Rodzinna polipowatość gruczolakowata – jakie badania wykonać?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą spowodowaną najczęściej mutacją w genie APC, która prowadzi do utraty kontroli nad proliferacją komórek nabłonka jelita grubego i stopniowego powstawania dużej ilości polipów gruczolakowych już w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Choroba dziedziczona jest autosomalnie dominująco, dlatego każde dziecko osoby chorej ma 50% ryzyka odziedziczenia mutacji. Podstawą diagnostyki jest badanie genetyczne obejmujące analizę genu APC, poprzedzone konsultacją genetyczną. Po potwierdzeniu mutacji rozpoczyna się regularna ocena jelita grubego, najczęściej poprzez coroczną kolonoskopię od około 10.–12. roku życia, ponieważ zmiany rozwijają się stopniowo i przez długi czas mogą pozostawać bezobjawowe. Dodatkowo w klasycznej postaci FAP u młodszych dzieci często wykonuje się także USG jamy brzusznej w związku z podwyższonym ryzykiem hepatoblastoma. Badania krwi, zwłaszcza morfologia i parametry gospodarki żelazowej, są pomocne w wykrywaniu niedokrwistości wynikającej z mikroskopijnych krwawień z polipów. W przypadku rozpoznania FAP u jednego członka rodziny zaleca się ocenę obecności mutacji u pozostałych krewnych pierwszego stopnia, ponieważ wczesne wykrycie mutacji umożliwia wdrożenie nadzoru i zapobieżenie rozwojowi raka jelita grubego, który w nieleczonej chorobie pojawia się zwykle w młodym wieku.