Co może oznaczać płaska twarz u dziecka?

 Płaska twarz u dziecka może być zarówno cechą indywidualnej budowy, jak i elementem obrazu niektórych zaburzeń rozwojowych. Kluczowe jest to, czy występuje samodzielnie, czy razem z innymi nieprawidłowościami. U wielu niemowląt i małych dzieci środkowa część twarzy wygląda na bardziej spłaszczoną, bo kości twarzoczaszki (szczególnie okolica nosa, zatok i kości jarzmowych), dojrzewają stopniowo i nadają pełniejszy, często „płaski” wygląd. Jeżeli dziecko rośnie prawidłowo, a lekarz nie dostrzega innych cech dysmorficznych, płaska twarz może być po prostu wariantem urody. Jednocześnie spłaszczenie środkowej części twarzy (tzw. hipoplazja środkowej części twarzy) może występować w wybranych chorobach genetycznych i zespołach dysmorfii. Obserwuje się je m.in. w niektórych mikrodelecjach chromosomowych, w zespołach z zaburzeniami kostnienia, w części zespołów metabolicznych oraz w zespole Downa czy Williamsa, ale w takich przypadkach nigdy nie jest jedynym objawem. Towarzyszą mu inne cechy, takie jak zmiany kształtu czaszki, nietypowe proporcje twarzy, wady serca, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju, wady kończyn lub zaburzenia wzrostu. W praktyce medycznej o wykonaniu badań genetycznych decyduje zestaw objawów, a nie sama jedna cecha wyglądu. Jeśli płaska twarz występuje izolowanie, a dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo, diagnostyka genetyczna zwykle nie jest konieczna. Natomiast jeśli spłaszczenie jest wyraźne, utrzymuje się mimo wzrastania lub współistnieją inne niepokojące sygnały, wówczas lekarz może zlecić badanie kariotypu lub dokładniejsze – badanie mikromacierzy (array CGH), które wykrywa mikrodelecje i mikroduplikacje odpowiedzialne za wiele zespołów dysmorficznych.