Czy neuropatia Lebera może być dziedziczona?
Pytanie
Dzień dobry, moja żona choruje na neuropatię Lebera. Chcielibyśmy w przyszłości mieć dzieci, jednak obawiamy się przekazania choroby dziecku. Czy neuropatia Lebera jest dziedziczna?
Odpowiedź specjalisty
Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera jest rzadko występującą chorobą genetyczną, która spowodowana jest różnymi mutacjami w obrębie mitochondrialnego DNA, najczęściej mutacje te dotyczą genów MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L i MT-ND6. Choroba ta dziedziczona jest w sposób mitochondrialny, co wiążę się z tym, że potomstwo dziedziczy ją po chorej matce. Dziedziczenie mitochondrialne nie przebiega zgodnie z prawami Mendla. Według danych statystycznych, jeżeli matka posiada zmutowany gen to około połowa jej synów i około 10% córek zachoruje. W Państwa sytuacji najlepiej zgłosić się do poradni genetycznej, gdzie genetyk wyjaśni dokładnie to zagadnienie.