Co oznacza zmarszczka nakątna u niemowląt?

Fałd nakątny może być fizjologiczną cechą u małych dzieci, ale w praktyce klinicznej zwraca uwagę przede wszystkim wtedy, gdy pojawia się razem z innymi cechami sugerującymi wadę genetyczną, ponieważ jest jednym z częstszych elementów obrazu dysmorfii w zaburzeniach chromosomalnych i zespołach wrodzonych. Obserwuje się go m.in. w zespole Downa, Turnera, Williamsa, a także w niektórych mikrodelecjach i chorobach metabolicznych wpływających na rozwój kości twarzoczaszki. W tych sytuacjach fałd nakątny nie występuje samodzielnie, lecz towarzyszy mu zestaw innych objawów np. charakterystyczne proporcje twarzy, wady serca, zaburzenia napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju czy dodatkowe dysmorficzne cechy. W przypadku podejrzenia, że fałd nakątny może być elementem szerszego obrazu chorobowego, jednym z podstawowych badań jest kariotyp, pozwalający wykryć zaburzenia liczby lub struktury chromosomów. To badanie jest szczególnie istotne, gdy istnieje podejrzenie zespołu Downa, Turnera lub innych anomalii chromosomalnych. Jeśli kariotyp jest prawidłowy, a objawy nadal sugerują chorobę genetyczną, kolejnym etapem bywa badanie mikrodelecji i mikroduplikacji (np. badanie metodą mikromacierzy – array CGH) lub w bardziej ukierunkowanych przypadkach, testy molekularne analizujące konkretne geny. U części niemowląt fałd nakątny pozostaje jednak wyłącznie cechą fizjologiczną, związaną z niedojrzałą budową nasady nosa i zanika w miarę wzrostu dziecka. Dlatego o zasadności badań decyduje całość obrazu klinicznego, a nie pojedyncza cecha.