e-Pakiet badań dla par planujących ciążę - ryzyko najczęstszych chorób genetycznych u dzieci, rozszerzony

Kod pakietu: 7677

Zawiera 5 badań

Kategoria badań:

Badania genetyczne

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:

1-25 dni

Prekoncepcyjne badania genetyczne, czyli badania przed planowanym, poczęciem powinny zostać wykonane u obojga partnerów. Przy zakupie dwóch e-pakietów druga sztuka dostępna 15% taniej TUTAJ

UWAGA: Materiał do badania pobierany jest od poniedziałku do piątku.

Opis pakietu

Pakiet badań zalecany wszystkim parom, które chcą poznać ryzyko wystąpienia wybranych chorób uwarunkowanych genetycznie u potomstwa. Dzięki diagnostyce genetycznej przyszli rodzice mają możliwość podjęcia świadomych działań, które zwiększają szansę na posiadanie zdrowego potomstwa. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu w tym samym genie, istnieje aż 25% ryzyko, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. W przypadku mutacji zlokalizowanych na chromosomie X u kobiet, ryzyko wystąpienia choroby u syna wynosi 50%.

Badania te mogą być przeprowadzone w dowolnym wieku, bez względu na aktualny stan zdrowia pacjenta i nie istnieją żadne przeciwwskazania do ich realizacji. Wynik badania genetycznego pozostaje niezmienny przez całe życie, w związku z czym wystarczy zrobić je tylko raz i nie trzeba go później powtarzać.

Uzyskane wyniki powinny zostać skonsultowane z lekarzem genetykiem klinicznym, który dokona ich interpretacji. Sprawdź dostępne konsultacje na stronie konsultacje.nowagenetyka.pl.

Przesiewowe badania genetyczne dla przyszłych rodziców rekomendowane są dla:

par, którym towarzyszy lęk o zdrowie planowanego potomstwa,
par, w których rodzinie występują choroby objęte badaniem lub jej nosicielstwa,
par borykających się z trudnościami z zajściem w ciążę lub doświadczyły wielokrotnych poronień,
par korzystających z metod wspomaganego rozrodu.

Badania prekoncepcyjne – pakiet rozszerzony:

Pakiet badań prekoncepcyjnych pozwala na wykrycie nosicielstwa czterech najczęstszych chorób dziedziczonych jednogenowo: mukowiscydozy, rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), zespołu łamliwego chromosomu X, zespół Smitha-Lemli-Optiza.

W skład pakietu podstawowego wchodzi pięć badań genetycznych:

badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn): mutacje w tym genie są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz męską niepłodność,

delecja eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2: delecje w genie SMN1mogą prowadzić do rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby, w której stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni,
premutacja i mutacja dynamiczna polegająca na ekspansji powtórzeń (CGG) w 5’UTR genu FMR1: badanie to pozwala na ustalenie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej,
najczęstsze mutacje w genie DHCR7: prowadzące do zespołu Smitha-Lemli-Optiza, choroby metabolicznej, która może skutkować poronieniem lub urodzeniem dziecka z różnymi problemami klinicznymi (np. występowaniem mnogich wad wrodzonych ze współistniejącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego).

kariotyp: badanie abberacji chromosomowych, które mogą być przyczyną chorób genetycznych i zespołów wad rozwojowych u dziecka.

Dlaczego warto wykonać badanie prekoncepcyjne?

Dzięki badaniom prekoncepcyjnym przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy są nosicielami zmian genetycznych, które mogą doprowadzić do rozwoju choroby u ich dzieci. Posiadanie wiedzy o nosicielstwie genetycznym otwiera różne możliwości, które mogą pomóc w planowaniu rodziny i zapewnieniu zdrowia przyszłego dziecka. Z kolei analiza kariotypu to badanie genetyczne, które powinna wykonać każda para starająca się o potomstwo. Abberacje chromosomowe wykrywane w badaniu kariotypu u kobiety, jej partnera lub ich obojga mogą być przyczyną trudności z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem oraz wad wrodzonych u płodu. Więcej informacji o badaniach prekoncepcyjnych znajdziesz TUTAJ

Jak się pobiera materiał do badania?

Materiał do badania pobierany jest od poniedziałku do piątku. Do wykonania badania niezbędne jest pobranie krwi żylnej od obojga rodziców. Klikając TUTAJ, możesz dodać dwa badania do koszyka jednocześnie i jedno z nich kupić 15% taniej.