Zespół Joubert – co to za choroba?

Zespół Joubert to rzadkie neurologiczne zaburzenie, które stanowi wyzwanie zarówno dla pacjentów, jak i dla specjalistów medycznych. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem móżdżku i pnia mózgu, może powodować różnorodne objawy – od hipotonii po problemy z oddychaniem i wzrokiem. Badania genetyczne i zaawansowane techniki obrazowania mózgu są kluczowe dla postawienia diagnozy i zarządzania chorobą. Dowiedz się więcej na temat tej tajemniczej choroby.

Zespół Joubert – czym jest?

Zespół Joubert to rzadkie genetyczne zaburzenie neurologiczne, charakteryzujące się nieprawidłowym rozwojem móżdżku i pnia mózgu. Dziedziczy się je w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby choroba się ujawniła. Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane w 1969 roku przez kanadyjską neurolożkę Marie Joubert, od której wzięło swoją nazwę. Diagnostyka zespołu Joubert opiera się na badaniach genetycznych oraz obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), który ujawnia charakterystyczne zmiany strukturalne w mózgu.

Zespół Joubert jest bardzo heterogeniczny genetycznie. Oznacza to, że może być spowodowany mutacjami w wielu różnych genach, m.in. genach TMEM67, INPP5E i TMEM216. Podejście do leczenia i opieki nad pacjentami jest kompleksowe i wieloaspektowe, obejmujące wsparcie ze strony neurologów, genetyków, terapeutów zajęciowych oraz logopedów. Ponieważ jest to schorzenie rzadkie, rodziny dotkniętych nim pacjentów często korzystają z grup wsparcia oraz organizacji zajmujących się chorobami rzadkimi, które oferują pomoc w dostępie do informacji, terapii oraz wsparcie emocjonalne.

Zespół Joubert – objawy choroby

Jednym z najwcześniej rozpoznawanym symptomem zespołu Joubert jest hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśniowe, które jest widoczne już w okresie noworodkowym. W okresie niemowlęcym rodzice zauważają u dzieci z zespołem Joubert trudności z utrzymaniem głowy, siedzeniem, a w późniejszych etapach z chodzeniem. Kolejnym istotnym objawem jest ataksja, czyli zaburzenie koordynacji ruchowej, co prowadzi do niepewnych, chwiejnych ruchów. Problemy z oddychaniem, takie jak okresy szybkiego, płytkiego oddechu, przerywane epizodami bezdechu, są również typowe dla tej choroby, zwłaszcza u noworodków.

Często u pacjentów z zespołem Joubert występują trudności w kontrolowaniu ruchów gałek ocznych, co prowadzi do oczopląsu (szybkich, mimowolnych ruchów oczu) oraz nieprawidłowych reakcji źrenic na światło. Opóźnienia w rozwoju umysłowym i motorycznym są również powszechne, chociaż stopień tych opóźnień może się znacznie różnić między pacjentami. Problemy z mową, w tym trudności z artykulacją i opóźnienia w rozwinięciu umiejętności językowych, są często obserwowane.

Innym ważnym aspektem zespołu Joubert są wady strukturalne mózgu, widoczne na obrazach MRI, w tym tzw. objaw zęba trzonowego (ang. molar tooth sign), który jest wynikiem nieprawidłowego ukształtowania pnia mózgu i konarów móżdżku. Dodatkowo u niektórych pacjentów występują wady wrodzone innych narządów, takich jak nerki (torbielowatość nerek), wątroba (zwłóknienie wątroby) czy oczy (dystrofia siatkówki). Zaburzenia w obrębie pozostałych części układu moczowego i wady serca są rzadsze.

Warto zaznaczyć, że objawy zespołu Joubert mogą się znacznie różnić w zależności od konkretnej mutacji genetycznej i indywidualnych cech pacjenta. Diagnostyka tej choroby jest skomplikowana i wymaga interdyscyplinarnego podejścia, obejmującego współpracę neurologów, genetyków, okulistów, nefrologów i specjalistów rehabilitacji. Ponieważ nie ma obecnie specyficznego leczenia przyczynowego zespołu Joubert, terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów, wspieraniu rozwoju dziecka oraz poprawie jakości życia pacjentów i ich rodzin. Regularne monitorowanie stanu zdrowia i indywidualnie dobrane programy rehabilitacyjne są kluczowe w zarządzaniu tą złożoną chorobą.

Zobacz także: Badania genetyczne w ciąży – jakie i kiedy wykonać? Poznaj możliwości.

Zarządzanie objawami w zespole Joubert

Zarządzanie objawami w zespole Joubert wymaga kompleksowego i interdyscyplinarnego podejścia, które koncentruje się na łagodzeniu symptomów oraz wspieraniu rozwoju i jakości życia pacjenta. Ze względu na różnorodność objawów plan opieki jest indywidualnie dostosowywany do potrzeb każdego pacjenta. Fizjoterapia i terapia zajęciowa odgrywają kluczową rolę w poprawie motoryki i koordynacji ruchowej, pomagając pacjentom rozwijać umiejętności niezbędne do codziennego funkcjonowania. Z kolei terapia logopedyczna jest istotna dla dzieci z trudnościami w mowie i z komunikacją, wspiera bowiem rozwój językowy i poprawę artykulacji.

Monitorowanie funkcji oddechowych i interwencje w przypadku zaburzeń oddychania, np. bezdechu, są niezbędne, zwłaszcza w młodszych latach życia. Okuliści regularnie oceniają stan oczu, aby wcześnie wykrywać i leczyć problemy związane z oczopląsem i wadami wzroku. Neurolodzy, we współpracy z genetykami, zajmują się diagnozą i monitorowaniem zmian strukturalnych mózgu. Wykorzystują zaawansowane techniki obrazowania, takie jak MRI, aby śledzić postęp choroby.

W przypadku pacjentów z wrodzonymi wadami nerek, wątroby czy serca niezbędna jest opieka specjalistów z tych dziedzin. Często konieczne jest wsparcie dietetyka, szczególnie jeśli występują problemy z karmieniem i utrzymaniem odpowiedniej masy ciała. Grupy wsparcia i organizacje zajmujące się chorobami rzadkimi oferują dodatkową pomoc rodzinom w radzeniu sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

Leczenie farmakologiczne może być stosowane do łagodzenia specyficznych objawów, takich jak napady padaczkowe, które mogą wystąpić u niektórych pacjentów. Celem zarządzania objawami w zespole Joubert jest nie tylko poprawa fizycznych i kognitywnych umiejętności pacjentów, ale również wspieranie ich emocjonalnego i społecznego dobrostanu. Wymaga to ciągłej współpracy między pacjentem, rodziną a zespołem medycznym.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian