Co powoduje wady cewy nerwowej?
Pytanie
Witam, jestem w ciąży i czytając o rozwoju dzieci, napotkałam temat wady cewy nerwowej. Czym jest ona spowodowana i czy można jakoś sprawdzić, czy nie dotyczy to mojego dziecka?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, wady cewy nerwowej pojawiają się na bardzo wczesnym etapie ciąży (zazwyczaj między 17. a 30. dniem ciąży). Do wad cewy nerwowej zalicza się m.in. bezmózgowie czy rozszczep kręgosłupa. Przyczyną powstania takich zmian mogą być czynniki genetyczne (np. polimorfizm genu kodującego reduktazę metylenotetrahydrofolianową lub mutacja genu VANGL1) oraz czynniki środowiskowe (niedobór kwasu foliowego, przyjmowanie niektórych leków przez matkę – leki przeciwpadaczkowe, metotreksat, cukrzyca i otyłość ciężarnej, palenie tytoniu, narażenie kobiety na działanie pestycydów i mykotoksyn). Wady cewy nerwowej są najczęściej wykrywane podczas badania USG w drugim trymestrze. W przypadku ciężkich wad możliwe jest ich wykrycie podczas USG około 12. tygodnia ciąży oraz dzięki oznaczeniu alfa-fetoproteiny płodowej między 14. a 21. tygodniem ciąży.