Zespół Alströma – czym się charakteryzuje?

Zespół Alströma jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które skutkuje między innymi stopniową utratą wzroku, słuchu oraz otyłością. Choroba ta objawia się dysfunkcją wielu narządów, w tym serca, wątroby, nerek czy płuc. Na chwilę obecną zespół Alströma jest schorzeniem nieuleczalnym. Wcześnie postawiona diagnoza umożliwia jednak zastosowanie odpowiedniego leczenia, które opóźnia postęp choroby. O tym, czym dokładnie jest zespół Alströma, jakie są jego przyczyny i objawy, przeczytasz w poniższym artykule. Dowiesz się również, w jaki sposób można zdiagnozować to schorzenie i czy jest ono dziedziczne.

Czym jest zespół Alströma?

Zespół Alströma (ang. Alström Syndrome, ALMS) to schorzenie, u którego podstaw leżą nieprawidłowości w materiale genetycznym. Ich skutki to postępująca utrata wzroku, słuchu, insulinooporność oraz cukrzyca typu 2. Choroba ta występuje u jednego na milion żywo urodzonych dzieci niezależnie od płci.

Przyczyną utraty wzroku u dzieci są nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu siatkówki. Bardzo często pierwszym objawem chorobowym u dzieci cierpiących z powodu zespołu Alströma jest światłowstręt i mimowolne ruchy gałek ocznych. Lekarz, widząc takie symptomy u nowo narodzonego dziecka, powinien zalecić badania genetyczne w kierunku zespołu Alströma.

Zespół ten jest nieuleczalnym schorzeniem wielonarządowym. Terapia polega na łagodzeniu objawów, co prowadzi do poprawy komfortu życia chorego. 

Dziecko cierpiące z powodu zespołu Alströma będzie wymagało stałej pomocy drugiej osoby, kiedy dojdzie do pogorszenia wzroku i słuchu.

Jakie są przyczyny zespołu Alströma?

U podstaw zespołu Alströma leży mutacja w genie ALMS1, który znajduje się na ramieniu krótkim chromosomu pary 2. Gen ten zawiera instrukcję do prawidłowego wytwarzania białka ALMS1. Funkcja tego białka nie została do końca poznana. Wiadomo jednak, że bierze ono udział w kontroli cyklu komórkowego, czynności rzęsek i transporcie wewnątrzkomórkowym. Uszkodzenie genu ALMS1 powoduje wytwarzanie znacznie krótszego białka lub całkowite zahamowanie jego powstawania. Białko ALMS1 znajduje się w małych ilościach w wielu tkankach, dlatego też utrata jego funkcji widoczna jest w postaci licznych, wielonarządowych objawów klinicznych.

W jaki sposób objawia się zespół Alströma?

Pierwsze objawy chorobowe zespołu Alströma mogą pojawiać się w pierwszych tygodniach życia dziecka. Zaliczamy do nich światłowstręt oraz oczopląs. Przy urodzeniu słuch jest prawidłowy. Z biegiem czasu dochodzi do jego upośledzenia. Pojawiają się także stany zapalne ucha środkowego i nawracające zakażenia.

U około 60% pacjentów cierpiących z powodu zespołu Alströma dochodzi do uszkodzenia mięśnia sercowego pod postacią kardiomiopatii rozstrzeniowej, które prowadzi do powiększenia się komór serca. Objawy ze strony układu krwionośnego są niespecyficzne i mogą wystąpić w każdym okresie życia dziecka.

U niemowląt oznaką niewydolności serca w przebiegu zespołu Alströma mogą być:

• trudności z karmieniem,
• nieprawidłowe przybieranie na wadze,
• nadmierna potliwość,
• drażliwość,
• trudności z oddychaniem,
• utrudniony, przyśpieszony oddech,
• zasinienie skóry i błon śluzowych,
• zmęczenie,
• słaba tolerancja wysiłku fizycznego.

Masa urodzeniowa niemowląt jest prawidłowa. Z czasem rozwija się insulinooporność i związana z nią otyłość brzuszna, a nawet cukrzyca typu 2. Ponadto u osób cierpiących z powodu tego zespołu stwierdza się podwyższony poziom trójglicerydów we krwi, który może stać się przyczyną zapalenia trzustki i zmian miażdżycowych w tętnicach.

Zespół Alströma u mężczyzn może objawiać się opóźnieniem dojrzewania płciowego i powiększeniem gruczołów piersiowych. Kobiety z tym schorzeniem cierpią zaś na zespół policystycznych jajników, hipogonadyzm, zaburzenia miesiączkowania, niepłodność. Mogą rozwinąć się u nich także torbiele na jajnikach.

W przebiegu zespołu Alströma u dzieci diagnozuje się przewlekłe choroby układu oddechowego, zapalenie zatok, płuc i oskrzeli.

Dzieci z zespołem Alströma mają również charakterystyczne rysy twarzy i inne cechy dysmorficzne. Wśród nich wymienić można:

• głęboko osadzone oczy,
• grube uszy,
• zaokrągloną, pełną twarz,
• szerokie, płaskie stopy,
• krótkie, grube palce u rąk.

Jak i kiedy można wykryć zespół Alströma?

Zespół Alströma diagnozowany jest na podstawie objawów klinicznych już wkrótce po urodzeniu. Jego potwierdzenie stanowi jednak pozytywny wynik badania genetycznego, w którym stwierdza się obecność mutacji w genie ALMS1.

Dzieckiem z zespołem Alströma powinien zajmować się zespół specjalistów. W jego skład wchodzi pediatra, kardiolog, okulista i endokrynolog. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza umożliwia zastosowanie terapii, która poprawia komfort życia chorego.

Rodzina dziecka z zespołem Alströma powinna być objęta poradnictwem genetycznym. Ważne jest bowiem określenie sposobu dziedziczenia choroby.

Czy zespół Alströma jest dziedziczny?

Mutacje genetyczne, które są przyczyną wystąpienia objawów zespołu Alströma, mogą być dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby dziecko zachorowało na ten zespół, konieczne jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu – po jednym od każdego z rodziców. Jeśli tylko jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genetycznej, dziecko urodzi się zdrowe. Istnieje jednak 50% szans, że również będzie nosicielem uszkodzonego genu, nie mając objawów klinicznych choroby Alströma.

Kiedy zaś rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo, że u dziecka pojawią się objawy zespołu Alströma, wynosi 25%.

Czy zespół Alströma można wyleczyć?

Zespół Alströma jest schorzeniem genetycznym. Oznacza to, że jest on nieuleczalny. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza umożliwia zastosowanie u pacjenta leczenia objawowego, które wpłynie pozytywnie na komfort jego życia.

Cały czas jednak prowadzone są liczne badania naukowe mające na celu bardziej dogłębne poznanie biologii choroby. Jak dotąd naukowcom udało się w pewien sposób złagodzić objawy chorobowe.

Autor: Marta Szarawarska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian