Moczówka prosta nerkowa – przyczyny i objawy tej rzadkiej choroby

Moczówka prosta nerkowa to rzadkie zaburzenie, które prowadzi do nadmiernego wydalania moczu i wzmożonego pragnienia. Aby zapewnić odpowiednie leczenie i opiekę, niezwykle ważne jest dogłębne zrozumienie tej choroby – jej etiologii, objawów, diagnostyki. Dowiedz się więcej na temat kluczowych aspektów moczówki prostej nerkopochodnej.

Co oznacza moczówka prosta nerkowa?

Moczówka prosta nerkowa to stan chorobowy charakteryzujący się upośledzeniem zdolności nerek do zagęszczania moczu. Wynika to z braku wrażliwości cewek nerkowych na działanie hormonu antydiuretycznego, zwanego również wazopresyną. Hormon ten, wytwarzany przez podwzgórze, odgrywa kluczową rolę w regulacji objętości wydalanego moczu – jego niedobór lub niewrażliwość na niego prowadzą do nadmiernego wydalania niezagęszczonego moczu.

Przyczyny moczówki prostej nerkopochodnej

Istnieją dwie główne grupy przyczyn moczówki prostej nerkowej – mające podłoże genetyczne lub dotyczące nabytego uszkodzenia nerek. W niektórych przypadkach moczówka prosta nerkowa wynika z mutacji genów odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie receptorów dla wazopresyny w nerkach. Ta dziedziczna postać choroby występuje wyłącznie u mężczyzn.

Moczówka prosta nerkowa może być również wywołana przez choroby lub czynniki uszkadzające nerki, takie jak:

• odmiedniczkowe zapalenie nerek,
• torbielowatość nerek,
• skrobiawica nerek,
• hiperkalcemia (nadmiar wapnia we krwi),
• hipokaliemia (niedobór potasu we krwi),
• niektóre leki (np. lit, amfoterycyna B).

W tych przypadkach moczówka prosta nerkowa rozwija się jako powikłanie choroby podstawowej.

Co się dzieje w przypadku moczówki prostej nerkowej? Objawy 

Podstawowym objawem jest nadmierne wydalanie moczu (poliuria), często przekraczające 3–5 litrów na dobę, i częstomocz. Mocz ma niski ciężar właściwy, gdyż nie jest odpowiednio zagęszczany. W odpowiedzi na duże straty płynów wraz z moczem występuje nadmierne pragnienie (polidypsja) i kompulsywne picie dużych ilości płynów, nawet w nocy (nykturia).

Nadmierna utrata płynów może prowadzić do odwodnienia organizmu, objawiającego się suchością w jamie ustnej, suchością skóry, bólami głowy, kurczami mięśni, obniżeniem ciśnienia tętniczego krwi. W niektórych przypadkach mogą wystąpić także: gorączka, wymioty, zaparcia, moczenie nocne.

Postacie wrodzone moczówki prostej nerkowej ujawniają się już w wieku niemowlęcym. Głównymi objawami są gorączka o nieznanej etiologii, mały przyrost długości ciała (niski wzrost) i opóźnienie rozwoju somatycznego. Pozostałymi często występującymi objawami są: odwodnienie, brak łaknienia, wielomocz, wymioty, wzmożone pragnienie, upośledzenie rozwoju psychomotorycznego. Rzadziej obserwuje się: moczenie nocne, moczenie dzienne, poszerzenie pęcherza, wodonercze i poszerzenie moczowodu.

Diagnostyka moczówki prostej nerkopochodnej

Diagnostyka moczówki prostej nerkopochodnej polega na wykrywaniu zaburzeń w zdolności nerek do odpowiedzi na działanie hormonu antydiuretycznego. W chorobie tej nerki są oporne na działanie wazopresyny, co prowadzi do upośledzenia zagęszczania moczu i nadmiernej utraty wody.

Pierwszym etapem diagnostyki jest zebranie wywiadu oraz ocena objawów pacjenta, które mogą obejmować:

• nadmierne pragnienie,
• częste oddawanie dużych ilości rozcieńczonego moczu,
• objawy odwodnienia.

Lekarz zleca wstępne badania laboratoryjne, które obejmują:

• badanie ogólne moczu – niska osmolalność (poniżej 300 mOsm/kg) oraz niski ciężar właściwy moczu wskazują na rozcieńczony mocz,
• stężenie sodu w surowicy – może być podwyższone (hipernatremia) z powodu utraty wody,
• osmolalność osocza – podwyższona osmolalność (> 300 mOsm/kg) sugeruje zaburzenia równowagi wodno-elektrolitowej.

Lekarz zleca próbę odwodnieniową. To badanie polega na ograniczeniu podaży płynów i ocenie zdolności nerek do zagęszczania moczu. W moczówce prostej nerkowej pacjenci nie będą w stanie zagęścić moczu nawet po odwodnieniu, co prowadzi do utrzymywania się niskiej osmolalności moczu.

Przebieg próby odwodnieniowej:

1. Pacjent nie przyjmuje płynów przez kilka godzin.
2. Regularne monitorowanie osmolalności moczu i osocza oraz masy ciała.
3. W przypadku prawidłowej funkcji ADH osmolalność moczu powinna wzrosnąć, ale w moczówce prostej nefrogennej pozostanie niska.

Po zakończeniu próby odwodnieniowej podaje się desmopresynę, syntetyczny analog wazopresyny. To tzw. próba wazopresynowa. Wyniki:

• moczówka prosta centralna – osmolalność moczu wzrośnie po podaniu desmopresyny, ponieważ nerki są zdolne do odpowiedzi na wazopresynę;
• moczówka prosta nerkopochodna – brak wzrostu osmolalności moczu po podaniu desmopresyny, co potwierdza oporność nerek na wazopresynę.

W przypadku podejrzenia wrodzonej postaci moczówki prostej nerkowej można wykonać badania genetyczne w celu wykrycia mutacji w genach związanych z receptorami wazopresyny (AVPR2) lub akwaporynami (AQP2). Dowiedz się więcej o badaniu – moczówka prosta nerkowa (badanie genetyczne). Badania obrazowe (np. USG, tomografia komputerowa) mogą być pomocne w wykluczeniu innych przyczyn nerkowych.

Różnicowanie moczówki prostej nerkowej

Moczówkę prostą nerkową należy różnicować z innymi stanami chorobowymi przebiegającymi z wielomoczem i wzmożonym pragnieniem, takimi jak:

• cukrzyca,
• niewydolność nerek,
• moczówka prosta centralna (ośrodkowa),
• polidypsja psychogenna (nerwica pragnienia).

Kluczową rolę odgrywa tu dokładna analiza objawów, wyników badań laboratoryjnych oraz odpowiedź na podanie wazopresyny.

Opracowanie: dr n. o zdr. Olga Dąbska