19 czerwca 2016

Zespół Gilberta (hiperbilirubinemia) – co to za choroba? Objawy, przyczyny i badania

POWRÓT

Zespół Gilberta jest łagodną chorobą metaboliczną o podłożu genetycznym. Jej głównym objawem jest nieznaczne podwyższone stężenia bilirubiny we krwi (czyli hiperbilirubinemia) i okresowo występująca żółtaczka. Jednak zespół Gilberta często przebiega bezobjawowo lub też objawy są niecharakterystyczne i schorzenie może być długo nieidentyfikowane. Chorobę rozpoznaje się na podstawie podwyższonego stężenia bilirubiny(podwyższona bilirubina nie przekracza zwykle 4-5 mg/dL), przy braku innych niepokojących objawów i nieprawidłowości czynności wątroby.

Zespół Gilberta nie powoduje uszkodzenia wątroby i nie rodzi poważnych konsekwencji zdrowotnych, niemniej każda, nawet łagodna żółtaczka wymaga diagnostyki w celu wykluczenia innych schorzeń. Szacuje się, że zespół Gilberta dotyczy od 3 do 10% populacji, ale faktyczna częstość choroby – ze względu na jej łagodne objawy i brak zgłaszania się części pacjentów do lekarza – jest trudna do ocenienia. Dwukrotnie częściej chorują mężczyźni niż kobiety. Pierwsze objawy mogą pojawić się już w okresie dziecięcym, choć zwykle choroba ujawnia się w 20-30 roku życia.

Czynnikami, które mogą wywoływać wzrost stężenia bilirubiny, a zatem wywoływać lub nasilać objawy choroby są:

  • długoterminowe głodówki,
  • duży wysiłek fizyczny,
  • stres,
  • infekcje i gorączka,
  • miesiączka,
  • spożycie alkoholu,
  • dieta wysokotłuszczowa,
  • stosowanie niektórych leków,
  • odwodnienie,
  • zabieg operacyjny.

Zespół Gilberta – objawy

  • zwiększony poziom bilirubiny pośredniej (inne parametry wątrobowe takie jak: ALT, AST, GGTP czy ALP pozostają prawidłowe),
  • żółtaczka o niewielkim nasileniu: zwłaszcza zażółcenie białkówek oczu, skóry,
  • pogorszenie samopoczucia,
  • bóle brzucha, łagodna dyspepsja (potocznie: niestrawność),
  • wymioty,
  • różnego rodzaju dolegliwości neurowegetatywne: zaburzenia koncentracji, lękliwość, bicie serca, nadmierna potliwość,
  • zła tolerancja posiłków bogatotłuszczowych
  • u niektórych noworodków można zaobserwować przedłużającą się żółtaczkę

W okresie narastania poziomu bilirubiny, mogą występować objawy podobne do grypy. Wszystkie wymienione objawy, o różnym nasileniu, mają charakter okresowy i przemijający. U niektórych osób zauważalne symptomy w ogóle nie występują. Łagodna hiperbilirubinemia może być zupełnie przypadkowym znaleziskiem.

Zespół Gilberta – dziedziczenie

Zespół Gilberta należy do łagodnych hiperbilirubinemii, czyli chorób z nieznacznie (do 3-4 mg/dl) podwyższonym poziomem bilirubiny we krwi. Przyczyną hiperbilirubinemii w zespole Gilberta jest zaburzenie genetyczne, które powoduje, że wątrobowy enzym UDP-glukuronylotransferaza, nie spełnia właściwie swojej funkcji i dochodzi do upośledzenia sprzęgania bilirubiny. W efekcie nadmiar bilirubiny, w tym przypadku, jej formy pośredniej (wolnej, niesprzężonej), objawia się charakterystycznym zażółceniem oczu, błon śluzowych i skóry. Zespół Gilberta dziedziczy się w sposób autosomalny, najczęściej recesywnie (ale i dominująco).

Badanie genetyczne – Zespół Gilberta

Badanie „Zespół Gilberta” pozwala na potwierdzenie, że obserwowane objawy są warunkowane zaburzeniami genetycznymi. Wskazaniem do wykonania badania jest zwiększone stężenie bilirubiny i rodzinne występowanie Zespołu Gilberta.

Dlaczego warto potwierdzić lub wykluczyć Zespół Gilberta?

Charakterystyczna dla Zespołu Gilberta hiperbilirubinemia może pojawiać się w przebiegu wielu różnych, niebezpiecznych dla zdrowia i życia chorób. Zdiagnozowanie Zespołu Gilberta pozwala uniknąć niepotrzebnej, czasami inwazyjnej, diagnostyki (np. biopsji wątroby) oraz niewłaściwego leczenia, przy błędnym rozpoznaniu innych chorób. Leczenie błędnie zdiagnozowanych chorób wątroby może być bardzo niebezpieczne dla zdrowia, długotrwałe i kosztowne.

Natomiast ze zdiagnozowanym Zespołem Gilberta można normalnie żyć. Choroba nie wymaga żadnego leczenia, nie nasila się wraz z wiekiem i nie pozostawia trwałych następstw. Należy jedynie unikać, wspomnianych wcześniej, sytuacji mogących wywoływać wzrost poziomu bilirubiny we krwi.

Ponadto, osoby z Zespołem Gilberta powinny zachować ostrożność przy przyjmowaniu leków mogących obciążać wątrobę i zwiększać bilirubinemię. A takie właściwości mają nawet popularne środki jak paracetamol.

Podsumowując: mimo, że Zespół Gilberta nie stanowi bezpośredniego zagrożenia dla życia, lepiej być świadomym tej choroby i unikać czynników podnoszących poziom bilirubiny w organizmie. Test genetyczny jest praktycznie nieinwazyjny – wymaga jedynie pobrania próbki krwi, identycznie jak w przypadku rutynowych badań laboratoryjnych. Co ważne, w przypadku diagnostyki zespołu Gilberta u dzieci, badanie można wykonać z kropli krwi pobranej z opuszki palca.

Zespół Gilberta – dieta

Zespół Gilberta nie wymaga stosowania specjalnej diety. Zaleca się unikania alkoholu i tłustych pokarmów, w razie ich nietolerancji.