Karłowatość przysadkowa – jak choroba wpływa na życie?

Karłowatość przysadkowa to poważna choroba endokrynologiczna, która dotyka przede wszystkim dzieci, ale może również pojawić się u dorosłych. Jej główną przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu wydzielanego przez przysadkę mózgową. Nieleczona może mieć poważne konsekwencje, wpływając na dalszy rozwój i życie osoby nią dotkniętej.

Czym jest karłowatość przysadkowa?

Karłowatość przysadkowa, określana również jako karłowatość hiposomatotropowa, jest jednym z rodzajów niskorosłości, czyli niskiego wzrostu. W tym przypadku przyczyną jest zaburzenie funkcjonowania przysadki mózgowej, polegające na niedostatecznej produkcji hormonu wzrostu.

Hormon wzrostu, zwany również somatotropiną, jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju i wzrostu organizmu. Jego niedobór prowadzi do zahamowania wzrastania, co skutkuje niskim wzrostem u dotkniętych tym schorzeniem osób. Choroba objawia się nie tylko zaburzeniami wzrostu, ale również opóźnionym dojrzewaniem płciowym, zaburzeniami proporcji ciała i innymi dolegliwościami.

Przyczyny karłowatości przysadkowej

Istnieje wiele potencjalnych przyczyn karłowatości przysadkowej. Do najczęstszych należą:

• Wady wrodzone – mutacje genetyczne, takie jak zespół Pradera-Williego czy zespół Turnera, mogące prowadzić do zaburzeń funkcjonowania przysadki.
• Urazy lub choroby ośrodkowego układu nerwowego – uraz głowy, nowotwory, zapalenie przysadki lub podwzgórza mogące uszkodzić struktury odpowiedzialne za wydzielanie hormonu wzrostu.
• Leczenie radioterapią – napromieniowanie głowy w celu zwalczania innych chorób, np. białaczki, mogące prowadzić do uszkodzenia przysadki.
• Zaburzenia autoimmunologiczne – choroby, w których układ odpornościowy atakuje własne tkanki, jak zapalenie przysadki, mogące być przyczyną karłowatości przysadkowej.
• Niewrażliwość na hormon wzrostu – rzadkie zaburzenie, w którym organizm nie reaguje prawidłowo na hormon wzrostu, mimo jego prawidłowego wydzielania.

📌 Przeczytaj, czym jest zespół Costello

Karłowatość przysadkowa – objawy

Głównym objawem karłowatości przysadkowej jest niski wzrost, znacznie poniżej normy dla danego wieku i płci. Często towarzyszy temu specyficzne ukształtowanie ciała:

• niewielkie rozmiary dłoni i stóp,
• duża, nieproporcjonalna do ciała głowa,
• pulchna budowa ciała,
• opóźniony rozwój płciowy.

Dodatkowo, w przypadku ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu we wczesnym dzieciństwie, mogą występować hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi), żółtaczka, opóźniony rozwój motoryczny. 

Objawy te są szczególnie niebezpieczne w okresie noworodkowym i niemowlęcym, dlatego wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie.

Wpływ karłowatości przysadkowej na życie

Wpływ tego stanu na życie osoby dotkniętej może być zróżnicowany i zależny od momentu diagnozy oraz wdrożonego leczenia.

1. Wpływ na rozwój fizyczny

• Niski wzrost – bez leczenia dorosła osoba z tym zaburzeniem może osiągnąć wzrost ok. 120–150 cm.
• Proporcjonalna budowa ciała – w przeciwieństwie do innych form karłowatości (np. achondroplazji) karłowatość przysadkowa charakteryzuje się proporcjonalną budową ciała – wszystkie części ciała rosną równomiernie, ale wolniej niż u zdrowych osób.
• Opóźniony rozwój płciowy – u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu może wystąpić opóźniony rozwój płciowy, co może mieć wpływ na dojrzewanie emocjonalne i społeczne.
• Zmniejszona masa mięśniowa i tkanki kostnej – niedobór hormonu wzrostu wpływa na rozwój mięśni i kości, co może skutkować osłabioną siłą mięśniową i zwiększonym ryzykiem osteopenii lub osteoporozy.

2. Wpływ na zdrowie fizyczne

• Zmęczenie i obniżona wytrzymałość fizyczna – osoby z niedoborem hormonu wzrostu mogą doświadczać zmniejszonej energii i wytrzymałości, co może wpłynąć na ich aktywność fizyczną i codzienne funkcjonowanie.
• Zaburzenia metabolizmu i składu ciała – niedobór hormonu wzrostu może powodować zmiany w składzie ciała, takie jak zwiększona ilość tkanki tłuszczowej (szczególnie w okolicy brzucha) i obniżona masa mięśniowa.
• Choroby sercowo-naczyniowe – nieprawidłowy metabolizm lipidów może prowadzić do podwyższonego poziomu cholesterolu i trójglicerydów, co z kolei zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.
• Problemy ze snem – zmniejszony poziom hormonu wzrostu może wpłynąć na jakość snu, prowadząc do problemów z zasypianiem lub utrzymywaniem ciągłości snu.

3. Wpływ na zdrowie psychiczne

• Niska samoocena – osoby z karłowatością przysadkową, zwłaszcza dzieci i nastolatkowie, mogą doświadczać problemów z samooceną, wynikających z różnic w wyglądzie fizycznym w porównaniu z rówieśnikami.
• Problemy emocjonalne i społeczne – dzieci mogą być narażone na izolację i wyśmiewanie z powodu swojego wzrostu, co może prowadzić do lęku, depresji lub trudności w relacjach społecznych.
• Nadmierny stres – u dorosłych niedobór hormonu wzrostu wiąże się czasem z problemami emocjonalnymi, takimi jak chroniczny stres, zmniejszona motywacja i poczucie zmęczenia.

4. Wyzwania społeczne

• Dzieciństwo i szkoła – dzieci z karłowatością mogą mieć trudności w szkole, nie tylko ze względu na różnice fizyczne, ale także potencjalne problemy z energią i wytrzymałością. Często wymagają wsparcia emocjonalnego i psychologicznego, aby radzić sobie z trudnościami społecznymi.
• Praca i dorosłe życie – w dorosłości karłowatość przysadkowa może wpłynąć na możliwości zawodowe, zwłaszcza w pracach wymagających dużego wysiłku fizycznego. Jednak osoby dotknięte tym schorzeniem mogą osiągać pełen sukces w wielu zawodach, szczególnie jeśli otrzymują odpowiednie wsparcie medyczne i emocjonalne.
• Związki i życie rodzinne – niski wzrost i związane z tym wyzwania fizyczne mogą wpływać na poczucie atrakcyjności i pewności siebie w relacjach osobistych, ale nie wykluczają udanego życia rodzinnego i społecznego.

Diagnozowanie karłowatości przysadkowej

Rozpoznanie karłowatości przysadkowej opiera się na kompleksowej diagnostyce. Lekarz rozpoczyna od wywiadu z pacjentem. Zbiera szczegółowe informacje na temat historii zdrowia pacjenta, wzrostu w rodzinie, opóźnień w rozwoju, chorób przebytego dzieciństwa oraz objawów, takich jak zmęczenie, osłabienie mięśni, niskie tempo wzrostu. Następnie przeprowadza badania fizykalne. Kluczowym objawem karłowatości przysadkowej jest wyraźne spowolnienie wzrostu dziecka. Lekarz może porównać wzrost pacjenta z siatkami centylowymi, które pokazują typowy rozwój fizyczny dla dzieci w określonym wieku. Ocenia się proporcje ciała, wygląd skóry, masę mięśniową i inne cechy fizyczne, które mogą wskazywać na zaburzenia hormonalne.

Badania krwi odgrywają kluczową rolę w ocenie niedoboru hormonu wzrostu oraz innych hormonów przysadki mózgowej. W diagnostyce karłowatości przysadkowej wykonuje się:

• badanie hormonu wzrostu (GH) – z zastrzeżeniem, że pojedyncze oznaczenie poziomu GH we krwi nie jest wystarczające, ponieważ hormon wzrostu wydzielany jest pulsacyjnie, co oznacza, że jego poziom w ciągu doby może się zmieniać;
• test stymulacji wydzielania hormonu wzrostu – to jedno z najważniejszych badań diagnostycznych. Polega na podaniu substancji (np. insuliny, klonidyny, argininy) mających na celu stymulację przysadki mózgowej do wydzielania hormonu wzrostu. Po podaniu stymulatora, w określonych odstępach czasu, mierzy się poziom GH we krwi. Niski poziom hormonu wzrostu po stymulacji wskazuje na jego niedobór. Obniżenie poziomu glukozy we krwi za pomocą insuliny jest jednym z najbardziej czułych testów na stymulację GH. Niska odpowiedź w postaci wzrostu GH po obniżeniu cukru sugeruje niedobór GH;
• badanie poziomu IGF-1 (insulinopodobny czynnik wzrostu-1) – to białko produkowane w wątrobie pod wpływem GH. Poziom IGF-1 w surowicy krwi jest bardziej stabilny niż GH, więc jego oznaczenie może pomóc w ocenie długotrwałego niedoboru hormonu wzrostu;
• ocenę innych hormonów przysadkowych – karłowatość przysadkowa często wiąże się z niedoborem innych hormonów produkowanych przez przysadkę, takich jak TSH (tyreotropina), ACTH (kortykotropina) czy gonadotropiny. Dlatego często bada się również poziomy tych hormonów, aby ocenić ogólną funkcję przysadki mózgowej.

Badania obrazowe są wykonywane w celu oceny struktury przysadki mózgowej oraz wykrycia ewentualnych zmian patologicznych, takich jak guzy lub wrodzone anomalie.

• Rezonans magnetyczny (MRI) przysadki mózgowej jest najdokładniejszym badaniem obrazowym stosowanym do oceny przysadki mózgowej i okolicznych struktur. Może ujawnić nieprawidłowości anatomiczne, takie jak guzy (np. gruczolak przysadki), które mogą wpływać na produkcję hormonów.

• Tomografia komputerowa (TK) może być alternatywą, ale MRI jest bardziej precyzyjne w obrazowaniu tkanek miękkich. Dodatkowo wykonuje się ocenę wzrostu kości (wieku kostnego).

• RTG ręki i nadgarstka ocenia „wiek kostny” poprzez analizę stopnia kostnienia w dłoni i nadgarstku. U dzieci z niedoborem hormonu wzrostu wiek kostny często jest opóźniony w stosunku do rzeczywistego wieku dziecka. Opóźniony rozwój kości może sugerować zaburzenia wzrostu, w tym niedobór hormonu wzrostu.

U niektórych pacjentów, zwłaszcza gdy karłowatość przysadkowa występuje w rodzinie, lekarz może zlecić badania genetyczne w celu oceny mutacji genetycznych związanych z funkcją przysadki mózgowej i produkcją hormonu wzrostu.

W procesie diagnozy należy wykluczyć inne przyczyny opóźnionego wzrostu, takie jak:

• niedoczynność tarczycy (niedobór hormonów tarczycy),
• zespół Turnera (u dziewczynek), który również prowadzi do niskiego wzrostu,
• choroby przewlekłe (np. choroby układu pokarmowego, niewydolność nerek),
• inne zaburzenia hormonalne.

Wyniki tych badań pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy i zaplanowanie odpowiedniego leczenia.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska