Zespół Kabuki – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny. Charakteryzuje się unikalnymi cechami twarzy, problemami z układem kostno-stawowym oraz opóźnieniem w rozwoju. Dowiedz się więcej na temat tego rzadkiego schorzenia. 

Zespół Kabuki – co to takiego? 

Zespół Kabuki to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się specyficznymi cechami twarzy, takimi jak wydatne łuki brwiowe, szerokie odstępy między oczami oraz spłaszczony nos. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru Kabuki, ponieważ charakterystyczne rysy twarzy przypominają makijaż używany przez aktorów tego teatru. Zespół Kabuki jest wynikiem mutacji w genach KMT2D lub KDM6A i może prowadzić do różnorodnych problemów zdrowotnych, w tym do opóźnień rozwojowych, trudności z nauką oraz wad wrodzonych serca i układu kostnego.

Zespół Kabuki – przyczyny

Zespół Kabuki jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną mutacjami w genach KMT2D lub KDM6A. Te mutacje wpływają na regulację ekspresji genów, co prowadzi do szerokiego zakresu objawów klinicznych. Mutacja w genie KMT2D, który jest odpowiedzialny za kodowanie enzymu modyfikującego strukturę chromatyny, jest najczęstszą przyczyną zespołu Kabuki. Ten enzym odgrywa kluczową rolę w procesie transkrypcji genów, co wyjaśnia, dlaczego jego mutacja może prowadzić do tak wielu różnych objawów. Mutacje w genie KDM6A, które są rzadsze, również wpływają na strukturę chromatyny, chociaż mechanizm działania tych mutacji jest mniej zrozumiały.

Zespół Kabuki związany z mutacją w genie KMT2D dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że tylko jedna kopia zmutowanego genu, odziedziczona od jednego z rodziców, wystarczy do rozwoju choroby. Przypadki choroby spowodowane mutacją w genie KDM6A są schorzeniem sprzężonym z chromosomem X. W niektórych przypadkach mutacje mogą powstawać de novo, co oznacza, że pojawiają się spontanicznie, bez historii rodzinnej tej choroby. Chociaż zespół Kabuki jest rzadki, z częstością występowania szacowaną na 1:32,000 do 1:86,000, ważne jest, aby zrozumieć jego genetyczne podstawy, by móc skutecznie diagnozować i leczyć pacjentów.

Oprócz głównych mutacji genowych inne czynniki również wpływają na ekspresję zespołu Kabuki. Należy do nich mozaicyzm genetyczny, w którym nie wszystkie komórki organizmu zawierają mutację, co może prowadzić do łagodniejszych objawów. Zrozumienie przyczyn zespołu Kabuki jest kluczowe dla opracowania terapii genetycznych i innych interwencji, które mogą poprawić jakość życia pacjentów. Dalsze badania nad mechanizmami molekularnymi tej choroby mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia i bardziej efektywnego zarządzania zespołem Kabuki w przyszłości.

Zespół Kabuki – objawy

Zespół Kabuki charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które mogą znacząco różnić się między pacjentami.

Specyficzne cechy twarzy:

• wydatne łuki brwiowe,
• szerokie odstępy między oczami (hiperteloryzm),
• długie rzęsy,
• spłaszczony nos,
• usta w kształcie łuku Amora,
• nisko osadzone uszy,
• zmniejszony rozmiar żuchwy (mikrognacja).

Problemy z układem kostnym:

• skrzywienie kręgosłupa (skolioza),
• skrócona czwarta kość śródręcza,
• krótkie palce.

Wady wrodzone serca:

• różne defekty strukturalne serca.

Opóźnienia rozwojowe:

• opóźnienia w rozwoju mowy,
• trudności w nauce,
• opóźnienia w rozwoju zdolności motorycznych,
• obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia).

Problemy z układem immunologicznym:

• zwiększona podatność na infekcje.

Wady wrodzone układu moczowo-płciowego:

• nieprawidłowości nerek,
• spodziectwo u chłopców.

Ponadto osoby cierpiące na zespół Kabuki mają często problem z odżywianiem się oraz refluks żołądkowo-przełykowy, który może prowadzić do opóźnień w przybieraniu na wadze i wzroście, co wymaga współpracy wielu specjalistów, aby zapewnić pacjentowi kompleksową opiekę. 

Zespół Kabuki – diagnostyka

Diagnostyka zespołu Kabuki obejmuje kilka etapów, w tym szczegółowy wywiad medyczny, badania fizykalne oraz testy genetyczne. Kluczowe jest rozpoznanie charakterystycznych cech twarzy, takich jak łukowate brwi, długie szpary powiekowe, szeroki i płaski nos oraz wyraziste małżowiny uszne. W badaniach genetycznych najczęściej wykrywa się mutacje w genach KMT2D lub KDM6A, które są odpowiedzialne za rozwój zespołu. Dodatkowo mogą być przeprowadzane badania obrazowe, takie jak echokardiografia w celu wykrycia wad serca, a także badania neurologiczne i ocena rozwoju psychoruchowego dziecka. 

Zespół Kabuki – leczenie

Leczenie zespołu Kabuki jest wieloaspektowe i wymaga interdyscyplinarnego podejścia ze względu na różnorodność objawów i problemów zdrowotnych związanych z tą chorobą. Terapia jest głównie objawowa i dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta. Kluczowym elementem jest regularna kontrola u specjalistów, w tym genetyków, kardiologów, neurologów, okulistów i ortopedów. Wady serca mogą wymagać interwencji chirurgicznej, podczas gdy problemy z rozwojem psychoruchowym często wymagają wsparcia ze strony fizjoterapeutów, logopedów i terapeutów zajęciowych. W przypadku problemów immunologicznych, które są częste u pacjentów z zespołem Kabuki, istotne jest regularne monitorowanie i leczenie infekcji. Ponadto kluczowe okazuje się wsparcie edukacyjne oraz psychologiczne, aby pomóc dzieciom z zespołem Kabuki osiągnąć jak największy potencjał rozwojowy.

We wczesnych stadiach skuteczna bywa terapia ruchowa metodą NDT-Bobath, która jest szczególnie pomocna niemowlętom i małym dzieciom z problemami neurologicznymi lub zaburzeniami rozwoju ruchowego. Tego rodzaju rehabilitacja opiera się na odpowiedniej stymulacji ciała małych pacjentów, aby wspierać rozwój właściwych reakcji odruchowych oraz zapewnić prawidłowe napięcie mięśniowe. Inne popularne metody rehabilitacyjne obejmują metodę Vojty, integrację sensoryczną oraz logopedię.

Współpraca z rodzinami i zapewnienie im odpowiednich zasobów i informacji jest równie ważne, aby mogły one skutecznie wspierać swoje dzieci na co dzień.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian