Jakie badania genetyczne przed in vitro należy wykonać?

Podstawowym badaniem wykonywanym u par planujących in vitro jest analiza kariotypu, czyli badanie liczby i struktury chromosomów. Pozwala ono wykryć nieprawidłowości takie jak translokacje czy inwersje, które mogą być przyczyną nawracających poronień, niepowodzeń implantacji lub ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną. Czasami rodzice są nosicielami takich zmian, a nie mają żadnych objawów choroby, dlatego badanie kariotypu daje cenną informację diagnostyczną. Kolejnym ważnym elementem jest ocena nosicielstwa chorób monogenowych. Istnieją panele badań genetycznych, które sprawdzają obecność mutacji w kilkuset genach odpowiedzialnych za choroby dziedziczone np. autosomalnie recesywnie, takie jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy choroby metaboliczne. Jeśli obaj partnerzy są nosicielami mutacji w tym samym genie, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. W wybranych przypadkach, zwłaszcza gdy w rodzinie występuje znana choroba genetyczna, lekarz może zalecić badanie w kierunku konkretnej mutacji. Dzięki temu już na etapie in vitro można wykluczyć przekazanie jej dziecku.