Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
10-15 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Mikrodelecje chromosomu Y (AZF) – badanie podstawowe. Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y, przydatna w wyborze metody wspomaganego rozrodu.
Przygotowanie do badania
Brak szczególnych wskazań.
Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF) - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Mikrodelecje chromosomu Y (AZF) – badanie podstawowe. Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y jest przydatna w wyborze metody wspomaganego rozrodu. W regionie AZF (z ang. azoospermia factor) na długim ramieniu chromosomu Y znajdują się geny regulujące spermatogenezę. Mutacje (delecje) w obrębie regionu upośledzają produkcję plemników. Region AZF składa się z trzech subregionów AZFa, AZFb i AZFc, a istotne mikrodelecje mogą dotyczyć jednego lub wszystkich, przy czym te w dystalnym AZFc są najczęstsze, obejmując 60 % wszystkich delecji AZF. W zależności od rozległości delecji genu, w tkance jądra występuje zespół samych komórek Sertoliego, SCO (ang. Sertoli cell-only syndrome), stan zatrzymania dojrzewania plemników (ang. maturation arrest) lub hipospermatogeneza. Zgodnie z rekomendacjami European Academy of Andrology (EAA) i European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) badanie regionu AZF jest wskazane u mężczyzn z azoospermią (brakiem plemników) lub kryptozoospermią (mała ilość plemników). Ponadto nosiciele delecji AZFc znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka spłodzenia dziecka z zespołem Turnera (45,X). Badanie pomaga w wyborze metody wspomaganego rozrodu. Badanie wykonywane jest metodą łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR) w pełnej krwi.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji