Objawy i rozpoznanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest najczęstszą dziedziczną dystrofią siatkówki. Choroba ta rozpoczyna się już we wczesnej młodości i charakteryzuje się występowaniem ślepoty nocnej, pigmentacji siatkówki i zwężenia pola widzenia. Główną przyczyną choroby są mutacje genowe. W poniższym artykule opisujemy, co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, jak szybko postępuje oraz jakie są przyczyny i objawy tej choroby.

Co to jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki?

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (ang. retinitis pigmentosa, RP) należy do zróżnicowanej pod względem klinicznym i genetycznym grupy dziedzicznych chorób siatkówki oka. Szacowana częstość występowania na świecie wynosi 1/4000. Cechą charakterystyczną jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka, co powoduje nieprawidłowości w krążeniu krwi w obrębie gałki ocznej (głównie siatkówki), zanik fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki oraz postępujące pogorszenie wzroku.

Przyczyny zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest wysoce heterogenną chorobą genetyczną, która może być spowodowana wieloma mutacjami genowymi. Obecnie znanych jest ponad 60 takich zmian genetycznych. Przypuszcza się, że oprócz mutacji genowych na rozwój zwyrodnienia barwnikowego siatkówki mogą mieć również wpływ czynniki środowiskowe i niezidentyfikowane dotąd geny. Zaobserwowano, że członkowie rodziny z tą samą mutacją mogą wykazywać inny fenotyp choroby.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny oraz sprzężony z chromosomem X, znane są również przypadki sporadycznego wystąpienia choroby u osób z nieobciążonym wywiadem rodzinnym.

• W chorobie dziedziczonej autosomalnie dominująco najczęściej występuje mutacja genu RHO, kodującego białko zlokalizowane w pręcikach oka, które odpowiedzialne jest za widzenie w warunkach słabego oświetlenia. Gen RHO zlokalizowany jest na chromosomie 3.

• W przypadku autosomalnego recesywnego zwyrodnienia siatkówki najczęściej obserwuje się mutacje genu USH2A, występującego na chromosomie 1. Gen ten koduje białko uczestniczące w regulacji funkcjonowania ucha wewnętrznego i siatkówki oka.

• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki sprzężone z chromosomem X jest zazwyczaj spowodowane przez mutacje genu RPGR, kodującego białko zlokalizowane w zewnętrznym segmencie fotoreceptorów pręcikowych, które odpowiada za żywotność tych komórek. 

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Pierwsze objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki obserwowane są już we wczesnej młodości i zalicza się do nich ślepotę nocną spowodowaną pierwotnym zwyrodnieniem pręcików oka, czyli komórek umożliwiających czarno-białe widzenie w ciemności lub przy słabym oświetleniu. U około połowy pacjentów obserwuje się znaczne pogorszenie ostrości widzenia, wynikające z obrzęku plamki żółtej i zaćmy. Chorzy stopniowo tracą widzenie obwodowe, co w konsekwencji prowadzi do widzenia „tunelowego” i problemów w adaptacji oka do ciemności. Pacjenci mogą zgłaszać oczopląs, bardzo często obserwuje się też niezdarność czy trudności w podniesieniu upuszczonych przedmiotów co wynika ze stopniowej utraty wzroku. Wyniki badania dna oka wskazują na bladość tarczy nerwu wzrokowego, osłabienie naczyń siatkówki, zanik środkowo-obwodowy i zmiany pigmentacyjne siatkówki oka (obecność brunatnych komórek barwnikowych (tzw. ciałka kostne)).

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje symetrycznie w obu gałkach ocznych. Jeśli zaobserwowano asymetrię objawów i zmian zwyrodnieniowych, konieczne jest rozważenie postawienia innej diagnozy.

U pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki częściej występuje:

• krótkowzroczność,
• zmiany w ciele szklistym,
• zaćma,
• jaskra z otwartym kątem,
• torbielowaty obrzęk plamki,
• astygmatyzm.

Najłagodniejszy przebieg choroby obserwuje się w przypadku wariantu choroby dziedziczonego autosomalnie dominująco. Pacjenci z tym typem zwyrodnienia barwnikowego siatkówki mogą zachować częściowe widzenie nawet do 50-60. roku życia. Najbardziej niekorzystny wariant choroby charakteryzuje się dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X – chorzy tracą wzrok najczęściej już w trzeciej dekadzie życia.

Rozpoznanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

Rozpoznanie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki opiera się na analizie obrazu klinicznego choroby oraz wykonaniu specjalistycznych badań okulistycznych obejmujących:

• badanie dna oka,
• elektroretinogram,
• perymetrię,
• adaptometrię,
• densydometrię siatkówkową.

Wyniki badania dna oka u pacjentów ze zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki wskazują na bladość nerwu wzrokowego, wąskie naczynia krwionośne i przegrupowanie barwnika. Elektroretinogram umożliwia ocenę funkcjonowania czopków i pręcików. Perymetria ocenia ubytki w polu widzenia, adaptometria bada zdolność adaptacji pręcików do widzenia w ciemności a densydometria siatkówkowa ocenia ilość barwnika w siatkówce oka. Coraz większe zastosowanie kliniczne mają testy genetyczne umożliwiające ocenę występowania mutacji określonego genu, która związana jest z występowaniem zwyrodnienia siatkówki dziedziczonego autosomalnie dominująco, autosomalnie recesywnie albo sprzężonego z chromosomem X.