrania

Wymaz

Jakie są przyczyny hemochromatozy?

Przyczyną choroby jest mutacja genu HFE, którego funkcją jest kontrola wchłaniania jonów żelaza w komórkach nabłonka jelita cienkiego oraz regulacja ilości żelaza w organizmie – jeśli jest go zbyt dużo, białko HFE włącza swoistą blokadę i hamuje dalsze wchłanianie pierwiastka z pożywienia. Obecność mutacji w genie HFE prowadzi do zaburzenia tego mechanizmu, zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie i odkładania nadmiaru pierwiastka w tkankach, przede wszystkim w wątrobie, trzustce i chrząstkach stawowych.

 

Hemochromatoza wrodzona jest dziedziczona autosomalnie recesywnie – oznacza to, że objawy wystąpią tylko w przypadku odziedziczenia od rodziców dwóch zmutowanych kopii genu HFE.

 

Najczęstszymi mutacjami powodującymi chorobę są mutacje C282Y (85% przypadków). Badanie genetyczne może pomóc w ostatecznym postawieniu rozpoznania lub wykluczenia hemochromatozy pierwotnej. Informacja o posiadanej mutacji na wczesnym etapie choroby lub jeszcze przed wystąpieniem jej pierwszych objawów daje pacjentowi szansę na zmianę nawyków żywieniowych i wdrożenie odpowiedniego leczenia, co może go uchronić przed uszkodzeniem narządów i dalszymi powikłaniami.

Jak się pobiera materiał do badania?

Materiałem do badania jest samodzielnie pobrany wymaz z wewnętrznej strony policzka.

 

 

UWAGA! Materiał do badania należy pobierać zgodnie z instrukcją. Niewłaściwe pobranie oznacza konieczność ponownej wysyłki nowego płatnego zestawu.

 

Jeżeli preferujesz pobranie materiału w dedykowanym Punkcie Pobrań wybierz e-Pakiet hemochromatoza

Pamiętaj przed pobraniem:

  • 2-3 godziny przed pobraniem nie należy: spożywać pokarmów, napojów, lizaków, cukierków, żuć gumy itp., nie należy również palić papierosów oraz używać środków do higieny jamy ustnej.
  • Bezpośrednio przed pobraniem zaleca się przepłukanie jamy ustnej wodą.
  • Małe dzieci mogą ssać smoczek, pod warunkiem, że jest on używany wyłącznie przez jedno dziecko (smoczek nie jest wkładany do ust przez matkę czy inne osoby).
 

Badanie jest dostępne w wygodnej dla pacjenta formie wysyłkowej, a pobranie materiału jest całkowicie bezbolesne.

390,00 PLN
Ikona payU

Rata już od: miesięcznie


Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.


Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

390,00 PLN

Jak zrealizować badanie wysyłkowe?

  • 1
    Dodaj badanie wysyłkowe do koszyka.
  • 2
    Wskaż adres do przesłania zestawu do pobrania materiału DIAGpack.
  • 3
    Opłać zamówienie (dostawa zestawu do pobrania DIAGpack oraz koszt jego odesłania do laboratorium jest uwzględniony w cenie badania).
  • 4
    Po otrzymaniu zestawu pobierz materiał do badania postępując zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu i wypełnij formularz lub formularze znajdujące się w pudełku.
  • 5
    Odeślij pudełko do laboratorium. Szczegółową instrukcję znajdziesz w pudełku.
  • 6
    Zachowaj kod kreskowy umieszczony w zestawie w celu odbioru wyników.
  • 7
    Wyniki badania będą dostępne on-line.

Dokumenty do pobrania:

390,00 PLN
Ikona payU

Rata już od: miesięcznie


Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.


Ceny zakupu widoczne w serwisie Diagnostyka.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w Punktach Pobrań mogą się od nich różnić.

390,00 PLN

Opis pakietu

Przygotowanie do badania wysyłkowego

Dokumenty do pobrania: