Pseudoachondroplazja – co to za choroba?

Pseudoachondroplazja to genetyczne schorzenie, które wpływa na rozwój układu kostnego, prowadząc do charakterystycznych cech morfologicznych oraz problemów zdrowotnych. Osoby dotknięte tym schorzeniem mają niski wzrost i doświadczają deformacji stawów. W tym artykule omówimy przyczyny, objawy oraz metody diagnozowania pseudoachondroplazji.

Pseudoachondroplazja – przyczyny

Pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją w genie COMP (cartilage oligomeric matrix protein), który znajduje się na chromosomie 19. Gen COMP koduje białko odpowiedzialne za prawidłowe funkcjonowanie macierzy zewnątrzkomórkowej chrząstek i kości, pomagające w organizacji włókien kolagenowych w chrząstce. Mutacja w COMP prowadzi do nieprawidłowego składu i struktury macierzy chrząstki, co skutkuje upośledzeniem wzrostu i wytrzymałości kości.

Nieprawidłowe białko COMP gromadzi się w chondrocytach (komórkach chrząstki), co prowadzi do ich obumierania. To zaburza proces kostnienia i wzrostu kości długich oraz stawów. Następnie dochodzi do deformacji szkieletowych i ograniczenia wzrostu.

Pseudoachondroplazja jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Choroba występuje, gdy jedna kopia zmutowanego genu COMP jest dziedziczona od chorego rodzica. W rodzinach, w których jedno z rodziców ma pseudoachondroplazję, ryzyko przekazania mutacji dziecku wynosi 50%. U około 20–30% przypadków pseudoachondroplazja pojawia się na skutek nowych mutacji w genie COMP, co oznacza, że rodzice są zdrowi.

Pseudoachondroplazja nie jest związana z deficytem hormonu wzrostu ani innymi zaburzeniami hormonalnymi. Czynniki środowiskowe, takie jak dieta, infekcje, czy styl życia matki w ciąży, nie odgrywają roli w jej rozwoju.

Objawy pseudoachondroplazji

Objawy pseudoachondroplazji mogą być zróżnicowane i obejmują szereg cech, które wpływają na codzienne życie osób dotkniętych tym schorzeniem. 

Niski wzrost

Osoby z pseudoachondroplazją często są znacznie niższe w porównaniu do rówieśników. Wzrost dorosłych pacjentów zazwyczaj wynosi od 90 do 145 cm, a różnice w długości kończyn w stosunku do tułowia są wyraźnie zauważalne.

Problemy ze stawami

Często występują bóle stawów oraz sztywność, szczególnie w biodrach, kolanach i kostkach. Z czasem mogą pojawić się również ograniczenia w zakresie ruchu, co wpływa na jakość życia pacjentów.

Deformacje kręgosłupa

Osoby z pseudoachondroplazją mogą doświadczać skoliozy, czyli skrzywienia kręgosłupa, co zwykle prowadzi do dalszych problemów zdrowotnych. Deformacje kręgosłupa są często związane z bólem i ograniczeniem ruchomości. 

Problemy z mobilnością

Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe w radzeniu sobie z objawami pseudoachondroplazji. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć trudności w poruszaniu się, co wpływa na ich codzienne funkcjonowanie. Charakterystyczny jest chód kaczkowaty spowodowany deformacjami bioder i kolan oraz utykanie wynikające z bólu lub skrócenia kończyn.

Inne objawy

• W cięższych przypadkach mogą występować problemy z oddychaniem związane z deformacjami klatki piersiowej lub kręgosłupa.
• Skrócenie szyi.
• Palce są krótsze niż przeciętnie (brachydaktylia). 
• Nieprawidłowy kształt dłoni i stóp.

Diagnozowanie pseudoachondroplazji

Diagnozowanie pseudoachondroplazji (PSACH) wymaga kompleksowego podejścia.

Wywiad medyczny

• Historia rodzinna: informacja o występowaniu niskorosłości lub deformacji szkieletowych w rodzinie.
• Objawy: opóźniony wzrost zauważalny w wieku 2-4 lat, ból stawów, deformacje kończyn.
• Przebieg ciąży i porodu: brak problemów wskazujących na inne wady wrodzone.

Badanie fizykalne

• Ocena wzrostu dziecka w stosunku do norm populacyjnych.
• Obserwacja proporcji ciała: skrócenie kończyn w stosunku do tułowia.
• Sprawdzenie deformacji kończyn (np. koślawości kolan), kształtu dłoni i stóp oraz zakresu ruchomości stawów.
• Ocena chodu (np. chód kaczkowaty).

Badania obrazowe

• RTG kości:
  • charakterystyczne zmiany w chrząstkach i kościach długich (skrócenie, zniekształcenie nasad i przynasad);
  • opóźnione dojrzewanie kostne;
  • deformacje kręgosłupa (np. skolioza, lordoza).
• MRI lub CT (opcjonalnie):
  • szczegółowa ocena stawów i kręgosłupa, zwłaszcza w przypadku podejrzenia powikłań.

Badania genetyczne

• Analiza mutacji w genie COMP: najbardziej wiarygodny sposób potwierdzenia diagnozy. Badanie molekularne wykazuje mutację w genie COMP, charakterystyczną dla PSACH. Dowiedz się więcej o:
  • badanie Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 10-12),
  • badanie Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 13-16),
  • badanie Pseudoachondroplazja (gen COMP – eksony 10-16).
• Diagnostyka prenatalna (w rodzinach obciążonych): możliwa poprzez badanie DNA płodu.

Diagnostyka różnicowa

Wykluczenie innych chorób genetycznych wpływających na wzrost i rozwój szkieletu, takich jak:

• achondroplazja,
• hipochondroplazja,
• mukopolisacharydozy,
• choroba Blounta.

Kiedy zgłosić się do lekarza?

Jeśli u dziecka zauważalne są opóźnienia we wzroście, deformacje kończyn, bóle stawów lub inne objawy sugerujące problemy z układem kostnym, należy skonsultować się z pediatrą lub specjalistą genetyki klinicznej.

Wpływ na jakość życia

Pseudoachondroplazja ma znaczący wpływ na jakość życia osób dotkniętych tym schorzeniem. Problemy z mobilnością oraz bóle stawów mogą prowadzić do ograniczeń w codziennym funkcjonowaniu. Wczesna diagnoza oraz odpowiednia interwencja są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów.

Wsparcie psychologiczne

Osoby z pseudoachondroplazją mogą potrzebować wsparcia psychologicznego, aby radzić sobie z wyzwaniami, jakie stawia przed nimi choroba. Terapia psychologiczna może pomóc w poprawie samooceny oraz w radzeniu sobie z emocjami związanymi z chorobą.

Edukacja i integracja

Ważne jest, aby osoby z pseudoachondroplazją miały dostęp do edukacji oraz wsparcia w integracji społecznej. Szkoły oraz instytucje powinny być przygotowane na wspieranie dzieci z tym schorzeniem, aby te mogły rozwijać swoje umiejętności i uczestniczyć w życiu społecznym.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska