Amelogenesis imperfecta: przyczyny, objawy i leczenie wrodzonych wad szkliwa

Amelogenesis imperfecta (AI) to rzadko występująca, wrodzona wada rozwojowa szkliwa, skutkująca jego nieprawidłową strukturą, grubością i stopniem mineralizacji. Choroba dotyczy zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Amelogenesis imperfecta ma zróżnicowany obraz kliniczny. Zęby może cechować występowanie łagodnych przebarwień lub znaczne uszkodzenia szkliwa i zwiększona łamliwość zębów. W poniższym artykule wyjaśniamy co oznacza amelogenesis imperfecta, jakie są objawy i przyczyny tej choroby oraz opisujemy jak leczy się amelogenesis imperfecta.

Przyczyny i objawy amelogenesis imperfecta

Szkliwo jest jedną z najtwardszych tkanek w organizmie człowieka, a jego prawidłowe powstanie zależy od przebiegu procesu amelogenezy, czyli wieloetapowego mechanizmu różnicowania i aktywności komórek szkliwotwórczych (ameloblastów). Proces ten obejmuje m.in. fazę wydzielniczą, mineralizacyjną i fazę dojrzewania. Wystąpienie wrodzonych zaburzeń w przynajmniej jednej z tych faz powoduje powstanie nieprawidłowego szkliwa i rozwój zaburzenia, jakim jest amelogenesis imperfecta.

Nieprawidłowe funkcjonowanie komórek szkliwotwórczych może prowadzić do rozwoju zaburzeń w procesach:

• formowania macierzy szkliwa – zmniejszona jest grubość szkliwa, jego struktura jest nieregularna i porowata, 
• mineralizacji – szkliwo zachowuje prawidłową grubość, ale jest miękkie i łatwo ulega ścieraniu, 
• dojrzewania szkliwa – struktura szkliwa jest niewystarczająco twarda, a jego barwa jest często żółtobrązowa.

Jedną z przyczyn amelogenesis imperfecta są mutacje w genach kodujących białka odgrywające kluczową rolę dla tworzenia i mineralizacji szkliwa. Mutacje dotyczą najczęściej:

• genu AMELX – kodującego białko amelogeninę, jest to główne białko macierzy szkliwa. Mutacje dziedziczone są w sposób sprzężony z chromosomem X.
• genu ENAM – – kodującego enamelinę, białko niezbędne dla inicjacji krystalizacji hydroksyapatytu. Mutacje tego genu mogą mieć charakter autosomalny dominujący lub recesywny.
• genu MMP20 – kodującego białko metaloproteinazę 20, uczestniczącą w proteolizie białek macierzy szkliwa w fazie mineralizacji.
• genu KLK4 – kodującego białko kalikreinę 4, jest to enzym degradujący pozostałości białek szkliwa w końcowej fazie dojrzewania.
• genów FAM83H, WDR72, C4orf26, SLC24A4 – są to geny regulujące procesy transportu jonów, funkcję ameloblastów oraz mineralizację szkliwa.

Do chwili obecnej opisano około 20 genów, których mutacje mogą prowadzić do wystąpienia objawów amelogenesis imperfecta. Sposób dziedziczenia tej choroby jest zmienny, a w obrębie jednej rodziny mogą występować różne postacie kliniczne. Szacuje się, że częstość występowania amelogenesis imperfecta w populacji ogólnej wynosi od 1:700 do 1:14 000 urodzeń. 

Obraz kliniczny amelogenesis imperfecta jest zróżnicowany, a do charakterystycznych objawów tej choroby zalicza się:

• nieprawidłową barwę zębów – od mlecznobiałej po żółtobrązową lub szarą,
• nierówną, chropowatą powierzchnię koron zębów,
• zwiększoną podatność szkliwa na ścieranie i złamania,
• nadwrażliwość zębów na bodźce termiczne i mechaniczne,
• skłonność do powstawania ubytków niepróchnicowych,
• trudności w utrzymaniu higieny jamy ustnej,
• problemy estetyczne, które bardzo często są źródłem kompleksów u dzieci i młodzieży.

W przypadku postaci hipokalcyfikacyjnej zęby mogą już w momencie wyrznięcia wykazywać znaczne ubytki tkanek twardych, co prowadzi do szybkiej utraty korony klinicznej. U niektórych pacjentów stwierdza się także nieprawidłowości w kształcie korzeni, opóźnione wyrzynanie zębów i zatrzymane zęby stałe.

Jak rozpoznaje się wadę szkliwa?

Podstawą rozpoznania amelogenesis imperfecta jest przeprowadzenie badania stomatologicznego, obejmującego analizę wyglądu, barwy, grubości i twardości szkliwa. Charakterystyczne cechy choroby, pozwalają na wstępne postawienie rozpoznania już przez stomatologa. Zmiany w wyglądzie szkliwa obejmują zarówno uzębienie mleczne, jak i stałe. Stopień nasilenia zmian może różnić się między poszczególnymi zębami.

Istotnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny, ponieważ amelogenesis imperfecta często występuje rodzinnie i może mieć różny sposób dziedziczenia. Obecność podobnych zmian u członków rodziny może prowadzić do rozpoznania wrodzonego charakteru wady.

Do oceny grubości i gęstości szkliwa oraz stosunku szkliwa do zębiny wykorzystuje się badanie radiowizjograficzne i tomografię stożkową (CBCT).

W celu potwierdzenia rozpoznania wykonuje się badania genetyczne, które pozwalają zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za proces amelogenezy. Analizy genetyczne są szczególnie przydatne w przypadkach rodzinnych, a także w różnicowaniu amelogenesis imperfecta z innymi zaburzeniami mineralizacji szkliwa lub nieprawidłowościami o charakterze nabytym.

Leczenie – jak radzić sobie z amelogenesis imperfecta?

Leczenie amelogenesis imperfecta ma charakter interdyscyplinarny i polega na współpracy stomatologa zachowawczego, protetyka, ortodonty oraz genetyka i psychologa. Głównym celem leczenia pacjenta jest ochrona zębów przed dalszym ścieraniem i złamaniem, poprawa funkcji żucia i wymowy, eliminacja nadwrażliwości, przywrócenie estetyki uśmiechu oraz poprawa jakości życia chorego.