Czy zdeformowane paznokcie wskazują na zespół paznokieć-rzepka?
Pytanie
Dzień dobry, mój 2-letni syn ma zdeformowane paznokcie oraz problemy z kolanami. Jesteśmy po wizytach u pediatry oraz innych specjalistów, jednak wciąż nie wiadomo, co mu dolega. Aktualnie podejrzewany jest zespół paznokieć-rzepka. Co to za choroba i czy są badania, które mogłyby pomóc w diagnozie?
Odpowiedź specjalisty
Zespół paznokieć-rzepka to rzadko występująca choroba genetyczna, wywołana mutacjami w genie LMX1B, zlokalizowanym na chromosomie 9. Cechami charakterystycznymi towarzyszącymi chorobie są zdeformowane paznokcie i nieprawidłowa budowa rzepki. Dodatkowo może wystąpić zwapnienie stawów biodrowych, niedorozwój łopatki, jaskra, padaczka, nadciśnienie, polineuropatia, nadmierne pocenie się, miastenia, wiotkość skóry, nefropatia czy zespół jelita drażliwego. Choroba ta dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Proces diagnostyczny polega na analizie obrazu klinicznego choroby i wykonaniu badań genetycznych sprawdzających obecność mutacji genu LMX1B.
Specjalista
