Postępujące porażenie nadjądrowe – rozumienie, diagnoza i opieka

Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, należąca do grupy chorób związanych z nieprawidłowościami w białku tau. PSP spowodowana jest odkładaniem białka tau w neuronach i komórkach glejowych. Prowadzi to do uszkodzenia struktur pnia mózgu i jąder podkorowych, skutkując zaburzeniami równowagi, wczesnymi upadkami, sztywnością osiową, spowolnieniem ruchowym oraz ograniczeniem pionowych ruchów gałek ocznych. W miarę postępu choroby pojawiają się trudności w mowie, połykaniu i funkcjach poznawczych. W poniższym artykule wyjaśniamy, co to jest PSP, jak wygląda postępujące porażenie nadjądrowe, jakie są przyczyny i objawy tej choroby.

Co to jest postępujące porażenie nadjądrowe?

Postępujące porażenie nadjądrowe (ang. progressive supranuclear palsy, PSP) jest chorobą neurodegeneracyjną należącą do grupy tzw. tauopatii. Po raz pierwszy została opisana w 1964 roku jako zespół objawów obejmujący zaburzenia ruchów gałek ocznych, sztywność osiową, zaburzenia równowagi i łagodne zaburzenia funkcji poznawczych. Przyczyną postępującego porażenia nadjądrowego jest patologiczne odkładanie się białka tau w neuronach i komórkach glejowych. Proces ten prowadzi do obumierania komórek nerwowych w obrębie pnia mózgu i struktur podkorowych. Skutkuje to zaburzeniami motoryki, równowagi, mowy, połykania oraz funkcji wykonawczych.

Postępujące porażenie nadjądrowe występuje stosunkowo rzadko. Szacuje się, że dotyczy od jednej do sześciu osób na sto tysięcy populacji. Choroba ujawnia się najczęściej po 60. roku życia i postępuje stopniowo, prowadząc w ciągu kilku lat do utraty samodzielności. Nie jest znane leczenie przyczynowe, a dotychczas stosowane leczenie ma charakter objawowy. Wczesne stadium postępującego porażenia nadjądrowego może przypominać chorobę Parkinsona, jednak różni się od niej zarówno obrazem klinicznym, jak i neuropatologicznym.

Przyczyny rozwoju choroby nie są w pełni poznane. Istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne – szczególnie mutacje genu MAPT, które zwiększają podatność na agregację białka tau. W badaniach neuropatologicznych i molekularnych wykazano, że w patogenezie PSP istotną rolę odgrywają procesy zapalne oraz stres oksydacyjny. Prawdopodobnie choroba rozwija się w wyniku współdziałania predyspozycji genetycznych, zmian związanych ze starzeniem oraz niekorzystnych czynników środowiskowych.

Obraz kliniczny postępującego porażenia nadjądrowego jest zróżnicowany. Zazwyczaj wczesnymi objawami choroby są zaburzenia równowagi i nawracające upadki, spowolnienie ruchowe oraz trudność w wykonywaniu pionowych ruchów gałek ocznych. Z czasem dochodzi do narastania sztywności osiowej, zaburzeń mowy i połykania, dyzartrii, dysfagii oraz objawów poznawczych. W innych wariantach klinicznych choroby mogą dominować objawy parkinsonowskie, poznawcze lub mowy. U pacjentów obserwuje się również narastającą sztywność karku i tułowia, spowolnienie ruchów oraz zaburzenia równowagi skutkujące częstymi upadkami. Chorzy mają ubogą mimikę i cichą, monotonną mowę. Występująca w PSP dysfagia, zwiększa ryzyko aspiracji i zapalenia płuc.

U pacjentów występują trudności z planowaniem, obniżenie inicjatywy, spowolnienie procesów myślowych i apatia. PSP od choroby Alzheimera różni stosunkowo dobrze zachowana pamięć długotrwała i orientacja w otoczeniu. U części chorych może pojawić się niekontrolowany śmiech lub płacz.

W badaniach obrazowych i neuropatologicznych obserwuje się zazwyczaj aktywację mikrogleju, co może przyspieszać proces neurodegeneracji. Postępujące porażenie nadjądrowe jest w większości przypadków chorobą sporadyczną, niezwiązaną z pojedynczą mutacją genetyczną.

PSP a choroba Parkinsona – kluczowe różnice

Postępujące porażenie nadjądrowe często mylone jest z chorobą Parkinsona, szczególnie w początkowym okresie. Obie choroby należą do grupy parkinsonizmów, ale różnią się obrazem klinicznym i reakcją na leczenie. W chorobie Parkinsona charakterystyczne jest asymetryczne występowanie objawów, drżenie spoczynkowe i dobra odpowiedź na lewodopę. Postępujące porażenie nadjądrowe ma zwykle początek symetryczny, drżenie jest rzadkie lub nieobecne, a leczenie dopaminergiczne przynosi niewielką lub krótkotrwałą poprawę.

U pacjentów z PSP wcześnie pojawiają się zaburzenia równowagi i upadki, często już w pierwszych latach choroby. Charakterystyczne są też zaburzenia pionowych ruchów gałek ocznych, których nie obserwuje się w klasycznej chorobie Parkinsona. Tempo progresji jest szybsze w postępującym porażeniu nadjądrowym, a średni czas przeżycia od początku objawów wynosi około 6–10 lat. Neuropatologicznie PSP jest tauopatią, podczas gdy w chorobie Parkinsona dominują złogi α-synukleiny (tzw. ciała Lewy’ego). 

Objawy postępującego porażenia nadjądrowego – jak rozpoznać chorobę?

Rozpoznanie opisanej choroby układu nerwowego opiera się na dokładnym wywiadzie, badaniu neurologicznym i analizie wyników badań obrazowych. Duże znaczenie w diagnostyce różnicowej ma rezonans magnetyczny. Silnymi wskaźnikami choroby PSP jest zanik śródmózgowia, poszerzenie komory trzeciej oraz charakterystyczny stosunek objętości śródmózgowia do mostu (MRPI). Kryteria kliniczne rozpoznania PSP opierają się na połączeniu objawów ruchowych, ocznych i poznawczych. Największe znaczenie mają wczesne zaburzenia równowagi, porażenie spojrzenia w pionie, słaba odpowiedź na lewodopę i typowy obraz w MRI. Choroba jest postępująca, a średni czas od pojawienia się objawów do pełnej niesprawności wynosi kilka lat.