Jak objawia się zespół Lescha-Nyhan?

Zespół Lescha-Nyhana jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X co oznacza, że dotyczy niemal wyłącznie chłopców, natomiast kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami. Przyczyną jest mutacja w genie HPRT1 kodującym enzym fosforybozylotransferazę hipoksantynowo-guaninową (HPRT). Niedobór tego enzymu prowadzi do nadmiernej produkcji kwasu moczowego, a tym samym do hiperurykemii i jej powikłań. Pierwsze objawy pojawiają się zwykle w okresie niemowlęcym. W początkowym okresie choroby u niemowlęcia można zauważyć w pieluszce drobne, przypominające ziarenka piasku kryształki kwasu moczowego. Pojawia się opóźnienie w rozwoju ruchowym – dziecko nie utrzymuje główki w typowym wieku, nie siada samodzielnie, a z czasem pojawiają się wzmożone napięcie mięśniowe i ruchy dystoniczne. W dalszym przebiegu mogą pojawić się trudności z połykaniem, opóźnienie mowy i ograniczony rozwój intelektualny. U dzieci pojawia się autoagresja, np. pacjenci gryzą sobie wargi, policzki, palce. Powikłania hiperurykemii obejmują kamicę nerkową, dnę moczanową oraz niewydolność nerek.