Czym spowodowana jest ektrodaktylia dłoni?

Ektrodaktylia dłoni to rzadka wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym wykształceniu się części dłoni, zwykle z brakiem jednego lub kilku środkowych palców. W zależności od stopnia nasilenia wada może obejmować tylko brak pojedynczego palca albo bardzo wyraźne rozszczepienie, które sprawia, że dłoń przybiera kształt przypominający szczypce homara. W ektrodaktylii obecne palce często są zdeformowane, a ich liczba bywa zmniejszona. Choć wada dotyczy głównie wyglądu ręki, to może także wpływać na jej funkcjonalność, ograniczając chwytność i precyzję ruchów, co z kolei oddziałuje na wykonywanie codziennych czynności. Przyczyny ektrodaktylii są złożone, ale podstawową rolę odgrywają czynniki genetyczne. Najczęściej wada ta powstaje w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za prawidłowy rozwój kończyn w okresie życia płodowego, przede wszystkim w genie TP63, który znajduje się na chromosomie 3. Gen ten pełni kluczową rolę w procesach różnicowania się tkanek w obrębie dłoni i stóp. Ektrodaktylia może występować jako wada izolowana, czyli dotycząca jedynie dłoni, ale bywa także elementem szerszych zespołów genetycznych. Przykładem jest zespół EEC, w którym oprócz ektrodaktylii pojawia się rozszczep wargi i podniebienia oraz nieprawidłowości w obrębie oczu.