Zespół Mowata-Wilson – co to za choroba?

Zespół Mowata-Wilson to bardzo rzadkie genetyczne schorzenie, które wpływa na rozwój umysłowy i fizyczny dziecka. W jaki sposób można zdiagnozować chorobę? Jakie są przyczyny i metody leczenia tego schorzenia?

Czym jest zespół Mowata-Wilson?

Zespół Mowata-Wilson jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które zostało po raz pierwszy opisane w 1998 roku. Zespół ten charakteryzuje się różnorodnymi objawami klinicznymi, które obejmują zarówno zaburzenia fizyczne, jak i niepełnosprawność umysłową. Jest to choroba o podłożu genetycznym, spowodowana mutacjami w genie ZEB2, zlokalizowanym na chromosomie 2q22. Gen ZEB2 odgrywa kluczową rolę w regulacji rozwoju wielu tkanek i narządów w organizmie.

Pierwsze objawy zespołu Mowata-Wilson mogą być widoczne już w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Charakterystyczne cechy fizyczne obejmują szerokie, kanciaste czoło, głęboko osadzone oczy, duże brwi, szeroki grzbiet nosa oraz wydatne usta z pełnymi wargami.

Jednym z najbardziej znaczących wyzwań związanych z zespołem Mowata-Wilson jest jego wpływ na rozwój neurologiczny. Dzieci dotknięte tym zespołem często mają trudności z motoryką, w tym opóźnione umiejętności chodzenia i problemy z koordynacją ruchową. Wczesna interwencja, w tym fizjoterapia i terapia zajęciowa, może przynieść znaczną poprawę w zakresie umiejętności motorycznych.

Badania genetyczne, a także edukacja na temat zespołu Mowata-Wilson, zarówno pracowników służby zdrowia, jak i społeczeństwa, może przyczynić się do lepszego zrozumienia i wsparcia osób zmagających się z tym rzadkim schorzeniem.

Zespół Mowata-Wilson – objawy

Osoby z zespołem Mowata-Wilson często prezentują charakterystyczne cechy twarzy, takie jak:

• szerokie czoło,
• duże brwi,
• głęboko osadzone oczy,
• szeroki grzbiet nosa,
• pełne usta,
• wydatna broda.

Te cechy mogą być widoczne już w okresie niemowlęcym i stają się bardziej wyraźne z wiekiem.

Ponadto pacjenci z zespołem Mowata-Wilson mogą cierpieć na różnorodne wady wrodzone narządów wewnętrznych, w tym na wady serca, nieprawidłowości w obrębie układu moczowego oraz jelit, takie jak choroba Hirschsprunga. Zaburzenia neurologiczne są również częste i obejmują opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym, trudności w nauce oraz opóźnienia mowy. Dzieci z tym zespołem mogą mieć problemy z koordynacją ruchową, co wpływa na ich zdolności motoryczne i może opóźniać umiejętność chodzenia.

Zaburzenia poznawcze są także charakterystyczne dla zespołu Mowata-Wilson. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma umiarkowane do ciężkiego opóźnienie umysłowe. Warto zaznaczyć, że osoby z zespołem Mowata-Wilson często doświadczają problemów z zachowaniem, takich jak nadpobudliwość, impulsywność i trudności z koncentracją.

Dodatkowe objawy obejmują problemy z narządem wzroku oraz z zębami i dziąsłami. Niektóre dzieci mają trudności z jedzeniem, co może prowadzić do problemów z przyrostem masy ciała. Ważne, aby diagnoza zespołu Mowata-Wilson była postawiona jak najwcześniej, co pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii i zapewnienie wsparcia.

Zobacz także: Achondroplazja – na czym polega? Diagnostyka achondroplazji.

Diagnostyka zespołu Mowata-Wilson

Diagnostyka zespołu Mowata-Wilson jest procesem złożonym, wymagającym zarówno oceny klinicznej, jak i badań genetycznych. Rozpoznanie tego rzadkiego zaburzenia często rozpoczyna się od obserwacji charakterystycznych cech fizycznych, takich jak: szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, duże brwi, szeroki grzbiet nosa, pełne wargi i wydatna broda. W połączeniu z obecnością wrodzonych wad serca, nieprawidłowościami w obrębie układu moczowego i problemami jelitowymi specjaliści mogą podejrzewać zespół Mowata-Wilson.

Aby potwierdzić diagnozę, niezbędne są badania genetyczne. Testy te obejmują sekwencjonowanie genu ZEB2, który jest zlokalizowany na chromosomie 2q22. Mutacje w tym genie są odpowiedzialne za rozwój zespołu. Wykrycie mutacji ZEB2 jest decydujące dla potwierdzenia diagnozy. Badania genetyczne mogą być przeprowadzane na próbce krwi, a w niektórych przypadkach możliwe jest także wykonanie prenatalnych badań genetycznych, jeśli istnieje podejrzenie występowania zespołu w rodzinie.

Wczesna diagnoza zespołu Mowata-Wilson jest kluczowa, ponieważ pozwala na szybkie wdrożenie odpowiednich interwencji terapeutycznych, które mogą znacząco poprawić jakość życia pacjenta. Po potwierdzeniu diagnozy pacjenci i ich rodziny są kierowani do różnych specjalistów, w tym do neurologów, kardiologów, nefrologów, gastroenterologów, logopedów, oraz terapeutów zajęciowych i fizjoterapeutów, aby zapewnić wszechstronną opiekę medyczną i rehabilitacyjną.

Czy można leczyć zespół Mowata-Wilson?

Zespół Mowata-Wilson jest zaburzeniem genetycznym, które nie ma obecnie dostępnego leczenia przyczynowego, czyli takiego, które mogłoby całkowicie wyeliminować chorobę. Leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów oraz na poprawie jakości życia pacjentów poprzez wielodyscyplinarne podejście terapeutyczne, takie jak:

• fizjoterapia i terapia zajęciowa,
• logopedia,
• wsparcie edukacyjne i specjalistyczne programy nauczania,
• regularne konsultacje medyczne,
• leczenie farmakologiczne,
• wsparcie psychologiczne i behawioralne,
• interwencje chirurgiczne.

Chociaż zespół Mowata-Wilson jest schorzeniem przewlekłym i wymaga długoterminowego zarządzania, odpowiednia opieka i wsparcie mogą znacznie poprawić jakość życia pacjentów. W dodatku dzięki postępom w medycynie i terapii wiele osób z zespołem Mowata-Wilson prowadzi satysfakcjonujące i aktywne życie.

Przeczytaj również: Czym charakteryzuje się BOR?

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian