Gen JAK2 – co to jest?
Pytanie
Jestem w trakcie diagnozowania nadpłytkowości i lekarz zasugerował mi, abym zainteresował się badaniami genetycznymi, analizującymi m.in. gen JAK2. Co to jest i dlaczego warto wykonać takie badanie? Co może zostać wykryte po wykonaniu tego rodzaju badania?
Odpowiedź specjalisty
Gen JAK2 koduje białko należące do rodziny kinaz tyrozynowych, które bierze udział w sygnalizacji wewnątrzkomórkowej. Mutacje w genie JAK2 odgrywają znaczącą rolę w rozwoju nowotworów mieloproliferacyjnych, takich jak czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna czy pierwotne włóknienie szpiku. Najczęściej spotykaną mutacją w genie JAK2 jest V617F, która prowadzi do niekontrolowanej aktywacji szlaku JAK/STAT. Skutkuje to nadmiernym namnażaniem się komórek krwi. Badanie mutacji genu JAK2 zalecane jest pacjentom, którzy mają objawy sugerujące obecność choroby mieloproliferacyjnej: podwyższony hematokryt, powiększenie śledziony, podwyższona liczba płytek krwi, nawracające incydenty zakrzepowe, zaburzenia procesu krzepnięcia, świąd, nocne poty.
Specjalista
