Jak objawia się hiperfosfatazja?

Dziedziczna hiperfosfatazja inaczej młodzieńcza postać choroby Pageta to rzadkie schorzenie, które cechuje się nasilonym procesem przebudowy kości – zwiększoną aktywnością zarówno resorpcji, jak i tworzenia nowej tkanki kostnej. Skutkuje to pogrubieniem zarówno warstwy korowej, jak i beleczkowej kości. Objawy kliniczne obejmują stopniowe deformacje układu kostnego, zaburzenia wzrostu, złamania, zapadanie się kręgów, powiększenie czaszki oraz zaburzenia lub utratę słuchu. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie, co oznacza, że aby ujawniły się objawy choroby, niezbędne jest odziedziczenie dwóch kopii uszkodzonego genu po jednej od matki i od ojca. W diagnostyce dziedzicznej hiperfosfatazji wykorzystuje się m.in. badania obrazowe kości (MRI, TK, scyntygrafię), oznaczenie poziomu fosfatazy alkalicznej, stężenia wapnia we krwi oraz w moczu, stężenia witaminy D3.