e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

Pakiet obejmuje badania genetyczne, zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej:

• badanie cytogenetyczne kariotypu (jakościową i ilościową analizę chromosomów),
• analizę regionu AZF chromosomu Y
• analizę 7 mutacji (F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.) w genie CFTR.

Abberacje chromosomowe, wykrywane podczas badania kariotypu, mogą być przyczyną chorób genetycznych i zespołów wad rozwojowych, m. in. zespołu Downa, zespołu Klinefeltera, czy zespołu Turnera, a także prowadzić do niepłodności i występowania samoistnych poronień. Brak jednego z genów zlokalizowanych w regionie AZF chromosomu Y (związanych ze spermatogenezą, czyli produkcją plemników) lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku. Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD). Badanie w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko- pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności, jak również określić czy możliwe będzie pozyskanie plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI. Badanie jest rekomendowane przede wszystkim:

• w ramach diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej
• dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
• dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
• dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
• dla mężczyzn, których partnerki doświadczyły nawracających poronień lub problemów z utrzymaniem ciąży
• dla mężczyzn, którzy mają już chore dziecko i chcą ocenić ryzyko ponownego wystąpienia choroby
• dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.