Zespół Silvera-Russella – co to za choroba?

Zespół Silvera-Russella to rzadkie zaburzenie genetyczne, wpływające na wzrost i rozwój dziecka, prowadzące do niskorosłości, asymetrii ciała i charakterystycznego wyglądu twarzy. Choroba ta znacząco wpływa na jakość życia pacjentów i ich rodzin. Postępy w diagnostyce genetycznej oraz lepsze zrozumienie mechanizmów choroby umożliwiają skuteczniejsze zarządzanie objawami i poprawę rokowania.

Zespół Silvera-Russella – czym jest?

Zespół Silvera-Russella (SRS) to rzadko występujące zaburzenie genetyczne, charakteryzujące się niskim wzrostem oraz asymetrią ciała. Choroba ta jest na ogół diagnozowana w dzieciństwie, kiedy to objawy stają się najbardziej widoczne. Pacjenci z SRS często wykazują cechy dysmorficzne, takie jak: trójkątna twarz, mała żuchwa i asymetria kończyn. Często obserwuje się również opóźnienie wzrostu prenatalnego oraz niską masę urodzeniową.

Pod względem genetycznym zespół Silvera-Russella jest zróżnicowany i może wynikać z różnych przyczyn. Najczęściej wiąże się z anomaliami w regionie chromosomu 11p15.5, który zawiera geny odpowiedzialne za regulację wzrostu. Zespół może również być wynikiem uniparentalnej disomii chromosomu 7 (UPD7), w której oba chromosomy 7 pochodzą od jednego rodzica zamiast jednego chromosomu od każdego z rodziców. Zaburzenia te prowadzą do nieprawidłowej ekspresji genów, co skutkuje cechami charakterystycznymi dla SRS.

Dziedziczenie zespołu Silvera-Russella jest zazwyczaj sporadyczne, co oznacza, że większość przypadków występuje bez wcześniejszej historii choroby w rodzinie. Jednakże w niektórych przypadkach zespół może być dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie, w zależności od specyficznej mutacji genetycznej. W przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego wystarczy, że jeden z rodziców przekazuje wadliwy gen, aby dziecko mogło odziedziczyć chorobę. Natomiast w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym dziecko musi otrzymać wadliwy gen od obojga rodziców, aby wykazać objawy zespołu.

We współczesnej medycynie istnieją testy genetyczne, które są wskazane w przypadku podejrzenia zespołu Silvera-Russella.

Zespół Silvera-Russella – objawy

Zespół Silvera-Russella charakteryzuje się szerokim spektrum objawów, które mogą się różnić w zależności od osoby, jednak najczęściej obejmują niskorosłość oraz asymetrię ciała. Dzieci z RSS zazwyczaj rodzą się z niską masą urodzeniową i wykazują opóźnienie wzrostu zarówno przed urodzeniem, jak i po. Twarz pacjentów ma charakterystyczny, trójkątny kształt z szerokim czołem i małą, wydatną żuchwą. Asymetria ciała, widoczna najczęściej jako różnice w długości kończyn, jest kolejnym częstym objawem. Ponadto dzieci z tym zespołem mogą mieć problemy z karmieniem, co dodatkowo wpływa na ich wzrost i rozwój. Często występuje hipoglikemia, czyli niski poziom cukru we krwi, wynikający z problemów metabolicznych.

Dodatkowe objawy zespołu Silvera-Russella obejmują:

• niską masę mięśniową,
• delikatną skórę,
• opóźnione ząbkowanie,
• problemy z mową,
• skłonność do infekcji,
• problemy hormonalne.

W niektórych przypadkach można zaobserwować opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym oraz trudności w nauce. Ze względu na wiele objawów diagnoza SRS opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach genetycznych, które pomagają w identyfikacji charakterystycznych anomalii chromosomowych.

📌 Przeczytaj także: Epigenetyka – czym jest i czym się zajmuje?

Diagnostyka zespołu Silvera-Russella 

Diagnostyka zespołu Silvera-Russella wymaga wieloaspektowego podejścia, ponieważ objawy są różnorodne i nie zawsze jednoznaczne. Proces diagnostyczny zwykle rozpoczyna się od dokładnego wywiadu medycznego i oceny klinicznej, w której lekarz zwraca uwagę na charakterystyczne cechy fizyczne, takie jak niskorosłość, asymetria ciała oraz specyficzny wygląd twarzy. Po wstępnym rozpoznaniu kluczowe staje się przeprowadzenie badań genetycznych, które są niezbędne do potwierdzenia diagnozy. Jednym z podstawowych badań jest analiza kariotypu, która pozwala na ocenę struktury chromosomów i identyfikację ewentualnych anomalii w chromosomie 11p15.5, który jest często związany z chorobą.

W diagnostyce zespołu Silvera-Russella stosuje się także badania molekularne, takie jak analizy metylacji DNA, które pomagają w identyfikacji zmian w regulacji genów związanych z zespołem. Badania te są szczególnie przydatne w rozróżnianiu SRS od innych zaburzeń wzrostu i rozwoju. W niektórych przypadkach konieczne jest również wykonanie badań biochemicznych, które mogą ujawnić problemy metaboliczne związane z chorobą.

Leczenie zespołu Silvera-Russella

Leczenie zespołu Silvera-Russella jest złożonym procesem, który wymaga wieloaspektowego podejścia, aby skutecznie zarządzać objawami i poprawić jakość życia pacjentów. Ponieważ SRS jest zaburzeniem genetycznym, nie ma jednego leku, który mógłby całkowicie wyleczyć chorobę. Zamiast tego leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i wspieraniu rozwoju dziecka.

Jednym z kluczowych aspektów leczenia jest zarządzanie opóźnieniem wzrostu, które często wymaga terapii hormonalnej, w tym podawania syntetycznego hormonu wzrostu, aby wspierać przyrost wysokości i masy ciała. Decyzja o rozpoczęciu terapii hormonalnej jest podejmowana indywidualnie, w zależności od potrzeb i stanu zdrowia pacjenta. Dzieci z SRS mogą również mieć problemy z karmieniem i przyrostem masy ciała, dlatego współpraca z dietetykiem jest ważna w opracowywaniu odpowiedniego planu żywieniowego, który może obejmować suplementy diety oraz zmiany w sposobie karmienia, aby zapewnić odpowiednią podaż kalorii i składników odżywczych. Ze względu na ryzyko hipoglikemii i innych zaburzeń metabolicznych istotne jest regularne monitorowanie poziomu cukru we krwi, a leczenie może obejmować dostosowanie diety oraz wprowadzenie leczenia farmakologicznego. Wspieranie rozwoju psychomotorycznego również jest kluczowe, ponieważ dzieci z SRS mogą doświadczać opóźnień w rozwoju mowy i zdolności motorycznych. 

Terapeuci zajęciowi, logopedzi i specjaliści od rozwoju dziecięcego mogą pomóc w terapii i rehabilitacji, dostosowując programy do indywidualnych potrzeb dziecka. Regularne wizyty u endokrynologa są ważne dla monitorowania funkcji hormonalnych i dostosowywania terapii. W niektórych przypadkach konieczne są dodatkowe badania w celu oceny funkcji tarczycy lub innych gruczołów dokrewnych.

Autor: Marta Skrzypek

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian