Badanie molekularne BCR/ABL transkrypt p 190, p210/230- jakościowo

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce i monitorowaniu chorób onkohematologicznych.  Chromosom Philadelphia (Ph) jest hybrydą, powstającą w wyniku translokacji fragmentów chromosomów 9 i 22. W efekcie dochodzi do połączenia dwóch genów: BCR (ang. breakpoint cluster region) z 22 chromosomu i ABL z 9 chromosomu, tworzących zmutowaną formę – fen fuzyjny:  BCR- ABL. Chromosom Philadelphia występuje w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych, ostrych białaczkach limfoblastycznych (25%–30% dorosłych), rzadziej w ostrych białaczkach szpikowych. Obecność chromosomu Ph wiąże się z rokowaniem zależnie od typu białaczki.  Gen ABL jest protoonkogenem kodującym kinazę tyrozynową, odpowiedzialną za różnicowanie, podział, adhezję komórek. Po połączeniu z fragmentem BCR gen ABL ulega deregulacji, stając się onkogenem i wymyka się spod kontroli komórki. Badanie ma na celu określenie ekspresji i koekspresji  transkryptów genu fuzyjnego BCR/ABL: p190 oraz p210/p230, która wiąże się z czynnikami ryzyka w przebiegu przewlekłej białaczki szpikowej. Badanie wykonywane jest jakościową metodą RT-PCR.