Czym jest marmurkowatość kości i jak ją zdiagnozować?
Pytanie
Podczas wizyty u lekarza usłyszałam, że u mojego dziecka podejrzewa się marmurkowatość kości. Nie do końca rozumiem, co to oznacza i z czym może się wiązać ta diagnoza. Czy mogliby Państwo wyjaśnić, czym jest marmurkowatość kości, jakie są jej przyczyny i jakie badania należy wykonać, aby ją potwierdzić? Czy ta choroba ma podłoże genetyczne i jakie mogą być dalsze kroki w diagnostyce lub leczeniu?
Odpowiedź specjalisty
Marmurkowatość kości, inaczej osteopetroza to rzadka choroba genetyczna układu kostnego, w wyniku której kości są zbyt gęste i twarde, ale jednocześnie słabe i łamliwe. Kości stają się nadmiernie zbite, ale ich struktura jest nieprawidłowa, co prowadzi do licznych złamań i związanych z tym powikłań. Przyczyną choroby są mutacje w genie TCIRG1, CLCN7, OSTM1, LRP5 lub IKBKG. Diagnostyka osteopertozy opiera się na wykonaniu badań RTG układu kostnego lub tomografii komputerowej, badań laboratoryjnych: morfologii krwi, stężenia wapnia i fosforu, aktywności fosfatazy kwaśnej w surowicy oraz badań genetycznych – oceny obecności mutacji w genach: TCIRG1, CLCN7, OSTM1, LRP5 lub IKBKG. W większości przypadków leczenie polega na monitorowaniu złamań, wdrożeniu fizjoterapii i podawaniu leków objawowych, np. bisfosfonianów.
Specjalista
