Choroby genetyczne kości – jak je rozpoznać?

Problemy takie jak łamliwość kości, zniekształcenia szkieletu czy niska masa kostna mogą mieć podłoże genetyczne, zwłaszcza jeśli występują w rodzinie i pojawiają się wcześnie. Do najczęstszych chorób dziedzicznych układu kostnego należą m.in. wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) oraz różne typy dysplazji kostnych. Rozpoznanie opiera się na ocenie objawów klinicznych, badaniach obrazowych (RTG, densytometria) oraz testach genetycznych. W zależności od podejrzenia można zbadać konkretne geny – np. COL1A1, COL1A2 (kolagen typu I) w łamliwości kości, FGFR3 w dysplazjach kostnych, czy ALPL w hipofosfatazji. W przypadku niejednoznacznych objawów wykonuje się panele genów lub badanie całego genomu, co pozwala zidentyfikować rzadkie mutacje. Materiałem niezbędnym do wykonania badania jest próbka krwi żylnej. Potwierdzenie choroby u jednej osoby może być podstawą do diagnostyki i poradnictwa genetycznego innych członków rodziny.