SLA – czym jest stwardnienie zanikowe boczne?
Pytanie
Lekarz rodzinny skierował moją mamę do neurologa z podejrzeniem SLA. Co to za choroba? Jak wygląda diagnostyka?
Odpowiedź specjalisty
SLA, czyli stwardnienie zanikowe boczne, jest chorobą neurologiczną, w której przebiegu dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych odpowiedzialnych za ruch. Pierwsze objawy obejmują przede wszystkim osłabienie mięśni, trudności z mową lub połykaniem. Z czasem dochodzi do niedowładu kończyn i niewydolności oddechowej. Diagnostyka SLA obejmuje szczegółowe badanie neurologiczne, badania krwi, obrazowe oraz elektrofizjologiczne (EMG). Cennym uzupełnieniem są badania genetyczne (np. analiza sekwencji kodującej 30 genów), które mają na celu ustalenie, czy stwardnienie zanikowe boczne ma podłoże genetyczne.
Specjalista
