Co powoduje zespół niewrażliwości na androgeny?
Pytanie
Dzień dobry. Jestem przed pierwszymi wizytami u lekarza, ale chciałam spytać, co powoduje zespół niewrażliwości na androgeny? Czy można wykonać jakieś badania, które potwierdzają tę chorobę? Czytałam o niej sporo i objawy są podobne do tego, z czym się mierzę.
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry. Zespół niewrażliwości na androgeny charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem płciowym wynikającym z obecności mutacji w genie SRY, zlokalizowanym na chromosomie Y. Diagnostyka obejmuje analizę obrazu klinicznego choroby i wykrycie charakterystycznych cech fenotypowych, ocenę budowy narządów płciowych, badania hormonalne oraz genetyczne – m.in. ocenę kariotypu i określenie obecności mutacji genu SRY.
Specjalista
