Test PAPP-A – co to jest? Kompleksowe wytyczne

Test PAPP-A jest jednym z nieinwazyjnych badań prenatalnych, czyli takich, które wykonywane w konkretnym, wskazanym przez wytyczne towarzystw lekarskich okresie ciąży, służą wczesnej diagnostyce wad nienarodzonego dziecka. Szczególne zastosowanie test PAPP-A znalazł w diagnostyce prenatalnej wad chromosomowych, konkretnie w przypadku nieprawidłowej ilości chromosomów (aneuploidii), występującej w takich zespołach jak, zespół Downa, Pataua i Edwardsa. Czy warto wykonać test PAPP-A, jak się do niego przygotować oraz jak postępuje się w przypadku wyniku nieprawidłowego, przeczytasz w tekście poniżej. 

Test PAPP-A i zespoły aneuploidii (zespół Downa, Pataua i Edwardsa)

Każdy człowiek ma tzw. garnitur chromosomowy, który mieści się w jądrze komórkowym komórki i stanowi formę upakowania materiału genetycznego, czyli DNA. Konkretnie garnitur chromosomowy to 46 chromosomów, czyli 23 pary. W przypadku zespołu Downa, Pataua i Edwardsa w jądrze komórkowym pojawia się dodatkowy, czterdziesty siódmy chromosom. W odniesieniu do:

• zespołu Downa – jest to chromosom towarzyszący 21 parze chromosomów; 
• zespołu Pataua – jest to chromosom towarzyszący 13 parze chromosomów;
• zespołu Edwardsa – jest to chromosom towarzyszący 18 parze chromosomów. 

Ten dodatkowy chromosom nie pozostaje dla organizmu obojętny. 

• W zespole Downa obserwuje się m.in. charakterystyczny wygląd oczu, spłaszczoną twarz i mały nos, małą żuchwę, powiększony język, nieprawidłowości w obrębie zębów, krótką szyję, niżej osadzone uszy, płaskostopie, niski wzrost oraz wady układów moczo-płciowego, sercowo-naczyniowego, pokarmowego. Zespół Downa nie jest zespołem letalnym (śmiertelnym), chorzy dożywają nawet do 60 lat. 

• W zespole Patau dodatkowy chromosom trzynastej pary znacząco pogarsza rokowanie. Pacjenci zwykle umierają przed osiągnięciem piątego roku życia, najwięcej z nich umiera poniżej pierwszego roku. Cechami zespołu Pataua są: mała głowa, zbyt blisko osadzone oczy, ubytki skóry, deformacje w obrębie dłoni (dodatkowe palce) i stóp oraz wady: układu nerwowego, sercowo-naczyniowego i moczo płciowego. 

• W zespole Edwardsa, podobnie jak w zespole Patau rokowanie nie jest korzystne. Dzieci umierają zwykle poniżej drugiego roku życia. Długość życia związana jest z wadami, które pojawiają się w obrębie niemalże wszystkich narządów i układów. Cechami zespołu Edwardsa są: charakterystyczny wygląd potylicy, małe usta i żuchwa, wąskie oczy, niżej położone uszy, skrócona szyja, deformacje dłoni i stóp. 

W powyższych zespołach zaobserwowano, że już w okresie ciąży, we krwi matek dochodzi do zmian stężeń pewnych parametrów – białka PAPP-A (ciążowe białko A) oraz wolnej podjednostki β-HCG (gonadotropiny kosmówkowej), w porównaniu do matek w ciąży z płodami bez wad chromosomowych. Nieprawidłowości obserwuje się także w obrębie badania USG. Poczynione obserwacje były podstawą opracowania testu PAPP-A i wprowadzenia go do diagnostyki prenatalnej. 

Test PAPP-A – co to?

Zatem na czym polega test PAPP-A? Polega na ocenie stężenia białka PAPP-A (ciążowe białko A) we krwi ciężarnej, wraz z oceną stężenia wolnej podjednostki β-HCG i zestawieniem otrzymanych wyników z pomiarem przezierności karkowej NT (mierzona w okolicy szyi przestrzeń pomiędzy skórą a tkanką podskórną) w USG. Pomiarów białka PAPP-A, wolnej podjednostki β-HCG oraz przezierności karkowej NT należy dokonać w ściśle określonym czasie. Nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A są podstawą do dalszej diagnostyki, polegającej na wykonaniu badań inwazyjnych.

W przeciwieństwie do badań nieinwazyjnych, które zwykle ograniczają się do pobrania próbki krwi, także badania USG, badania inwazyjne niestety wymagają naruszenia ciągłości skóry w obrębie powłok brzusznych ciężarnej i pobrania pod kontrolą USG materiału do badania, którym może być: płyn owodniowy, krew pępowinowa, trofoblast (fragment kosmówki, czyli błony otaczającej zarodek/ płód). Z pobranego materiału izoluje się komórki płodu, w których ocenia się już jednoznacznie prawidłowość garnituru chromosomowego.

Test PAPP-A – co wykrywa?

Test PAPP-A pozwala na określenie ryzyka wystąpienia u płodu wad chromosomowych (trisomii 21, 13 i 18), czyli zespołu Downa, Pataua i Edwardsa. Wykrywalność aberracji chromosomowych w teście PAPP-A określana jest na 90%, co oznacza, że test wykrywa 9 na 10 przypadków trisomii. Do interpretacji testu służą specjalne programy komputerowe (opracowane na podstawie standardów FMF – Fetal Medicine Foundation i rekomendacji PTG – Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego), którymi dysponują lekarze prowadzący ciążę. Błędem jest interpretacja pojedynczych parametrów, będących składowymi testu. 

Test PAPP-A – kiedy, w którym tygodniu?

Test PAPP-A (pobranie krwi oraz badanie USG) należy wykonać między 11. a 13. (+6 dni) tygodniem ciąży. 

Test PAPP-A – jak wygląda?

Test PAPPA to kompilacja badań z krwi oraz badania USG, wykonywanych w konkretnym czasie. Co istotne, test PAPP-A zalicza się do badań nieinwazyjnych, czyli takich, których wykonanie nie zagraża życiu i zdrowiu matki i dziecka. W przypadku badań inwazyjnych (pobranie płynu owodniowego, krwi pępowinowej, trofoblastu), według danych literaturowych ryzyko utraty ciąży wynosi 1-2%. Zawsze przy decyzji o wykonaniu badań inwazyjnych bierze się pod uwagę ryzyko związane z zabiegiem, ale także wykonuje się je wyłącznie wtedy, kiedy ryzyko wystąpienia możliwej do wykrycia wady jest wyższe niż ryzyko związane z przeprowadzeniem samego badania. 

Test PAPP-A – czy na czczo?

Spożycie posiłku i pora dnia nie wpływają na wyniki testu, stąd na badanie nie trzeba przychodzić na czczo. 

Test PAPP-A – ile się czeka na wynik?

Na wyniki testu PAPP-A, konkretnie uwzględnione w nim oznaczenia laboratoryjne, oczekuje się do 5 dni. Z wynikami testu należy udać się do lekarza, który wpisze je w program komputerowy, uwzględniając dodatkowo wyniki pomiaru przezierności karkowej. Ostateczny wynik testu PAPP-A otrzymuje się w gabinecie lekarskim.  

Test PAPP-A – czy warto?

Oczywiście, że warto! Nieprawidłowe wyniki testu PAPP-A koniecznie muszą być zweryfikowane przez badania inwazyjne, a te z kolei w pewnym procencie przypadków wykluczają jednak wady u płodu. 

Ponadto świadomość wady dziecka już na etapie życia płodowego daje spore możliwości postępowania zarówno rodzicom jak i lekarzom. 

• W przypadku niektórych wad nienarodzonego dziecka istnieje możliwość zabiegu operacyjnego, przeprowadzanego w brzuchu matki (in utero – w macicy). Takie możliwości daje chirurgia prenatalna. Wadami, które można operować, są m.in. wodonercze, zmiany w obrębie rdzenia kręgowego, niektóre wady serca, także u dzieci z wadami chromosomowymi.
• Świadomość danego schorzenia u dziecka stwarza możliwość zaplanowania tego, w jaki sposób będzie przebiegało leczenie tuż po narodzinach i jakie warunki do tego leczenia są niezbędne. Pozwala to np. na zaplanowanie porodu w ośrodku, który dysponuje możliwościami i sprzętem umożliwiającymi leczenie, czyli tak zwanym ośrodku referencyjnym. 
• Wykrycie wady letalnej (śmiertelnej) umożliwia objęcie matki dziecka i rodziny opieką przez hospicjum perinatalne i opieką psychologów, przygotowuje rodziców na nieuchronną śmierć dziecka. 

Test PAPP-A – który wybrać?

W ofercie sieci laboratoriów Diagnostyka, dostępne są testy PAPP-A, wykonywane analizatorami różnych technologii.