Stężenie AFP w surowicy jest markerem chorób nowotworowych, a w przypadku ciężarnych markerem wad genetycznych i dysraficznych płodu. Alfa-fetoproteina (AFP) jest jednołańcuchową glikoproteiną o masie 70 kDa. U dorosłych wzrost stężenia AFP jest obserwowany w ciąży oraz w przypadku niektórych nowotworów złośliwych i chorób o charakterze niezłośliwym. U płodu AFP jest głównym białkiem w surowicy, produkowanym w komórkach woreczka żółtkowego, przewodzie pokarmowym i wątrobie. Wzrost stężenia AFP jest markerem różnicującym nowotwory zarodkowe: nienasieniakowaty jądra (nonseminoma) i jajników (non-dysgerminoma) od, odpowiednio: nasieniaka (seminoma) i dysgerminoma. W seminoma  AFP pozostaje bez zmian, o ile nie daje przerzutów o charakterze nonseminoma. Z drugiej strony wzrost AFP może być obserwowany w przypadku nasieniaków poddanych chemioterapii uszkadzającej wątrobę. Wzrost stężenia AFP towarzyszy także innym nowotworom. W przypadku raka wątrobowo komórkowego, HCC (ang. hepatocellular carcinoma) poziom AFP  jest użyteczny w prognozowaniu i monitorowaniu terapii. Obserwowany jest także w  raku trzustki (24%), raku żołądka i jelit oraz płuc. Do chorób nienowotworowych powodujących wzrost stężenia AFP w surowicy należą choroby wątroby: zapalenie wirusowe, aktywne i przewlekłe oraz marskość; choroba Louis-Bar i dziedziczna tyrozynemia.  U osób z marskością wątroby poziom AFP jest badaniem przesiewowym w kierunku rozwoju raka, zlecanym co pół roku.

W nieinwazyjnych testach prenatalnych, oznaczenie stężenia AFP w krwi matki stosowane jest w diagnostyce wad rozwojowych układu nerwowego płodu (wadu dysraficzne)  i wad genetycznych płodu (trisomie: 21, 18, 13).