Zespół Beckwitha-Wiedemanna – czym jest, jak się objawia, na czym polega diagnostyka i leczenie?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które charakteryzuje się bardzo złożonymi i różnorodnymi objawami klinicznymi. Dowiedz się, czym dokładnie jest to schorzenie, jak się objawia i czy można je leczyć.

Czym jest zespół Beckwitha-Wiedemanna?

Zespół Beckwitha-Wiedemanna (BWS) to rzadki zespół chorobowy o charakterze genetycznym. Charakteryzuje się różnorodnymi cechami klinicznymi oraz skłonnością do rozwoju nowotworów. Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk dwóch lekarzy, którzy niezależnie opisali tę jednostkę chorobową w latach 60. XX wieku: Bruce’a Beckwitha i Hansa-Rudolfa Wiedemanna. BWS jest zazwyczaj spowodowany nieprawidłowościami w obszarze chromosomu 11.

Jednym z najbardziej charakterystycznych aspektów zespołu Beckwitha-Wiedemanna jest zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów zarówno w dzieciństwie, jak i w wieku dorosłym. Nowotwory mogą rozwijać się m.in. w nadnerczach, wątrobie czy nerkach. Najbardziej charakterystycznym nowotworem związanym z BWS okazuje się guz Wilmsa (nerczak niedojrzały). Jest on jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u dzieci.

Objawy choroby

Objawy zespołu Beckwitha-Wiedemanna są zróżnicowane, a najczęstsze z nich to:

1. Makrosomia: noworodki z zespołem Beckwitha-Wiedemanna często rodzą się większe niż przeciętna masa ciała dla danego wieku ciążowego. Makrosomia to pierwszy zauważalny objaw tego zaburzenia.
2. Asymetria ciała: dzieci z BWS mogą wykazywać niskorosłość lub asymetrię ciała, co oznacza, że jedna strona ciała jest większa niż druga. Ta nieproporcjonalność zazwyczaj dotyczy długości kończyn i obwodu głowy.
3. Hipoglikemia: u niemowląt z zespołem Beckwitha-Wiedemanna często występuje hipoglikemia, czyli niski poziom cukru we krwi. Jest to spowodowane nadmiernym wydzielaniem insuliny przez trzustkę.
4. Makroglosja, czyli powiększenie języka, które powoduje trudności w karmieniu oraz w oddychaniu.
5. Wrodzone wady rozwojowe: niektóre dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna mają wrodzone wady rozwojowe, takie jak: rozszczep wargi lub podniebienia, wady serca czy wady układu moczowego.
6. Ryzyko nowotworów: zwiększone ryzyko rozwoju różnych nowotworów, takich jak: nowotwory nerkowokomórkowe (w tym nefroblastoma), guzy wątroby (hepatoblastoma) czy guzy nadnerczy.
7. Niedorozwój mięśnia dwugłowego uda, prowadzący do asymetrii kończyn dolnych.
8. Zaburzenia neurologiczne, takie jak opóźnienie rozwoju mowy lub nieprawidłowości w zachowaniu.

Co ważne, objawy te mogą różnić się pod względem nasilenia i występowania między różnymi osobami z zespołem Beckwitha-Wiedemanna. 

Jak zdiagnozować zespół Beckwitha-Wiedemanna?

Diagnozy można spróbować dokonać na etapie ciąży poprzez badania prenatalne, polegające na biopsji kosmówki lub amniocentezie (pobraniu niewielkiej ilości płynu z macicy) i wykonaniu badań genetycznych uzyskanego materiału.

W dalszym wypadku diagnoza zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS) jest złożonym procesem, który wymaga uwzględnienia wielu różnych czynników klinicznych oraz laboratoryjnych. Ponieważ BWS jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, diagnoza może być wyzwaniem. Jednak istnieją pewne kryteria i techniki, które pomagają lekarzom zidentyfikować pacjentów z tym schorzeniem. Epigenetyka, czyli zmiany w ekspresji genów niezwiązane z ich sekwencją, również odgrywa istotną rolę w patogenezie zespołu Beckwitha-Wiedemanna.

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu BWS jest zebranie historii medycznej pacjenta oraz przeprowadzenie badania fizykalnego. Istotne okazuje się wykrycie cech charakterystycznych dla BWS, takich jak: makrosomia, asymetria ciała, makroglosja, wrodzone wady rozwojowe czy hipoglikemia.

Po przeprowadzeniu wstępnej oceny klinicznej lekarz może zdecydować o wykonaniu badań laboratoryjnych w celu potwierdzenia diagnozy. Jednym z najważniejszych badań jest test genetyczny. Polega on na analizie DNA w celu wykrycia mutacji w regionach odpowiedzialnych za zespoły genetyczne, w tym BWS. Jednakże nie wszystkie przypadki BWS są spowodowane znanymi mutacjami genetycznymi. Wynik testu genetycznego może być negatywny pomimo obecności objawów klinicznych.

Badania obrazowe, takie jak ultrasonografia, tomografia komputerowa (CT) czy rezonans magnetyczny (MRI), mogą być przydatne w ocenie wewnętrznych narządów pacjenta, zwłaszcza w przypadku podejrzenia guzów nerek lub wątroby, które mogą być związane z BWS. W diagnozie BWS istotne jest także przeprowadzenie badań laboratoryjnych w kierunku hipoglikemii – częstego objawu tego zaburzenia. Testy obejmują pomiar poziomu glukozy we krwi oraz ewentualnie testy hormonalne, które mogą pomóc w zidentyfikowaniu przyczyn hipoglikemii.

Ostateczna diagnoza zespołu Beckwitha-Wiedemanna opiera się na zestawieniu wyników badań klinicznych, laboratoryjnych i obrazowych. Ponadto ważne jest uwzględnienie historii rodzinnej pacjenta, ponieważ BWS może być dziedziczone genetycznie.

Czy można leczyć chorobę?

Leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna (BWS) opiera się na wieloaspektowej opiece medycznej. Jej celem jest zarówno zarządzanie objawami klinicznymi, jak i monitorowanie potencjalnych powikłań związanych z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym. Ponieważ BWS ma różnorodne objawy i może prowadzić do poważnych komplikacji, plan leczenia zazwyczaj jest dostosowany do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta.

1. Monitorowanie wzrostu i rozwoju: regularne kontrole lekarskie, podczas których obserwuje się masę ciała, wzrost, obwód głowy oraz inne parametry rozwojowe, aby wcześnie zidentyfikować wszelkie odstępstwa od normy.
2. Zarządzanie hipoglikemią: kontrolowanie poziomu glukozy oraz regularne podawanie glukozy doustnie lub dożylnie. W niektórych przypadkach może być konieczne stosowanie specjalnej diety.
3. Leczenie chirurgiczne: dzieci z BWS mogą wymagać interwencji chirurgicznej w celu korekty wrodzonych wad rozwojowych, takich jak rozszczep podniebienia czy wady serca. Makroglosja, czyli powiększenie języka, również bywa kwalifikowane do korekty chirurgicznej w celu poprawy funkcji oddechowych i karmienia.
4. Monitorowanie nowotworów: ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju różnych nowotworów u pacjentów z BWS regularne badania obrazowe oraz badania laboratoryjne są niezbędne do wczesnego wykrywania i leczenia guzów nerek, wątroby i innych narządów.
5. Wsparcie terapeutyczne: dzieci z BWS i ich rodziny mogą korzystać ze wsparcia terapeutycznego, w tym terapii mowy, terapii fizycznej i terapii zajęciowej, aby maksymalnie rozwijać potencjał rozwojowy dziecka i pomóc mu w radzeniu sobie z ewentualnymi trudnościami.

Ważne, aby plan leczenia był spersonalizowany i dostosowany do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta z BWS. Kluczowe są regularne kontrole lekarskie, ścisła współpraca z zespołem medycznym oraz wsparcie psychospołeczne pacjenta i jego rodziny.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian