e-Pakiet nowotwory u mężczyzn, rozszerzony - badania genetyczne

Proponowany pakiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących u mężczyzn dziedzicznych mutacji charakterystycznych dla polskiej populacji, których nosicielstwo koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na wskazane typy nowotworów.

Najczęstsze nowotwory u mężczyzn w Polsce:

• Rak gruczołu krokowego
• Rak płuca
• Rak jelita grubego

W skład pakietu podstawowego wchodzi analiza mutacji w genach:

• BRCA1 – badanie obejmuje 18 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: c.68_69del, c.181T>G, c.3700_3704del, c.4035del, c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

• BRCA2 – w badaniu określane są trzy 3 mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del.

Obecność mutacji w genach BRCA1, BRCA2 u mężczyzn koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, dziedzicznego raka sutka, a także związane z nim nowotwory towarzyszące, takie jak rak jelita grubego, żołądka lub trzustki.

• CHECK2 – jest genem kodującym białko biorące udział w kontroli podziałów komórkowych. Występowanie mutacji założycielskich w genie CHECK2 powoduje uszkodzenie tego białka i jego funkcji, a to koreluje ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. W przypadku mężczyzn ryzyko raka sutka wrasta nawet 10-krotnie. Ponadto wykazanie obecności którejś z mutacji założycielskich zwiększa także ryzyko występowania nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Analizę genu CHECK2 warto wykonać u pacjentów, u których wykonano badanie w genach BRCA1 oraz BRCA2. Od obecności mutacji w tych genach może zależeć interpretacja i szacowanie ryzyka dla poszczególnych typów nowotworów.

• NBN znany również jako NBS1 należy również do genów supersorowych, czyli kodujących białka kontrolujące poprawność podziałów komórkowych. Nosicielstwo mutacji 657del5 związane jest z dwukrotnie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka sutka. U mężczyzn dodatkowo wzrasta ryzyko zachorowania na raka prostaty, które według danych literaturowych szacowane jest na nawet 4-krotnie zwiększone w populacji ogólnej, oraz 15-krotnie u mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku raka prostaty.

• HOXB13 – podobnie należy do genów kontrolujących ekspresję innych genów oraz podziały komórkowe. Obecność mutacji p.Gly84Glu w tym genie koreluje ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór prostaty. U mężczyzn, u których dodatkowo w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka prostaty, to ryzyko może wzrastać nawet 20-krotnie.

• CDKN2A koduje białka regulujące dwa kluczowe szlaki cyklu komórkowego – szlak p53 (TP53) oraz szlak RB1. Badanie obejmuje analizę mutacji w genie CDKN2A co ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka, które może być zwiększone dwukrotnie. Ponadto u osób będących nosicielami mutacji patogennych w CDKN2A koreluje się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia raka sutka, jelita grubego, a także dwukrotnie zwiększonym ryzykiem raka płuc.

Badanie na nowotwory dziedziczne przeznaczone jest dla:

• Mężczyzn, u których rodzinnie występuje podwyższona zachorowalność na raka: jajnika, piersi, jajowodu, otrzewnej, raka tarczycy, raka jelita, rak nerki, a także u pacjentów, w których rodzinie zdiagnozowano chorobę nowotworową przed 50. rokiem życia.
• Mężczyzn z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworu prostaty.