Czy upośledzenie umysłowe jest dziedziczne?
Pytanie
W mojej rodzinie były przypadki upośledzenia umysłowego i teraz martwię się o rozwój mojego dziecka – czy upośledzenie umysłowe może być dziedziczne i czy są badania genetyczne, które mogą to wykryć lub wykluczyć?

Odpowiedź specjalisty
Tak, w części przypadków niepełnosprawność intelektualna może być dziedziczna, choć nie zawsze tak jest. Wiele przypadków jest sporadycznych, tzn. pojawiają się po raz pierwszy w rodzinie. Oczywiście są dostępne badania genetyczne, które są w stanie wykryć przyczynę upośledzenia umysłowego, jeśli ma ono podłoże genetyczne. Zaliczamy do nich: kariotyp – analizuje liczbę i strukturę chromosomów, umożliwia wykrycie m.in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera oraz analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów związanych z niepełnosprawnością intelektualną (WES). Często stosowane, jeśli wcześniejsze badania nie dały odpowiedzi. Jeśli zauważyła Pani w rozwoju swojego dziecka nieprawidłowości, które mogły zostać odziedziczone po krewnych, proszę skonsultować się z genetykiem, który dobierze dla Państwa odpowiednią ścieżkę diagnostyczną, aby odkryć przyczynę nieprawidłowości.
Specjalista
