Co może powodować odkładanie żelaza w mózgu?

Odkładanie się żelaza w mózgu, wykryte w badaniu MRI, może mieć różne przyczyny – zarówno dziedziczne, jak i nabyte. Jedną z najważniejszych grup chorób, w których dochodzi do nagromadzenia żelaza, są tzw. neurodegeneracje z nagromadzeniem żelaza w mózgu (NBIA). Są to rzadkie, wrodzone choroby neurologiczne, w których żelazo odkłada się głównie w zwojach podstawnych mózgu. Objawy NBIA obejmują zaburzenia ruchowe (sztywność, dystonia, drżenia), postępujące pogorszenie sprawności i w niektórych przypadkach otępienie. Ich rozpoznanie potwierdza się testami genetycznymi – np. dla genu PANK2, PLA2G6 lub C19orf12. Aby ustalić przyczynę odkładania żelaza, należy przeprowadzić dokładną ocenę neurologiczną i wywiad rodzinny, a także wykonać badania obrazowe mózgu, które szczegółowo pokazują lokalizację zgromadzonego żelaza. W przypadku podejrzenia NBIA kluczowe znaczenie mają badania genetyczne, ukierunkowane na geny typowe dla tej grupy chorób, np. PANK2, PLA2G6, FA2H, C19orf12, zależnie od objawów klinicznych. Diagnostyka może być uzupełniona dodatkowymi testami neurologicznymi, oceną funkcji poznawczych i badaniami ruchowymi. Ze względu na rzadkość i złożoność tych schorzeń, dalsza diagnostyka i opieka powinny być prowadzone przez w ośrodku specjalizującym się w chorobach neurodegeneracyjnych i genetycznych.